ACOX1
إنزيم أسيل-كوإنزيم أ أوكسيداز 1 البيروكسيسومي هو إنزيم يتم ترميزه في البشر بواسطة جين ACOX1 . [ 5 ] [ 6 ]
البروتين الذي يُشفّره هذا الجين هو الإنزيم الأول في مسار أكسدة بيتا للأحماض الدهنية ، والذي يحفز نزع الهيدروجين من أسيل-CoA إلى 2-ترانس-إينويل-CoA. ويتبرع هذا البروتين بالإلكترونات مباشرةً إلى الأكسجين الجزيئي، مُنتجًا بذلك بيروكسيد الهيدروجين . وتؤدي العيوب في هذا الجين إلى الإصابة بمرض ضمور المادة البيضاء الكظري الكاذب الوليدي ، وهو مرض يتميز بتراكم الأحماض الدهنية ذات السلاسل الطويلة جدًا . وقد تم تحديد نسخ مُعدّلة مُتغايرة تُشفّر أشكالًا بروتينية مختلفة. [ 6 ]
تشمل السمات السريرية لنقص ACOX1 بشكل عام نقص التوتر العضلي ونوبات الصرع عند حديثي الولادة. [ 7 ]
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000161533 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000020777 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ فاراناسي يو، تشو آر، تشو إس، إسبينوزا آر، لوبو إم إم، ريدي جيه كيه (مايو 1994). "عزل جين أسيل-CoA أوكسيداز البيروكسيسومي البشري: التنظيم، وتحليل المحفز، والتحديد الكروموسومي" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 91 (8): 3107-3111 . Bibcode : 1994PNAS...91.3107V . doi : 10.1073 / pnas.91.8.3107 . PMC 43524. PMID 8159712 .
- 1 2 "Entrez Gene: ACOX1 acyl-Coenzyme A oxidase 1, palmitoyl" .
- ↑ ماسون ر، غيرا س، سيريني ر، بينساتو ف، جيليرا س، تاروني ف، وآخرون . (مايو 2016). "إصابة مبكرة للمادة البيضاء في رضيع يحمل طفرة جديدة في جين ACOX1". المجلة الأوروبية لطب أعصاب الأطفال . 20 (3): 431-434 . doi : 10.1016/j.ejpn.2016.02.007 . PMID 26965209 .
روابط خارجية
- موقع جينوم ACOX1 البشري وصفحة تفاصيل جين ACOX1 في متصفح جينوم UCSC .
للمزيد من القراءة
- سيدورف يو، إلينغهاوس بي، روش نوفر جيه (2000). "بروتين ناقل الستيرول-2". بيوشيميكا إت بيوفيزيكا أكتا . 1486 (1): 45-54 . doi : 10.1016/s1388-1981(00)00047-0 . PMID 10856712 .
- سينغ إتش، بروجان إم، جونسون دي، بولوس إيه (1993). "أكسدة بيتا للأحماض الدهنية المتفرعة السلسلة في خلايا الأرومة الليفية الجلدية البشرية في البيروكسيسومات" . مجلة أبحاث الدهون . 33 (11): 1597-1605 . doi : 10.1016/S0022-2275(20)41382-3 . PMID 1464743 .
- واتكينز، ب. أ.، ماكغينيس، م. س.، ريموند، ج. ف.، هيكس، ب. أ.، سيسك، ج. م.، موسر، أ. ب.، وآخرون . (سبتمبر 1995). "التمييز بين نقص إنزيم البيروكسيسوم ثنائي الوظيفة ونقص أوكسيداز أسيل-CoA". حوليات علم الأعصاب . 38 (3): 472-477 . doi : 10.1002/ana.410380322 . PMID 7668838. S2CID 8189860 .
- تشو ر، فاراناسي يو، تشو س، لين واي، أوسودا ن، راو إم إس، وآخرون . (مارس 1995). "الإفراط في التعبير عن أوكسيداز أسيل-CoA البيروكسيسومي البشري وتوصيفه في خلايا الحشرات" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 270 (9): 4908-4915 . doi : 10.1074/jbc.270.9.4908 . PMID 7876265 .
- فورنييه ب، سودوبراي ج م، بينيشو ب، ليونيه س، مونيك أ، كليفرز هـ، وآخرون . (أغسطس 1994). "حذف كبير لجين أوكسيداز أسيل-CoA البيروكسيسومي في ضمور المادة البيضاء الكظري الكاذب الوليدي" . مجلة التحقيقات السريرية . 94 (2): 526-531 . doi : 10.1172/JCI117365 . PMC 296126. PMID 8040306 .
- أوياما تي، تسوشيما ك، سوري إم، كاميجو تي، سوزوكي واي، شيموزاوا إن، وآخرون . (فبراير 1994). "الاستنساخ الجزيئي والتعبير الوظيفي لأكسيداز أسيل مرافق الإنزيم أ البشري في البيروكسيسومات". مجلة الاتصالات البحثية في الكيمياء الحيوية والفيزياء الحيوية . 198 (3): 1113-1118 . doi : 10.1006/bbrc.1994.1158 . PMID 8117268 .
- ماروياما ك، سوغانو س (1994). "التغطية بالأوليغو: طريقة بسيطة لاستبدال بنية غطاء الحمض النووي الريبوزي الرسول حقيقي النواة بالأوليغوريبونوكليوتيدات". جين . 138 ( 1-2 ): 171-174 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
- باكوت سي، لاتروف إن (1993). "الخصائص البيوكيميائية لبيروكسيسومات الكبد من الفئران، وخنازير غينيا، والبشر، وتأثير الحالة الهرمونية على محتوى الحمض النووي الريبوزي المرسال لأكسيداز أسيل-CoA في كبد الفئران". بيوشيمي . 75 ( 3-4 ): 235-242 . doi : 10.1016/0300-9084(93)90082-4 . PMID 8507686 .
- فان سي واي، بان جيه، تشو آر، لي دي، كلوكمان كيه دي، أوسودا إن، وآخرون . (أكتوبر 1996). "تغيرات في خلايا الكبد والبيروكسيسومات الكبدية لدى الفئران التي تعاني من خلل في جين أوكسيداز أسيل مرافق الإنزيم أ الدهني البيروكسيسومي" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 271 (40): 24698-24710 . doi : 10.1074/jbc.271.40.24698 . PMID 8798738 .
- سوزوكي واي، يوشيتومو-ناكاجاوا كيه، ماروياما كيه، سوياما إيه، سوجانو إس (أكتوبر 1997). "بناء وتوصيف مكتبة cDNA غنية بالطول الكامل ومكتبة غنية بالنهاية 5'". جين . 200 ( 1-2 ): 149-156 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
- فوجيوارا سي، إمامورا أ، هاشيغوتشي ن، شيموزاوا ن، سوزوكي ي، كوندو ن، وآخرون . (نوفمبر 2000). "البيروكسيسومات الخالية من الكاتالاز: دلالتها في الأشكال الأقل حدة لاضطراب تكوين البيروكسيسومات" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 275 (47): 37271-37277 . doi : 10.1074/jbc.M006347200 . PMID 10960480 .
- هارتلي جيه إل، تمبل جي إف، براش إم إيه (2001). " استنساخ الحمض النووي باستخدام إعادة التركيب الموضعي في المختبر" . أبحاث الجينوم . 10 (11): 1788-1795 . doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948. PMID 11076863 .
- ويمَن إس، ويل بي، ويلنرويتر آر، غاسنهوبر جيه، غلاسل إس، أنسورج دبليو، وآخرون . (مارس 2001). " نحو فهرس للجينات والبروتينات البشرية: تسلسل وتحليل 500 من الحمض النووي التكميلي البشري الكامل المشفر للبروتين" . أبحاث الجينوم . 11 (3): 422-435 . doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072. PMID 11230166 .
- سوزوكي واي، إياي إم، كامي إيه، تانابي واي، تشيدا إس، ياماغوتشي إس، وآخرون . (يناير 2002). "نقص أوكسيداز أسيل كو أي البيروكسيسومي". مجلة طب الأطفال . 140 (1): 128-130 . doi : 10.1067/mpd.2002.120511 . PMID 11815777. S2CID 36469133 .
- ويمَن إس، آرلت دي، هوبر دبليو، ويلنرويتر آر، شليغر إس، ميرل إيه، وآخرون . (أكتوبر 2004). " من الجينوم المفتوح إلى علم الأحياء: مسار علم الجينوم الوظيفي" . أبحاث الجينوم . 14 (10ب): 2136-2144 . doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930. PMID 15489336 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 17
- البروتينات البشرية
- بقايا جينات الكروموسوم البشري 17