ALAS1
إنزيم دلتا-أمينوليفولينات سينثاز 1، المعروف أيضًا باسم ALAS1، هو بروتين يُشفَّر في البشر بواسطة جين ALAS1 . [ 5 ] [ 6 ] ALAS1 هو إنزيم سينثاز حمض أمينوليفولينيك .
يحفز إنزيم دلتا-أمينوليفولينات سينثاز تكثيف الجليسين مع سكسينيل-CoA لتكوين حمض دلتا-أمينوليفولينيك . يُعد هذا الإنزيم الميتوكوندري ، المشفر نوويًا ، أول إنزيم في مسار التخليق الحيوي للهيم لدى الثدييات، وهو الإنزيم المحدد لمعدل التفاعل. يوجد نوعان من الإنزيمات المتماثلة الخاصة بالأنسجة: إنزيم أساسي مشفر بواسطة جين ALAS1، وإنزيم خاص بنسيج خلايا الدم الحمراء مشفر بواسطة جين ALAS2 . [ 6 ]
تُظهر الفئران التي تفتقر إلى هذا الجين موتًا جنينيًا، مما يشير إلى أن ALAS ضروري لتكوين الجنين المبكر. [ 7 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000023330 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000032786 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ بيشوب دي إف، هندرسون إيه إس، أسترين كيه إتش (يونيو 1990). "إنزيم دلتا-أمينوليفولينات سينثاز البشري: تحديد موقع الجين المسؤول عن تنظيم التعبير الجيني على الكروموسوم 3p21، وموقع الجين الخاص بالخلايا الحمراء على الكروموسوم X". علم الجينوم . 7 (2): 207-214 . doi : 10.1016/0888-7543(90)90542-3 . PMID 2347585 .
- 1 2 "جين إنتريز: سينسيز دلتا أمينوليفولينات 1" .
- ↑ أوكانو إس، تشو إل، كوساكا تي، شيباتا كيه، شيميزو كيه، غاو إكس، وآخرون . (يناير 2010). " وظيفة لا غنى عنها لتكوين الجنين، والتعبير عن الشكل غير المحدد لجين سينثاز 5-أمينوليفولينات وتنظيمه في الفأر" . جينات إلى خلايا . 15 (1): 77-89 . doi : 10.1111/j.1365-2443.2009.01366.x . PMID 20015225. S2CID 25018156 .
روابط خارجية
- موقع جينوم ALAS1 البشري وصفحة تفاصيل جين ALAS1 في متصفح جينوم UCSC .
للمزيد من القراءة
- غودفيلو بي جيه، دياس جيه إس، فيريرا جي سي، هينكلين بي، راي في، ماسيدو إيه إل (سبتمبر 2001). " بنية المحلول وارتباط الهيم بالتسلسل الأولي لإنزيم سينثاز 5-أمينوليفولينات الفأري" . رسائل FEBS . 505 (2): 325-331 . doi : 10.1016/S0014-5793(01)02818-6 . PMID 11566198. S2CID 34879759 .
- كورتيساو إي، فيدان جي، بيريرا جي، غونسالفيس بي، ريبيرو إم إل، تامانيني جي (أكتوبر 2004). “بداية فقر الدم الحديدي الأرومات المرتبط بالـX في العقد الرابع”. أمراض الدم . 89 (10): 1261-1263 . بميد 15477213 .
- ماي بي كي، بهاسكر سي آر، باودن إم جيه، كوكس تي سي (1990). "التنظيم الجزيئي لإنزيم 5-أمينوليفولينات سينثاز. الأمراض المرتبطة بتخليق الهيم". علم الأحياء الجزيئي والطب . 7 (5): 405-421 . PMID 2095458 .
- دوير، بي. إي.، سميث، إم. إيه.، ريتشاردسون، إس. إل.، بيري، جي.، تشو، إكس. (أغسطس 2009). " انخفاض تنظيم إنزيم أمينوليفولينات سينثاز، وهو الإنزيم المحدد لمعدل تخليق الهيم في مرض الزهايمر" . رسائل علم الأعصاب . 460 (2): 180-184 . doi : 10.1016/j.neulet.2009.05.058 . PMC 2743886. PMID 19477221 .
- فوروياما ك، ساسا س (2002). "آليات متعددة لفقر الدم الأروماتي الحديدي الوراثي". علم الأحياء الخلوي والجزيئي . 48 (1). نويزي لو غران، فرنسا: 5-10 . PMID 11929048 .
- غوبرمان، أ.س.، سكاسا، م.إ.، كانيبا، إ.ت. (2005). "تثبيط جين سينثاز 5-أمينوليفولينات بواسطة مُحفِّز الورم القوي، TPA، يتضمن مسارات متعددة لنقل الإشارة". أرشيف الكيمياء الحيوية والفيزياء الحيوية . 436 (2): 285-296 . doi : 10.1016/j.abb.2005.02.011 . hdl : 11336/99172 . PMID 15797241 .
- روبرتس إيه جي، إلدر جي إتش (2001). "التضفير البديل والنسخ النسيجي المحدد لجينات سينثاز 5-أمينوليفولينات (ALAS1) المنتشرة في الإنسان والقوارض". مجلة بيوشيميكا وبيوفيزيكا أكتا . 1518 ( 1-2 ): 95-105 . doi : 10.1016/s0167-4781(01)00187-7 . PMID 11267664 .
- Szafranski K, Schindler S, Taudien S, Hiller M, Huse K, Jahn N, et al. (2007). " انتهاك قواعد التضفير: تعمل ثنائيات النوكليوتيدات TG كمواقع تضفير بديلة 3' في الإنترونات المعتمدة على U2" . علم الأحياء الجينومي . 8 (8) R154. doi : 10.1186/gb-2007-8-8-r154 . PMC 2374985. PMID 17672918 .
- سكاسا، إم إي، غوبرمان، إيه إس، سيروتي، جيه إم، كانيبا، إي تي (2004). "ينظم العامل النووي الكبدي 3 والعامل النووي 1 التعبير الجيني لإنزيم 5-أمينوليفولينات سينثاز، ويشاركان في كبح الأنسولين" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 279 (27): 28082-28092 . doi : 10.1074/jbc.M401792200 . hdl : 20.500.12110/paper_00219258_v279_n27_p28082_Scassa . PMID 15123725 .
- إيماباياشي هـ، موري ت، غوجو س، كيونو ت، سوجياما ت، إيري ر، وآخرون . (أغسطس 2003). "إعادة تمايز الخلايا الغضروفية غير المتمايزة وتكوين الغضروف من خلايا اللحمة المتوسطة لنخاع العظم البشري عبر تكوين الكريات الغضروفية مع تحليل التعبير الجيني باستخدام تحليل الحمض النووي المكمل واسع النطاق". بحوث الخلايا التجريبية . 288 (1): 35-50 . doi : 10.1016/S0014-4827(03)00130-7 . PMID 12878157 .
- فوجي إتش، تاكاهاشي تي، ماتسومي إم، كاكو آر، شيميزو إتش، يوكوياما إم، وآخرون . (ديسمبر 2004). "زيادة في إنزيم هيم أوكسيجيناز-1 وانخفاض في إنزيم دلتا-أمينوليفولينات سينثاز في كبد مرضى الفشل الكبدي الحاد". المجلة الدولية للطب الجزيئي . 14 (6): 1001-1005 . doi : 10.3892/ijmm.14.6.1001 . PMID 15547665 .
- تشنغ جيه، شان واي، لامبرخت آر دبليو، دونوهيو إس إي، بونكوفسكي إتش إل (ديسمبر 2008). "التنظيم التفاضلي لمستويات mRNA وبروتين ALAS1 البشري بواسطة بروتوبورفيرين الهيم والكوبالت". الكيمياء الحيوية الجزيئية والخلوية . 319 ( 1-2 ): 153-161 . doi : 10.1007/s11010-008-9888-0 . PMID 18719978. S2CID 33770538 .
- روبرتس إيه جي، ريدينغ إس جيه، ليويلين دي إتش (2005). "يؤدي وجود إكسون مُعالَج بالتضفير البديل في المنطقة غير المترجمة 5' من الحمض النووي الريبوزي الرسول ALAS1 البشري إلى تثبيط الترجمة وجعله مقاومًا للتحلل بوساطة الهيم" . رسائل FEBS . 579 (5): 1061-1066 . doi : 10.1016/j.febslet.2004.12.080 . PMID 15710391. S2CID 32462861 .
- يونغ م، أوهل ف، ستيفان س، رابين أ، كريستيانسن ج، رادونيتش أ، وآخرون . (سبتمبر 2007). "[قياس التعبير الجيني في سرطان البروستاتا. ما هي الجينات المرجعية الداخلية المناسبة؟]". مجلة جراحة المسالك البولية. العدد أ . 46 (9): 1083-1084 . doi : 10.1007/s00120-007-1436-0 . PMID 17628775. S2CID 11640176 .
- غوبرمان، أ.س.، سكاسا، م.إ.، جيونو، ل.إ.، فارون، س.ل.، كانيبا، إ.ت. (يناير 2003). "التأثير المثبط لمركب AP-1 على التعبير الجيني لإنزيم 5-أمينوليفولينات سينثاز من خلال عزل البروتين المساعد CBP المرتبط ببروتين عنصر استجابة cAMP (CRE)" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 278 (4): 2317-2326 . doi : 10.1074/jbc.M205057200 . hdl : 20.500.12110/paper_00219258_v278_n4_p2317_Guberman . PMID 12433930 .
- فيريرا جي سي، تشيلتسوف إيه في (2002). "التبديل الدائري لإنزيم 5-أمينوليفولينات سينثاز كأداة لتقييم الطي والبنية والوظيفة". علم الأحياء الخلوي والجزيئي . 48 (1). نويزي لو غران، فرنسا: 11-16 . PMID 11929042 .
- تسانغ إتش تي، كونيل جيه دبليو، براون إس إي، طومسون إيه، ريد إي، ساندرسون سي إم (سبتمبر 2006). "تحليل منهجي لتفاعلات بروتين CHMP البشري: بروتينات إضافية تحتوي على نطاق MIT ترتبط بمكونات متعددة من مركب ESCRT III البشري". علم الجينوم . 88 (3): 333-346 . doi : 10.1016/j.ygeno.2006.04.003 . PMID 16730941 .
تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 3
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 3
