ALAS1

إنزيم دلتا-أمينوليفولينات سينثاز 1، المعروف أيضًا باسم ALAS1، هو بروتين يُشفَّر في البشر بواسطة جين ALAS1 . [ 5 ] [ 6 ] ALAS1 هو إنزيم سينثاز حمض أمينوليفولينيك .

يحفز إنزيم دلتا-أمينوليفولينات سينثاز تكثيف الجليسين مع سكسينيل-CoA لتكوين حمض دلتا-أمينوليفولينيك . يُعد هذا الإنزيم الميتوكوندري ، المشفر نوويًا ، أول إنزيم في مسار التخليق الحيوي للهيم لدى الثدييات، وهو الإنزيم المحدد لمعدل التفاعل. يوجد نوعان من الإنزيمات المتماثلة الخاصة بالأنسجة: إنزيم أساسي مشفر بواسطة جين ALAS1، وإنزيم خاص بنسيج خلايا الدم الحمراء مشفر بواسطة جين ALAS2 . [ 6 ]

تُظهر الفئران التي تفتقر إلى هذا الجين موتًا جنينيًا، مما يشير إلى أن ALAS ضروري لتكوين الجنين المبكر. [ 7 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000023330 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000032786 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. بيشوب دي إف، هندرسون إيه إس، أسترين كيه إتش (يونيو 1990). "إنزيم دلتا-أمينوليفولينات سينثاز البشري: تحديد موقع الجين المسؤول عن تنظيم التعبير الجيني على الكروموسوم 3p21، وموقع الجين الخاص بالخلايا الحمراء على الكروموسوم X". علم الجينوم . 7 (2): 207-214 . doi : 10.1016/0888-7543(90)90542-3 . PMID 2347585 . 
  6. 1 2 "جين إنتريز: سينسيز دلتا أمينوليفولينات 1" .
  7. أوكانو إس، تشو إل، كوساكا تي، شيباتا كيه، شيميزو كيه، غاو إكس، وآخرون . (يناير 2010). " وظيفة لا غنى عنها لتكوين الجنين، والتعبير عن الشكل غير المحدد لجين سينثاز 5-أمينوليفولينات وتنظيمه في الفأر" . جينات إلى خلايا . 15 (1): 77-89 . doi : 10.1111/j.1365-2443.2009.01366.x . PMID 20015225. S2CID 25018156 .   

للمزيد من القراءة

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .