ALS2
الألسين هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين ALS2 . [ 5 ] [ 6 ] تم تحديد نظائر ALS2 [ 7 ] في جميع الثدييات التي تتوفر بيانات جينومها الكاملة.
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000003393 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000026024 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ هادانو إس، هاند سي كيه، أوسوغا إتش، ياناجيساوا واي، أوتومو أ، ديفون آر إس، مياموتو إن، شوغوتشي-مياتا جي، أوكادا واي، سينجاراجا آر، فيجليويتش دا، كوياتكوفسكي تي، هوسلر با، ساجي تي، سكوج جي، ناصر جي، براون آر إتش جونيور، شيرر إس دبليو، رولو جا، هايدن إم آر، إيكيدا جي إي (أكتوبر 2001). “يتم تحور الجين الذي يشفر منظم GTPase المفترض في التصلب الجانبي الضموري العائلي 2”. نات جينيت . 29 (2): 166-73 . دوى : 10.1038 / ng1001-166 . بميد 11586298 . S2CID 52828189 .
- ↑ "Entrez Gene: ALS2 التصلب الجانبي الضموري 2 (الأحداث)" .
- ↑ "علامة التطور الجيني OrthoMaM: تسلسل ترميز ALS2" . مؤرشف من الأصل بتاريخ 2016-03-04 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 2009-12-09 .
للمزيد من القراءة
- هادانو س (2002). "[الجينات المسببة للتصلب الجانبي الضموري العائلي]". سيكاغاكو . 74 (6): 483-489 . PMID 12138710 .
- ناكاجيما د، أوكازاكي إن، ياماكاوا إتش، وآخرون . (2003). "بناء استنساخ [كدنا] جاهز للتعبير لجينات KIAA: التنظيم اليدوي لـ 330 نسخة من KIAA [كدنا]" . الدقة الحمض النووي . 9 (3): 99- 106. دوى : 10.1093/dnares/9.3.99 . بميد 12168954 .
- هادانو إس، نيكول ك، برينكمان آر آر، وآخرون (1999). "خريطة فيزيائية قائمة على كروموسوم الخميرة الاصطناعي للمنطقة الحرجة لمرض التصلب الجانبي الضموري الشبابي (ALS2) على الكروموسوم البشري 2q33-q34". علم الجينوم . 55 (1): 106-112 . doi : 10.1006/geno.1998.5637 . PMID 9889004 .
- هوسلر، ب. أ.، ساب، ب. س.، بيرغر، ر.، وآخرون (2000). "تحديد موقع جين التصلب الجانبي الضموري العائلي المتنحي (ALS2) على الكروموسوم 2q33 بدقة وتوصيفه". علم الوراثة العصبية . 2 (1): 34-42 . doi : 10.1007/s100480050049 . PMID 9933298. S2CID 33368578 .
- ناغاسي تي، كيكونو آر، ناكاياما إم، وآخرون (2001). "التنبؤ بالتسلسلات المشفرة لجينات بشرية غير معروفة. الجزء الثامن عشر: التسلسلات الكاملة لـ 100 نسخة cDNA جديدة من الدماغ تُشفّر بروتينات كبيرة في المختبر" . أبحاث الحمض النووي . 7 (4): 273-281 . doi : 10.1093/dnares/7.4.271 . PMID 10997877 .
- يانغ واي، هينتاتي إيه، دينغ إتش إكس، وآخرون (2001). "يُصاب الجين المُشفِّر لبروتين الألسين، وهو بروتين يحتوي على ثلاثة نطاقات لعامل تبادل النيوكليوتيدات الغوانينية، بطفرة في شكل من أشكال التصلب الجانبي الضموري المتنحي". نات . جينيت . 29 (2): 160-165 . doi : 10.1038/ng1001-160 . PMID 11586297. S2CID 9036123 .
- بيركنهاجر ر، أوتو إي، شورمان إم جيه، وآخرون (2001). "طفرة في جين BSND تسبب متلازمة بارتر المصحوبة بصمم حسي عصبي وفشل كلوي". نات . جينيت . 29 (3): 310-314 . doi : 10.1038/ng752 . PMID 11687798. S2CID 5892001 .
- إيمارد-بيير إي، ليسكا جي، دوليه إس، وآخرون (2002). "الشلل التشنجي الوراثي الصاعد الذي يبدأ في مرحلة الطفولة مرتبط بطفرات في جين الألسين" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 71 (3): 518-27 . doi : 10.1086/342359 . PMC 379189. PMID 12145748 .
- ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2003). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- ليسكا جي، إيمارد-بيير إي، سانتوريلي إف إم، وآخرون (2004). "الشلل التشنجي الوراثي الصاعد عند الرضع: السمات السريرية في 11 عائلة". علم الأعصاب . 60 (4): 674-82 . doi : 10.1212/01.wnl.0000048207.28790.25 . PMID 12601111. S2CID 20968387 .
- أوتومو أ، هادانو س، أوكادا ت، وآخرون (2003). "ALS2، عامل تبادل نيوكليوتيدات الغوانين الجديد لبروتين GTPase الصغير Rab5، له دور في ديناميكيات الإندوسومات" . علم الوراثة الجزيئية البشرية 12 (14): 1671-1687 . doi : 10.1093/hmg/ddg184 . PMID 12837691 .
- ناغانو، إي.، موراكامي، ت.، شيوت، م.، وآخرون . (2003). "تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة في المناطق غير المشفرة لجين ALS2 لدى مرضى يابانيين مصابين بالتصلب الجانبي الضموري المتنحي". مجلة أبحاث الأعصاب ، 25 (5): 505-509 . doi : 10.1179/016164103101201733 . PMID: 12866199. S2CID : 42350605 .
- ديفون آر إس، وهيلم جيه آر، وروولو جي إيه، وآخرون (2004). "أول طفرة غير منطقية في جين الألسين تؤدي إلى نمط ظاهري متجانس لشلل تشنجي صاعد يبدأ في مرحلة الطفولة مع إصابة البصلة النخاعية لدى شقيقين". علم الوراثة السريرية 64 ( 3): 210-215 . doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00138.x . PMID 12919135. S2CID 27423316 .
- ياماناكا ك، فاندي فيلدي س، إيمارد-بيير إي، وآخرون (2004). "طفرات غير مستقرة في مكون الغشاء الإندوسومي المحيطي ALS2 تسبب مرض الخلايا العصبية الحركية المبكر" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 100 ( 26): 16041-16046 . doi : 10.1073/pnas.2635267100 . PMC 307689. PMID 14668431 .
- هاند سي كيه، ديفون آر إس، غروس لويس إف، وآخرون (2004). "فحص الطفرات في جين ALS2 في التصلب الجانبي الضموري العرضي والعائلي". أرشيف علم الأعصاب . 60 (12): 1768-1771 . doi : 10.1001/archneur.60.12.1768 . PMID 14676054 .
- أوتا تي، سوزوكي واي، نيشيكاوا تي، وآخرون (2004). "التسلسل الكامل وتوصيف 21243 من الحمض النووي التكميلي البشري كامل الطول" . نات. جينيت . 36 (1): 40-5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- كانيكورا ك، هاشيموتو ي، نيكورا ت، وآخرون (2004). "يُثبّط بروتين ألسين، وهو نتاج جين ALS2، السمية العصبية لطفرة SOD1 من خلال نطاق RhoGEF عن طريق التفاعل مع طفرات SOD1" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 279 (18): 19247-56 . doi : 10.1074/jbc.M313236200 . PMID 14970233 .
روابط خارجية
- مدخل GeneReviews/NCBI/NIH/UW حول الاضطرابات المرتبطة بمرض التصلب الجانبي الضموري من النوع الثاني
- مدخلات OMIM حول الاضطرابات المرتبطة بـ ALS2
- مرجع علم الوراثة المنزلي - المكتبة الوطنية الأمريكية للطب
- موقع جينوم ALS2 البشري وصفحة تفاصيل جين ALS2 في متصفح جينوم UCSC .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 2
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 2