AP3M1

الوحدة الفرعية mu-1 من مركب AP-3 هي بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين AP3M1 . [ 5 ] [ 6 ]

البروتين المُشفَّر بواسطة هذا الجين هو الوحدة الفرعية المتوسطة من AP-3، وهو مُركَّب بروتيني مُحَوِّل يرتبط بمنطقة غولجي، بالإضافة إلى تراكيب خلوية داخلية أخرى. يُسهِّل AP-3 تبرعم الحويصلات من غشاء غولجي، وقد يُشارك بشكل مباشر في فرز البروتينات إلى نظام الإندوسومات / الليزوزومات . AP-3 مُركَّب بروتيني غير متجانس رباعي الوحدات ، يتكون من وحدتين فرعيتين كبيرتين (دلتا وبيتا 3 )، ووحدة فرعية متوسطة ( ميو 3 )، ووحدة فرعية صغيرة ( سيغما 3 ). رُبطت الطفرات في إحدى الوحدات الفرعية الكبيرة من AP-3 بمتلازمة هيرمانسكي-بودلاك ، وهي اضطراب وراثي يتميز بخلل في العضيات المرتبطة بالليزوزومات . وقد لوحظت مُتغيرات نسخية مُتغايرة تُشفِّر نفس البروتين. [ 6 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000185009 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000021824 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. ديل أنجيليكا إي سي، شوتيلرسوك في، أغيلار آر سي، غاهل دبليو إيه، بونيفاسينو جيه إس (مارس 1999). "تغير في نقل البروتينات الليزوزومية في متلازمة هيرمانسكي-بودلاك نتيجة طفرات في الوحدة الفرعية بيتا 3A من محول AP-3" . الخلية الجزيئية . 3 (1): 11-21 . doi : 10.1016/S1097-2765(00)80170-7 . PMID 10024875 . 
  6. 1 2 "Entrez Gene: AP3M1 adaptor-related protein complex 3, mu 1 subunit" .

للمزيد من القراءة