أطلستين-1
أطلستين-1 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين ATL1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000198513 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000021066 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ تشاو إكس، ألفارادو دي، رينييه إس، ليمونز آر، هيدرا بي، ويبر سي إتش، وآخرون . (نوفمبر 2001). " طفرات في جين GTPase تم تحديده حديثًا تسبب الشلل التشنجي الوراثي السائد" . علم الوراثة الطبيعية . 29 (3): 326-331 . doi : 10.1038/ng758 . PMID 11685207. S2CID 3154239 .
- ↑ هازان ج، لامي س، ملكي ج، مونيتش أ، دي ريكوندو ج، فايسنباخ ج (أكتوبر 1993). "الشلل التشنجي العائلي السائد وراثيًا غير متجانس وراثيًا، ويقع أحد المواقع الجينية على الكروموسوم 14q". مجلة Nature Genetics . 5 (2): 163-167 . doi : 10.1038/ng1093-163 . PMID 8252041. S2CID 28541700 .
- ↑ جيسبرت إس، سانتوس إن، دامين آر، فويت تي، شولز جيه، كلوكجيثر تي، وآخرون (يناير 1995). "الشلل التشنجي العائلي السائد: تقليص منطقة FSP1 المرشحة على الكروموسوم 14q إلى 7 سنتيمورغان وعدم تجانس الموضع" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 56 (1): 183-187 . PMC 1801298. PMID 7825576 .
- ↑ "Entrez Gene: SPG3A الشلل التشنجي 3A (وراثة سائدة)" .
روابط خارجية
- مدخل GeneReviews/NCBI/NIH/UW حول الشلل التشنجي السفلي 3A
- موقع جينوم ATL1 البشري وصفحة تفاصيل جين ATL1 في متصفح جينوم UCSC .
- موقع جينوم GBP3 البشري وصفحة تفاصيل جين GBP3 في متصفح جينوم UCSC .
للمزيد من القراءة
- ماروياما ك، سوغانو س (يناير 1994). "التغطية بالأوليغو: طريقة بسيطة لاستبدال بنية غطاء الحمض النووي الريبوزي الرسول في حقيقيات النوى بالأوليغوريبونوكليوتيدات". جين . 138 ( 1-2 ): 171-174 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
- أندرسون ب، وينتلاند إم إيه، ريكافرينتي جيه واي، ليو دبليو، جيبس آر إيه (أبريل 1996). "طريقة "المحول المزدوج" لتحسين بناء مكتبة الشوتجن". الكيمياء الحيوية التحليلية . 236 (1): 107-113 . doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
- يو وآخرون (أبريل 1997). "تسلسل الحمض النووي التكميلي المتسلسل على نطاق واسع" . أبحاث الجينوم . 7 (4): 353-358 . doi : 10.1101 / gr.7.4.353 . PMC 139146. PMID 9110174 .
- سوزوكي واي، يوشيتومو-ناكاجاوا كيه، ماروياما كيه، سوياما إيه، سوجانو إس (أكتوبر 1997). "بناء وتوصيف مكتبة cDNA كاملة الطول وأخرى مُخصبة عند الطرف 5'". جين . 200 ( 1-2 ): 149-156 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
- تشاو إكس، ألفارادو دي، رينييه إس، ليمونز آر، هيدرا بي، ويبر سي إتش، وآخرون . (نوفمبر 2001). "طفرات في جين GTPase تم تحديده حديثًا تسبب الشلل التشنجي الوراثي السائد". مجلة Nature Genetics . 29 (3): 326-331 . doi : 10.1038/ng758 . PMID 11685207. S2CID 3154239 .
- موغليا م، ماغارييلو أ، نيكوليتي ج، باتيتوتشي أ، غابرييل أ ل، كونفورتي ف ل، وآخرون . (يونيو 2002). " أدلة إضافية على أن طفرات جين SPG3A تسبب الشلل التشنجي الوراثي السائد". حوليات علم الأعصاب . 51 (6): 794-795 . doi : 10.1002/ana.10185 . PMID 12112092. S2CID 28464279 .
- Luan Z, Zhang Y, Liu A, Man Y, Cheng L, Hu G (October 2002). "A novel GTP-binding protein hGBP3 interacts with NIK/HGK". FEBS Letters. 530 (1–3): 233–8. doi:10.1016/S0014-5793(02)03467-1. PMID 12387898.
- Tessa A, Casali C, Damiano M, Bruno C, Fortini D, Patrono C, et al. (December 2002). "SPG3A: An additional family carrying a new atlastin mutation". Neurology. 59 (12): 2002–5. doi:10.1212/01.wnl.0000036902.21438.98. PMID 12499504. S2CID 219222058.
- Dalpozzo F, Rossetto MG, Boaretto F, Sartori E, Mostacciuolo ML, Daga A, et al. (August 2003). "Infancy onset hereditary spastic paraplegia associated with a novel atlastin mutation". Neurology. 61 (4): 580–1. doi:10.1212/01.wnl.0000078189.73611.df. PMID 12939451. S2CID 42354115.
- Zhu PP, Patterson A, Lavoie B, Stadler J, Shoeb M, Patel R, Blackstone C (December 2003). "Cellular localization, oligomerization, and membrane association of the hereditary spastic paraplegia 3A (SPG3A) protein atlastin". The Journal of Biological Chemistry. 278 (49): 49063–71. doi:10.1074/jbc.M306702200. PMID 14506257.
- Wilkinson PA, Hart PE, Patel H, Warner TT, Crosby AH (December 2003). "SPG3A mutation screening in English families with early onset autosomal dominant hereditary spastic paraplegia". Journal of the Neurological Sciences. 216 (1): 43–5. doi:10.1016/S0022-510X(03)00210-7. PMID 14607301. S2CID 46209903.
- Sauter SM, Engel W, Neumann LM, Kunze J, Neesen J (January 2004). "Novel mutations in the Atlastin gene (SPG3A) in families with autosomal dominant hereditary spastic paraplegia and evidence for late onset forms of HSP linked to the SPG3A locus". Human Mutation. 23 (1): 98. doi:10.1002/humu.9205. PMID 14695538.
- داميكو أ، تيسا أ، سابينو أ، بيرتيني إ، سانتوريلي إف إم، سيرفيدي س (يونيو 2004). "النفاذية غير الكاملة في عائلة مرتبطة بجين SPG3A مع طفرة جديدة في جين الأطلستين". علم الأعصاب . 62 (11): 2138-2139 . doi : 10.1212/01.wnl.0000127698.88895.85 . PMID 15184642. S2CID 35424868 .
- هيدرا ب، فينيشيل جي إم، بلير إم، هاينز جي إل (أكتوبر 2004). "طفرة جديدة في جين SPG3A لدى عائلة أمريكية من أصل أفريقي مصابة بشلل تشنجي وراثي مبكر الظهور". أرشيف علم الأعصاب . 61 (10): 1600-1603 . doi : 10.1001/archneur.61.10.1600 . PMID 15477516 .
- أبيل أ، فونكنختن ن، هوفر أ، دور أ، كروود س، فويت ت، وآخرون . (ديسمبر 2004). " شلل تشنجي سائد متنحي مبكر الظهور ناتج عن طفرات جديدة في جين SPG3A". علم الوراثة العصبية . 5 (4): 239-243 . doi : 10.1007/s10048-004-0191-2 . PMID 15517445. S2CID 21989057 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري رقم 14
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 14