ATP2C1
إنزيم ناقل الكالسيوم ATPase من النوع 2C العضو 1 هو إنزيم يتم ترميزه في البشر بواسطة جين ATP2C1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
يشفر هذا الجين أحد بروتينات SPCA ، وهو إنزيم ATPase من النوع P ناقل لأيونات الكالسيوم (Ca2 +) . يحفز هذا الإنزيم المعتمد على المغنيسيوم عملية تحلل ATP بالتزامن مع نقل الكالسيوم. تسبب العيوب في هذا الجين مرض هايلي-هايلي ، وهو اضطراب وراثي سائد. وقد تم تحديد نسخ بديلة من هذا الجين تشفر أشكالًا بروتينية مختلفة. [ 7 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000017260 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000032570 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ هو ز، بونيفاس جيه إم، بيتش جيه، بنش جي، شيجيهارا تي، أوغاوا إتش، وآخرون . (يناير 2000). "طفرات في جين ATP2C1، الذي يرمز لمضخة الكالسيوم، تسبب مرض هايلي-هايلي". مجلة نيتشر جينيتكس . 24 (1): 61-65 . doi : 10.1038/71701 . PMID 10615129. S2CID 41274246 .
- ↑ سودبراك ر، براون ج، دوبسون-ستون س، كارتر س، رامسر ج، وايت ج، وآخرون (أبريل 2000). "مرض هايلي-هايلي ناتج عن طفرات في جين ATP2C1 الذي يرمز لمضخة كالسيوم جديدة" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 9 (7): 1131-1140 . doi : 10.1093/hmg/9.7.1131 . PMID 10767338 .
- 1 2 "Entrez Gene: ATP2C1 ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 1" .
روابط خارجية
- موقع جينوم ATP2C1 البشري وصفحة تفاصيل جين ATP2C1 في متصفح جينوم UCSC .
للمزيد من القراءة
- ميسيان إل، رايمايكرز إل، دودي إل، فانوفيلين جي، فان بيلين كيه، باريز جيه بي، وآخرون . (أكتوبر 2004). “مضخات SPCA1 ومرض هيلي هيلي”. الاتصالات البحثية البيوكيميائية والفيزيائية الحيوية . 322 (4): 1204–1213 . دوى : 10.1016/j.bbrc.2004.07.128 . بميد 15336968 .
- إيكيدا إس، ويلش إي إيه، بيلوسو إيه إم، ليدن دبليو، دوفيك إم، وودلي دي تي، إبستين إي إتش (يوليو 1994). "تحديد موقع الجين المسؤول عن طفراته المسببة لمرض هايلي-هايلي على الكروموسوم 3q". علم الوراثة الجزيئية البشرية . 3 (7): 1147-1150 . doi : 10.1093/hmg/3.7.1147 . PMID 7981684 .
- ناغاسي تي، كيكونو آر، إيشيكاوا كي آي، هيروساوا إم، أوهارا أو (فبراير 2000). "التنبؤ بالتسلسلات المشفرة لجينات بشرية غير معروفة. السادس عشر. التسلسلات الكاملة لـ 150 نسخة cDNA جديدة من الدماغ تُشفّر بروتينات كبيرة في المختبر" . أبحاث الحمض النووي . 7 (1): 65-73 . doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID 10718198 .
- ستانشي إف، بيرتوكو إي، توبو إس، ديوغواردي آر، سيميوناتي ب، كاناتا إن، وآخرون . (يناير 2001). "توصيف 16 جينًا بشريًا جديدًا يظهر تشابهًا كبيرًا مع تسلسلات الخميرة" . خميرة . 18 (1): 69– 80. دوى : 10.1002/1097-0061(200101)18:1 < 69::AID-YEA647 > 3.0.CO ; 2-ح . بميد 11124703 . S2CID 21397515 .
- تون، في. ك.، ماندال، د.، فاهادجي، س.، راو، ر. (فبراير 2002). "التعبير الوظيفي في الخميرة عن إنزيم Ca(2+), Mn(2+)-ATPase المعيب في مسار الإفراز البشري في مرض هايلي-هايلي" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 277 (8): 6422-6427 . doi : 10.1074/jbc.M110612200 . PMID 11741891 .
- دوبسون-ستون سي، فيركلو آر، دان إي، براون جيه، ديساناياكي إم، مونرو سي إس، وآخرون . (فبراير 2002). "مرض هايلي-هايلي: توصيف جزيئي وسريري لطفرات جديدة في جين ATP2C1" . مجلة الأمراض الجلدية الاستقصائية . 118 (2): 338-343 . doi : 10.1046/j.0022-202x.2001.01675.x . PMID 11841554 .
- يوكوتا ك، ياسوكاوا ك، شيميزو هـ (مارس 2002). "تحليل طفرة جين ATP2C1 في 10 عائلات يابانية غير مرتبطة ببعضها مصابة بداء هايلي-هايلي" . مجلة الأمراض الجلدية الاستقصائية . 118 (3): 550-551 . doi : 10.1046/j.0022-202x.2001.01686.x . PMID 11874499 .
- تشاو إس سي، تساي واي إم، يانغ إم إتش (أبريل 2002). "تحليل طفرات جين ATP2C1 لدى مرضى تايوانيين مصابين بداء هايلي-هايلي". المجلة البريطانية للأمراض الجلدية . 146 (4): 595-600 . doi : 10.1046/j.1365-2133.2002.04697.x . PMID 11966689. S2CID 73336691 .
- فيركلو آر جيه، دود إل، فانوفيلين جيه، أندرسن جيه بي، ميسيان إل، رايمايكرز إل، وآخرون . (يوليو 2003). "تأثير طفرات مرض هايلي-هايلي على وظيفة متغير جديد من إنزيم Ca2+/Mn2+-ATPase في مسار الإفراز البشري (hSPCA1)" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 278 (27): 24721-24730 . doi : 10.1074/jbc.M300509200 . PMID 12707275 .
- ماتسودا أ، سوزوكي ي، هوندا ج، موراماتسو س، ماتسوزاكي أ، ناغانو ي، وآخرون . (مايو 2003). "تحديد وتوصيف واسع النطاق للجينات البشرية التي تُفعّل مسارات إشارات NF-kappaB وMAPK". Oncogene . 22 ( 21): 3307–3318 . doi : 10.1038/sj.onc.1206406 . PMID 12761501. S2CID 38880905 .
- فان بايلين ك، فانوفيلين ج، كاليوايرت ج، باريس ج ب، دي سميدت هـ، رايمايكرز ل، وآخرون . (يونيو 2003). "مساهمة مضخة الكالسيوم SPCA1 في تراكم الكالسيوم في جهاز جولجي لخلايا هيلا، مُقَيَّمة عبر التداخل بوساطة الحمض النووي الريبي". مجلة الاتصالات البحثية البيوكيميائية والبيوفيزيائية . 306 (2): 430-436 . doi : 10.1016/S0006-291X(03)00977-X . PMID 12804581 .
- كاليوايرت جي، باريس جيه بي، دي سميدت إتش، رايمايكرز إل، وويتاك إف، فانوفيلين جيه، وآخرون . (أغسطس 2003). "خصائص إشارات الكالسيوم (Ca2+) المتشابهة في الخلايا الكيراتينية وخلايا COS-1 التي تُفرط في التعبير عن إنزيم ATPase للكالسيوم (Ca2+) في المسار الإفرازي SPCA1". كالسيوم الخلية . 34 (2): 157-162 . doi : 10.1016/S0143-4160(03)00070-8 . PMID 12810057 .
- أرونشيك وآخرون (أكتوبر 2003). "إعادة تنظيم الأكتين غير طبيعية وانخفاض مستوى الأدينوسين ثلاثي الفوسفات الخلوي في خلايا الكيراتين في هايلي-هايلي" . مجلة الأمراض الجلدية الاستقصائية . 121 (4): 681-687 . doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12472.x . PMID 14632182 .
- بين إم جيه، تو سي إل، أرونشيك آي، إبستين إي، بنش جي، بايكل دي دي، وآخرون . (أكتوبر 2003). "يتموضع بروتين ATP2C1 في خلايا الكيراتين البشرية في جهاز جولجي ويتحكم في مخازن الكالسيوم فيه" . مجلة الأمراض الجلدية الاستقصائية . 121 (4): 688-694 . doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12528.x . PMID 14632183 .
- ميتشل كيه جيه، تسوبوي تي، راتر جي إيه (فبراير 2004). "دور إنزيم ATPase-1 المرتبط بغشاء البلازما (ATP2C1) في استتباب الكالسيوم في خلايا بيتا البنكرياسية، كما كُشِف عنه بواسطة إسكات الحمض النووي الريبوزي" . داء السكري . 53 (2): 393-400 . doi : 10.2337/diabetes.53.2.393 . PMID 14747290 .
- فيركلو آر جيه، لوني إل، فان بايلين كيه، هافتك إم، مونرو سي إس، بيرج إس إم، هوفنانان إيه (يوليو 2004). "مرض هايلي-هايلي: تحديد طفرات جديدة في جين ATP2C1 وتأثير طفرة الاستبدال A528P على مستويات التعبير البروتيني" . مجلة الأمراض الجلدية الاستقصائية . 123 (1): 67-71 . doi : 10.1111/j.0022-202X.2004.22713.x . PMID 15191544 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 3
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 3