ATP6V0A2

إنزيم V-type proton ATPase 116 kDa subunit a isoform 2 ، المعروف أيضًا باسم V-ATPase 116 kDa isoform a2 ، هو إنزيم يتم ترميزه في البشر بواسطة جين ATP6V0A2 . ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

يُعدّ النظير a2 من إنزيم V-ATPase بوزن 116 كيلو دالتون وحدةً فرعيةً من إنزيم ATPase الفجوي (v-ATPase)، وهو إنزيم متعدد الوحدات غير متجانس موجود في الحويصلات داخل الخلايا وفي الغشاء البلازمي للخلايا المتخصصة، وهو ضروري لتحمض مكونات خلوية متنوعة. يتكون إنزيم V-ATPase من نطاق V(1) طرفي غشائي لتحليل ATP، ونطاق V(0) غشائي متكامل لنقل البروتونات. الوحدة الفرعية المشفرة بواسطة هذا الجين هي أحد مكونات نطاق V(0). ^{[ 7 ]}

تُعد الطفرات في هذا الجين سببًا لكل من مرض الجلد المترهل من النوع الثاني ومتلازمة الجلد المتجعد . ^{[ 7 ]}

• مدخل GeneReviews/NCBI/NIH/UW حول مرض ارتخاء الجلد المتنحي المرتبط بالصبغي الجسدي ATP6V0A2
• مدخلات OMIM حول مرض ارتخاء الجلد المتنحي المرتبط بالجين ATP6V0A2
• موقع جينوم ATP6V0A2 البشري وصفحة تفاصيل جين ATP6V0A2 في متصفح جينوم UCSC .

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .