CDH8
الكادهيرين-8 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين CDH8 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
وظيفة
يشفر هذا الجين نوعًا من الكادهيرين الكلاسيكي من النوع الثاني، وهو ينتمي إلى عائلة الكادهيرين الفائقة، وهي بروتينات غشائية متكاملة تتوسط الالتصاق الخلوي المعتمد على الكالسيوم. تتكون بروتينات الكادهيرين الناضجة من نطاق خارجي كبير في الطرف الأميني، ونطاق واحد عابر للغشاء، ونطاق سيتوبلازمي صغير ومحفوظ للغاية في الطرف الكربوكسيلي. يتألف النطاق الخارجي من 5 نطاقات فرعية، يحتوي كل منها على وحدة كادهيرين، ويبدو أنه يحدد خصوصية نشاط الالتصاق الخلوي المتجانس للبروتين. تُعرَّف الكادهيرينات من النوع الثاني (غير النمطية) بناءً على افتقارها إلى تسلسل التعرف على الالتصاق الخلوي HAV الخاص بالكادهيرينات من النوع الأول. يُعبَّر عن هذا النوع من الكادهيرين في الدماغ، ويُعتقد أنه يشارك في الالتصاق المشبكي، ونمو المحاور العصبية وتوجيهها. [ 7 ]
الأهمية السريرية
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000150394 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000036510 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ كريميديوتيس جي، بيكر إي، كروفورد جيه، إير إتش جيه، نحمياس جيه، كالين دي إف (مايو 1998). "تحديد موقع جينات الكادهيرين البشري في مناطق الكروموسومات التي تُظهر فقدانًا للتغاير الزيجوتي المرتبط بالسرطان". علم الجينوم . 49 (3): 467-471 . doi : 10.1006/geno.1998.5281 . PMID 9615235 .
- ↑ سوزوكي إس، سانو ك، تاناهارا إتش (أبريل 1991). "تنوع عائلة الكادهيرين: دليل على وجود ثمانية كادهيرين جديدة في النسيج العصبي" . تنظيم الخلية . 2 (4): 261-270 . doi : 10.1091/mbc.2.4.261 . PMC 361775. PMID 2059658 .
- 1 2 "Entrez Gene: CDH8 cadherin 8, type 2" .
- ↑ باجنامينتا إيه تي، خان إتش، ووكر إس، جيريلي دي، وينغ كيه، بوناجليا إم سي، وآخرون (يناير 2011). "حذف جزئي نادر في المنطقة 16q21 ضمن ذروة ارتباط جيني يشير إلى دور الكادهيرين 8 (CDH8) في قابلية الإصابة بالتوحد وصعوبات التعلم" . مجلة علم الوراثة الطبية . 48 (1): 48-54 . doi : 10.1136/jmg.2010.079426 . PMC 3003876. PMID 20972252 .
- ↑ براندلر دبليو إم، أنتاكي دي، جوجرال إم، نور إيه، روزانيو جي، تشابمان تي آر، وآخرون . (أبريل 2016). "تكرار وتعقيد الطفرات البنيوية الجديدة في التوحد" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 98 (4): 667-679 . doi : 10.1016 / j.ajhg.2016.02.018 . PMC 4833290. PMID 27018473 .
للمزيد من القراءة
- تاناهارا هـ، سانو ك، هايمارك ر.ل، سانت جون ت، سوزوكي س (أبريل 1994). "استنساخ خمسة أنواع من الكادهيرين البشري يوضح السمات المميزة للنطاق خارج الخلوي للكادهيرين ويقدم دليلاً إضافياً على وجود نوعين مختلفين بنيوياً من الكادهيرين". التصاق الخلايا والتواصل . 2 (1): 15-26 . doi : 10.3109/15419069409014199 . PMID 7982033 .
- كيدو م، أوباتا S، تانيهارا ح، روشيل جم، سيلدين مف، تاكيتاني S، وآخرون . (مارس 1998). “الخصائص الجزيئية والموقع الكروموسومي للكادهيرين-8”. علم الجينوم . 48 (2): 186–194 . دوى : 10.1006/geno.1997.5152 . بميد 9521872 .
- شيموياما واي، تسوجيموتو جي، كيتاجيما إم، ناتوري إم (يوليو 2000). "تحديد ثلاثة أنواع من الكادهيرين الكلاسيكي من النوع الثاني البشري والتفاعلات غير المتجانسة المتكررة بين فئات فرعية مختلفة من الكادهيرين الكلاسيكي من النوع الثاني" . مجلة الكيمياء الحيوية . 349 (الجزء 1): 159-167 . doi : 10.1042/0264-6021:3490159 . PMC 1221133. PMID 10861224 .
- بلاشكه إس، مولر سي إيه، ماركوفيتش-ليبكوفسكي جيه، بوتش إس، ميوسج إن، بيكر في، وآخرون . (أكتوبر 2002). " تعبير الكادهيرين-8 في سرطان الخلايا الكلوية والكلى الجنينية". المجلة الدولية للسرطان . 101 (4): 327-334 . doi : 10.1002/ijc.10623 . PMID 12209956. S2CID 7052911 .
روابط خارجية
- موقع جين CDH8 البشري في متصفح جينوم UCSC .
- تفاصيل جين CDH8 البشري في متصفح جينوم UCSC .
- نظرة عامة على جميع المعلومات الهيكلية المتاحة في PDB لـ UniProt : P97291 (Mouse Cadherin-8) في PDBe-KB .
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 16
- بقايا جينات الكروموسوم البشري 16