CLCNKB
قناة الكلوريد Kb ، والمعروفة أيضًا باسم CLCNKB ، هي بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين CLCNKB . [ 5 ] [ 6 ]
قناة الكلوريد Kb (CLCNKB) هي أحد أفراد عائلة قنوات الكلوريد ذات البوابات الفولتية CLC ، والتي تضم 9 قنوات كلوريد على الأقل في الثدييات. [ 7 ] يُعتقد أن لكل منها 12 نطاقًا عبر الغشاء ونهايتين داخليتين N وC. تؤدي الطفرات في CLCNKB إلى متلازمة بارتر من النوع الثالث، وهي حالة وراثية متنحية . [ 8 ] يرتبط كل من CLCNKA وCLCNKB ارتباطًا وثيقًا (94% تطابق في التسلسل)، ويرتبطان ارتباطًا وثيقًا (يفصل بينهما 11 كيلوبايت من التسلسل الجينومي)، ويتم التعبير عنهما في كلى الثدييات . [ 5 ]
انظر أيضاً
- قناة الكلوريد
- BSND ، بارتين، الوحدة الفرعية بيتا المساعدة لهذه القناة
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000184908 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000033770 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- 1 2 "Entrez Gene: CLCNKB قناة الكلوريد Kb" .
- ↑ سايتو-أوهارا ف، أوشيدا س، تاكيوتشي ي، ساساكي س، هاياشي أ، مارومو ف، إيكوتشي ت (سبتمبر 1996). "تحديد موقع الجينات المشفرة لقنوات الكلوريد البشرية، CLCNKA وCLCNKB، على الكروموسوم 1p36، وتحديد موقع CLCN3 على الكروموسوم 4q32-q33 باستخدام التهجين الموضعي". علم الجينوم . 36 (2): 372-374 . doi : 10.1006/geno.1996.0479 . PMID 8812470 .
- ↑ جينتش تي جيه، غونتر دبليو (فبراير 1997). " قنوات الكلوريد: صورة جزيئية ناشئة". مقالات بيولوجية . 19 (2): 117-26 . doi : 10.1002/bies.950190206 . PMID 9046241. S2CID 19904492 .
- ↑ كريمر، ب. ك.، بيرجلر، ت.، ستولكر، ب.، والدغر، س. (يناير 2008). "آليات المرض: قنوات الكلوريد الخاصة بالكلى ClCKA وClCKB، ووحدة بارتين الفرعية، وأهميتها السريرية". نات كلين براكت نيفرول . 4 (1): 38-46 . doi : 10.1038/ncpneph0689 . PMID 18094726. S2CID 25570342 .
للمزيد من القراءة
- كيفرلي إس، فونغ بي، بينز إم، وآخرون (1994). "عضوان متماثلان للغاية من عائلة قنوات الكلوريد ClC في كل من كلى الفئران والبشر" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 91 (15): 6943-7 . Bibcode : 1994PNAS...91.6943K . doi : 10.1073 / pnas.91.15.6943 . PMC 44314. PMID 8041726 .
- تاكيوتشي واي، أوشيدا إس، مارومو إف، ساساكي إس (1996). "استنساخ وتوزيع وتمركز قنوات الكلوريد ClC داخل الكلى البشرية" . مجلة الكلى الدولية . 48 (5): 1497-1503 . doi : 10.1038/ki.1995.439 . PMID 8544406 .
- سايتو-أوهارا ف، أوشيدا س، تاكيوتشي ي، وآخرون (1997). "تحديد موقع الجينات المشفرة لقنوات الكلوريد البشرية، CLCNKA وCLCNKB، على الكروموسوم 1p36، وموقع CLCN3 على الكروموسوم 4q32-q33 باستخدام التهجين الموضعي". علم الجينوم . 36 (2): 372-374 . doi : 10.1006/geno.1996.0479 . PMID 8812470 .
- سايمون دي بي، بيندرا آر إس، مانسفيلد تي إيه، وآخرون (1997). "طفرات في جين قناة الكلوريد، CLCNKB، تسبب متلازمة بارتر من النوع الثالث". نات . جينيت . 17 (2): 171-178 . doi : 10.1038/ng1097-171 . PMID 9326936. S2CID 10914641 .
- كونراد م، فولمر م، ليمينك هـ هـ، وآخرون (2000). "طفرات في جين قناة الكلوريد CLCNKB كسبب لمتلازمة بارتر الكلاسيكية" . مجلة الجمعية الأمريكية لأمراض الكلى . 11 (8): 1449-1459 . doi : 10.1681/ASN.V1181449 . PMID 10906158 .
- جيك ن، كونراد م، بيترز م، وآخرون (2001). "طفرات في جين قناة الكلوريد، CLCNKB، تؤدي إلى نمط ظاهري مختلط لمتلازمة بارتر-جيتلمان" . مجلة أبحاث طب الأطفال . 48 (6): 754-758 . doi : 10.1203/00006450-200012000-00009 . PMID 11102542 .
- إستيفيز ر، بوتجر ت، شتاين ف، وآخرون (2002). "بارتين هو وحدة فرعية بيتا لقناة الكلوريد، وهو ضروري لإعادة امتصاص الكلوريد في الكلى وإفراز البوتاسيوم في الأذن الداخلية ". مجلة نيتشر . 414 (6863): 558-61 . Bibcode : 2001Natur.414..558E . doi : 10.1038/35107099 . PMID 11734858. S2CID 4407807 .
- كولوسي جي، دي فيراري إم إي، تيديشي إس، وآخرون (2002). "متلازمة بارتر من النوع 3: سبب غير شائع لحصى الكلى" . مجلة أمراض الكلى وغسيل الكلى وزراعة الكلى . 17 (3): 521-523 . doi : 10.1093/ndt/17.3.521 . PMID 11865110 .
- زيليكوفيتش وآخرون (2004). "طفرة جديدة في جين قناة الكلوريد، CLCNKB، كسبب لمتلازمتي جيتلمان وبارتر" . مجلة الكلى الدولية . 63 (1): 24-32 . doi : 10.1046/j.1523-1755.2003.00730.x . PMID 12472765 .
- ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2003). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- مايهارا إتش، أوكامورا إتش أو، كوباياشي ك، وآخرون . (2003). "التعبير عن مروج الجينات CLC-KB في قوقعة الفأر". تقرير عصبي . 14 (12): 1571– 3. دوى : 10.1097/00001756-200308260-00006 . بميد 14502078 . S2CID 32639843 .
- جيك ن، والدغر ب، دوروسزويتش ج، وآخرون (2004). "تغير تسلسلي شائع في جين CLCNKB يُنشّط بقوة نشاط قناة الكلوريد ClC-Kb" . مجلة الكلى الدولية . 65 (1): 190-197 . doi : 10.1111/j.1523-1755.2004.00363.x . PMID 14675050 .
- أوتا تي، سوزوكي واي، نيشيكاوا تي، وآخرون (2004). "التسلسل الكامل وتوصيف 21243 من الحمض النووي التكميلي البشري كامل الطول" . نات. جينيت . 36 (1): 40-5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- شلينغمان كيه بي، كونراد إم، جيك إن، وآخرون (2004). "فقدان الملح والصمم الناتج عن طفرات في قناتين للكلوريد" . مجلة نيو إنجلاند الطبية . 350 (13): 1314-1319 . doi : 10.1056/NEJMoa032843 . PMID 15044642. S2CID 30018159 .
- جيك ن، والدغر س، لامبرت أ، وآخرون (2004). "طفرة تنشيطية في قناة الكلوريد ClC-Kb في الخلايا الظهارية الكلوية تُهيئ للإصابة بارتفاع ضغط الدم" . ارتفاع ضغط الدم . 43 (6): 1175-1181 . doi : 10.1161/01.HYP.0000129824.12959.f0 . PMID 15148291 .
- فوكوياما إس، هيراماتسو إم، أكاجي إم، وآخرون (2004). "طفرات جديدة في جين قناة الكلوريد Kb لدى مريضين يابانيين تم تشخيصهما سريريًا بمتلازمة بارتر المصحوبة بنقص كالسيوم البول" . مجلة علم الغدد الصماء والتمثيل الغذائي السريرية . 89 (11): 5847-5850 . doi : 10.1210/jc.2004-0775 . PMID 15531551 .
- سبيرز إتش جيه، وانغ دبليو واي، بينجافيلد إيه في، موريس بي جيه (2005). "لا يوجد ارتباط بين تعدد الأشكال الجينية CLCNKB وTNFRSF1B وارتفاع ضغط الدم في موضع ارتفاع ضغط الدم على الكروموسوم 1p36". مجلة ارتفاع ضغط الدم . 23 (8): 1491-1496 . doi : 10.1097/01.hjh.0000174300.73992.cc . PMID 16003175. S2CID 8317422 .
- كيمورا ك، واكاماتسو أ، سوزوكي ي، وآخرون (2006). "تنويع التعديل النسخي: تحديد وتوصيف واسع النطاق للمحفزات البديلة المحتملة للجينات البشرية" . أبحاث الجينوم . 16 (1): 55-65 . doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .
- جورجوجو جيه جيه، دوناي إس، جيك إن، كونراد إم (2006). "طفرة مؤسسة إسبانية في جين قناة الكلوريد، CLCNKB، كسبب لمتلازمة بارتر غير النمطية في مرحلة البلوغ". أبحاث الهرمونات 65 ( 2): 62-8 . doi : 10.1159/000090601 . PMID 16391491. S2CID 19494002 .
- شول يو، هيبيسن إس، جانسن إيه جي، وآخرون (2006). "يُعدِّل بارتين حركة ووظيفة قنوات ClC-K" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 103 (30): 11411-11416 . Bibcode : 2006PNAS..10311411S . doi : 10.1073/pnas.0601631103 . PMC 1544099. PMID 16849430 .
روابط خارجية
- CLCNKB+بروتين،+بشري في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب
- موقع جينوم CLCNKB البشري وصفحة تفاصيل جين CLCNKB في متصفح جينوم UCSC .
تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 1
- قنوات الأيونات
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 1
