ClinVar

📅 آخر تحديث: ١ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ١ أغسطس ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

ClinVar هو أرشيف عام يتيح الوصول المجاني إلى التقارير المتعلقة بالعلاقات بين الاختلافات الجينية البشرية والأنماط الظاهرية ، مع الأدلة الداعمة. تشمل قاعدة البيانات متغيرات الخلايا الجرثومية والخلايا الجسدية من أي حجم أو نوع أو موقع جينومي. تُقدم التفسيرات من قبل مختبرات الاختبارات السريرية، ومختبرات الأبحاث، وقواعد البيانات الخاصة بمواقع جينية محددة، و UniProt ، ولجان الخبراء، والمبادئ التوجيهية العملية. [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]

مراجع

  1. ↑ لاندرو، إم جيه؛ لي، جيه إم؛ بنسون، إم؛ براون، جي؛ تشاو، سي؛ تشيتيبيرالا، إس؛ غو، بي؛ هارت، جيه؛ هوفمان، دي؛ هوفر، جيه؛ جانغ، دبليو. (2016). " ClinVar: أرشيف عام لتفسيرات المتغيرات ذات الصلة سريريًا" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 44 (D1): D862– D868. doi : 10.1093/nar/gkv1222 . PMC 4702865. PMID 26582918 .  
  2. ↑ لاندرو، إم جيه؛ كاتمان، بي إل (2018). " ClinVar بعد خمس سنوات: تحقيق الوعد" . الطفرات البشرية . 39 (11): 1623-1630 . doi : 10.1002/humu.23641 . PMC 11567647. PMID 30311387. S2CID 52963829 .   
  3. ↑ تينا هيسمان ساي (2018). "ماذا أخبرتني الاختبارات الجينية من 23andMe وVeritas وGenos حقًا عن صحتي؟" . ساينس نيوز.

NCBI Clinvar