DNAI2

📅 آخر تحديث: ٢٤ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٤ يوليو ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

سلسلة الداينين ​​المحورية المتوسطة 2، والمعروفة أيضًا باسم سلسلة الداينين ​​المحورية المتوسطة 2 ، هي بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين DNAI2 . [ 5 ] [ 6 ]

وظيفة

ينتمي البروتين المشفر بواسطة هذا الجين إلى عائلة سلسلة الداينين ​​المتوسطة، وهو جزء من مركب الداينين ​​في أهداب الجهاز التنفسي وأسواط الحيوانات المنوية. [ 5 ]

الأهمية السريرية

ترتبط الطفرات في جين DNAI2 بخلل الحركة الهدبية الأولي . [ 7 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000171595 – Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000034706 – Ensembl ، مايو 2017
  3. ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. 1 2 "Entrez Gene: dynein" .
  6. ↑ بينارون جي، شابيلين سي، إسكودير إي، بريدو إيه إم، داستو إف، كاشو في، غوسينس إم، أمسليم إس، دوريز بي (ديسمبر 2000). "جين السلسلة الوسيطة 2 للداينين ​​البشري (DNAI2): الاستنساخ، وتحديد الموقع، ونمط التعبير، والتقييم كمرشح لخلل الحركة الهدبية الأولي". علم الوراثة البشرية 107 ( 6): 642-649 . doi : 10.1007/s004390000427 . PMID 11153919. S2CID 21558696 .  
  7. ^ Loges NT، Olbrich H، Fenske L، Mussaffi H، Horvath J، Fliegauf M، Kuhl H، Baktai G، Peterffy E، Chodhari R، Chung EM، Rutman A، O'Callaghan C، Blau H، Tiszlavicz L، Voelkel K، Witt M، Zietkiewicz E، Neesen J، Reinhardt R، Mitchison HM، عمران ح (نوفمبر 2008). "طفرات DNAI2 تسبب خلل الحركة الهدبية الأولي مع وجود عيوب في ذراع الداينين ​​الخارجي" . أكون. جي هوم. جينيت . 83 (5): 547-58 . دوى : 10.1016/j.ajhg.2008.10.001 . بمك 2668028 . بميد 18950741 .  

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .