جين ENSA
ألفا-إندوسلفين هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين ENSA . [ 5 ] [ 6 ]
ينتمي البروتين المُشفَّر بواسطة هذا الجين إلى عائلة البروتينات الفسفورية المنظمة بواسطة cAMP (ARPP) المحفوظة للغاية. وقد تم تحديد هذا البروتين كربيطة داخلية لمستقبل السلفونيل يوريا ، ABCC8 /SUR1. يُعد ABCC8 الوحدة التنظيمية لقناة البوتاسيوم الحساسة للأدينوسين ثلاثي الفوسفات (KATP) ، والتي تقع على الغشاء البلازمي لخلايا بيتا البنكرياسية، وتلعب دورًا رئيسيًا في تنظيم إفراز الأنسولين من هذه الخلايا . يُعتقد أن هذا البروتين مُنظِّم داخلي لقنوات KATP. وقد أظهرت الدراسات المخبرية أن هذا البروتين يُعدِّل إفراز الأنسولين من خلال التفاعل مع قناة KATP، وقد اقتُرح هذا الجين كجين مرشح لمرض السكري من النوع الثاني . وقد لوحظ وجود ثمانية متغيرات نسخية على الأقل ناتجة عن التضفير البديل، تُشفِّر أشكالًا بروتينية مختلفة . [ 6 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000143420 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000038619 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ هيرون إل، فيرسولفي أ، بيرولييه ك، غريبل إف إم، لو كام أ، آش كروفت إف إم، باتاي دي (أغسطس 1998). "إندوسلفين ألفا البشري، منظم محتمل لقناة KATP الحساسة للسلفونيل يوريا: الاستنساخ الجزيئي، والتعبير، والخصائص البيولوجية" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 95 (14): 8387-91 . Bibcode : 1998PNAS...95.8387H . doi : 10.1073/pnas.95.14.8387 . PMC 20985. PMID 9653196 .
- 1 2 "جين إنتريز: ENSA إندوسولفين ألفا" .
للمزيد من القراءة
- بونالدو إم إف، لينون جي، سواريس إم بي (1997). "التطبيع والطرح: منهجان لتسهيل اكتشاف الجينات" . أبحاث الجينوم . 6 (9): 791-806 . doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- هيرون إل، فيرسولفي أ، أبيو إف، لو كام أ، باتاي دي (1999). "عزل وتوصيف وتحديد الموقع الكروموسومي لجين ENSA البشري الذي يشفر ألفا-إندوسلفين، وهو منظم لقنوات البوتاسيوم (ATP) في خلايا بيتا". داء السكري . 48 (9): 1873-1876 . doi : 10.2337/diabetes.48.9.1873 . PMID 10480622 .
- Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY (2001). "استنساخ وتحليل وظيفي للحمض النووي المكمل (cDNA) ذي الأطر المفتوحة للقراءة لـ 300 جين غير مُحدد سابقًا، مُعبر عنها في الخلايا الجذعية/الخلايا السلفية المكونة للدم CD34+" . Genome Res . 10 (10): 1546–60 . doi : 10.1101/gr.140200 . PMC 310934. PMID 11042152 .
- كيم إس إتش، لوبيك جي (2002). "انخفاض مستوى ألفا-إندوسلفين، وهو منظم داخلي لقنوات البوتاسيوم الحساسة للأدينوسين ثلاثي الفوسفات، في أدمغة مرضى متلازمة داون البالغين". التعبير البروتيني في دماغ متلازمة داون . الصفحات 1-9 . doi : 10.1007/978-3-7091-6262-0_1 . ISBN 978-3-211-83704-7PMID 11771735
{{cite book}}تم|journal=تجاهله ( مساعدة ) - ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، ديرج جي جي، كلاوسنر آر دي، كولينز إف إس، فاغنر إل، شينمن سي إم، شولر جي دي (2003). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- باتاي د (2003). "الإندوسلفينات: منظمات جديدة لإفراز الأنسولين". مجلة أخبار الأدوية والآفاق . 13 (8): 453-462 . PMID 12937617 .
- أوتا تي، سوزوكي واي، نيشيكاوا تي، أوتسوكي تي، سوجياما تي، إيري آر، واكاماتسو إيه، هاياشي كيه، ساتو إتش (2004). "التسلسل الكامل وتوصيف 21243 من الحمض النووي التكميلي البشري كامل الطول" . نات. جينيت . 36 (1): 40-5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- وانغ هـ، كريغ ر.ل، شاي ج، تشو و، داس س.ك، تشانغ ز، إلبين س.س (2004). "ألفا-إندوسلفين، جين مرشح موضعي ووظيفي لداء السكري من النوع الثاني: الفحص الجزيئي، ودراسات الارتباط، ودوره في انخفاض إفراز الأنسولين". علم الوراثة الجزيئية والأيض . 81 (1): 9-15 . doi : 10.1016/j.ymgme.2003.08.003 . PMID 14728986 .
- ثاميم ف، فاروق ف س، يانغ إكس، لي واي إتش، بيرمانا ب أ، بوغاردوس س، بروشازكا م (2004). "يقع جين الإندوسلفين ألفا المنسوخ ضمن منطقة مرتبطة بداء السكري من النوع الثاني على الكروموسوم 1q: تحليل التسلسل والتعبير لدى هنود بيما" . علم الوراثة الجزيئية والأيض . 81 (1): 16-21 . doi : 10.1016/j.ymgme.2003.09.013 . PMID 14728987 .
- جابريلسون بي جي، كارلسون إيه سي، لون إم، أولوفسون لي، يوهانسون جي إم، تورجيرسون جي إس، سيوستروم إل، كارلسون بي، إيدن إس (2004). “التوصيف الجزيئي لنظام السلفونيل يوريا المحلي في الأنسجة الدهنية البشرية”. مول. خلية. الكيمياء الحيوية . 258 ( 1– 2): 65– 71. دوى : 10.1023/B:MCBI.0000012837.11847.c8 . بميد 15030171 . S2CID 22988098 .
- جيرهارد دي إس، فاغنر إل، فينغولد إي إيه، شينمن سي إم، غراوس إل إتش، شولر جي، كلاين إس إل، أولد إس، رسولي آر (2004). "حالة وجودة وتوسع مشروع الحمض النووي التكميلي كامل الطول التابع للمعاهد الوطنية للصحة: مجموعة جينات الثدييات (MGC)" . أبحاث الجينوم . 14 (10ب): 2121-2127 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
- أولسن جيه في، بلاغويف بي، غناد إف، ماسيك بي، كومار سي، مورتنسن بي، مان إم (2006). " ديناميكيات الفسفرة العالمية، والحيوية، والموضعية في شبكات الإشارات" . مجلة الخلية . 127 (3): 635-48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .
- إيوينغ آر إم، تشو بي، إليسما إف، لي إتش، تايلور بي، كليمي إس، ماك بروم-سيراجيفسكي إل، روبنسون إم دي، أوكونور إل (2007). " رسم خرائط واسعة النطاق لتفاعلات البروتين-بروتين البشري باستخدام مطياف الكتلة" . بيولوجيا الأنظمة الجزيئية . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948. PMID 17353931 .
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 1
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 1
