فوكسن 1

بروتين صندوق الرأس الشوكي N1 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين FOXN1 . ^{[ 5 ] [ 6 ]}

تُنتج الطفرات في جين عامل النسخ ذي الحلزون المجنح في موضع العُري لدى الفئران والجرذان نمطًا ظاهريًا متعدد التأثيرات يتمثل في انعدام الشعر وانعدام الغدة الزعترية ، مما يؤدي إلى ضعف شديد في الجهاز المناعي. هذا الجين مُماثل لجينات الفئران والجرذان، ويُشفّر عامل نسخ مُشابهًا يرتبط بالحمض النووي، ويُعتقد أنه يُنظم التعبير الجيني للكيراتين. وقد رُبطت الطفرة في هذا الجين بنقص المناعة الخلوية التائية، واضطراب الجلد المعروف بالثعلبة الخلقية، وضمور الأظافر. كما لوحظ وجود وصل بديل في المنطقة غير المترجمة 5' لهذا الجين. ^{[ 6 ]} في جنين الدجاج، يُعبر عن جين FOXN1 في الغدة الزعترية النامية، والمخالب، والريش. ويشير التعبير عن FOXN1 في الريش والمخالب إلى أنه قد يُنظم نمو الريش. في الريش والمخالب، يُمكن أن يُنظم FOXN1 التعبير عن الكيراتينات بشكل مشابه لنظائره في الثدييات. ^{[ 7 ]} في الخلايا الظهارية للغدة الزعترية، ثبت أن FOXN1 يرتبط بالجينات المشاركة في نضج الخلايا التائية وعرض المستضدات وينظمها. ^{[ 8 ]}

ترتبط الطفرات المسببة للأمراض في جين FOXN1 بانعدام الغدة الزعترية الخلقي ، وهو اضطراب نادر للغاية حيث لا تتطور الغدة الزعترية . ^{[ 9 ]} يؤدي هذا إلى نقص مناعي حاد، بأعراض مشابهة لنقص المناعة المركب الحاد . ^{[ 9 ]} قد تكون هذه الحالة مميتة إذا لم يتم تشخيصها بسرعة، لذا يُجرى فحص روتيني للمواليد الجدد في دول مثل الولايات المتحدة. ^{[ 9 ]}