GATA6

يُعدّ GATA-6، وهو عامل نسخ ذو أصابع زنك ، مهمًا في التمايز الأديمي الباطن لأنسجة الأعضاء. ^{[ 8 ]} كما يُشير دوره في النمو السليم للرئة من خلال التحكم في المراحل المتأخرة من تمايز الظهارة السنخية وتنشيط مُحفِّز الأكوابورين-5. علاوة على ذلك، يرتبط GATA-6 بإنتاج عامل تثبيط اللوكيميا (LIF)، وهو سيتوكين يُحفِّز تكاثر الخلايا الجذعية الجنينية الأديمية الباطنة ويمنع التمايز المبكر للأديم الظاهر. في حال عدم تنظيم إنتاج هذا السيتوكين والإشارة الكيميائية في الجنين النامي، فإنهما يُساهمان في ظهور الأنماط الظاهرية التي سيتم تناولها لاحقًا. ^{[ 9 ]}

عند تعطيل جين GATA-6 في الجنين، يتوقف نمو الظهارة الرئوية البعيدة في نماذج الفئران المعدلة وراثيًا ^{[ 8 ].} تتطور الخلايا السلفية ، أو الخلايا الجذعية، لأنسجة الظهارة السنخية وتتحدد بشكل مناسب، إلا أن المزيد من التمايز لا يحدث. كما يتأثر نمو القصيبات الهوائية القريبة والبعيدة، مما يؤدي إلى انخفاض عدد مواقع تبادل الغازات في المسالك الهوائية. ^{[ 8 ]}

يرتبط هذا النقص في التفرع، الذي يُسبب نقص تنسج رئوي ثنائي الجانب بعد الولادة، محليًا بمناطق تفتقر إلى ظهارة سنخية متمايزة، مما يشير إلى أن هذه السمة متأصلة في وظيفة الأديم الباطن، وبالتالي قد تكون مرتبطة بشكل غير مباشر بالتعبير غير السليم لجين GATA-6. ^{[ 10 ] [ 11 ]} أي أن نقص تفرع القصيبات قد لا يكون نتيجة خطأ نسخ مباشر في جين GATA-6، بل هو بالأحرى أثر جانبي لهذا الخطأ.