HOXC13
بروتين هوميوكس Hox-C13 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين HOXC13 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
بناء
ينتمي هذا الجين إلى عائلة جينات الهوموبوكس. تشفر جينات الهوموبوكس عائلةً محفوظةً للغاية من عوامل النسخ التي تلعب دورًا هامًا في تكوين الشكل في جميع الكائنات متعددة الخلايا. تمتلك الثدييات أربع مجموعات جينية متشابهة من جينات الهوموبوكس، هي HOXA وHOXB وHOXC وHOXD، وتقع على كروموسومات مختلفة، وتتكون من 9 إلى 11 جينًا مرتبةً بشكل متسلسل. هذا الجين هو واحد من عدة جينات هوموبوكس HOXC تقع في مجموعة على الكروموسوم 12. [ 7 ]
يقع HOXC13 باتجاه الطرف 5' من مجموعة HOXC.
وظيفة
قد يلعب ناتج هذا الجين دورًا في نمو الشعر والأظافر والحليمة الخيطية. [ 7 ]
يتبع التعبير الجيني لجينات HOX مبدأً يُعرف بالتوافق الخطي: حيث تُعبَّر الجينات الموجودة في الطرف 3' مبكرًا وفي مناطق أمامية أكثر، بينما تُعبَّر الجينات الموجودة في الطرف 5' في مناطق خلفية أو بعيدة. [ 8 ] ونتيجةً لذلك، يُشارك جين HOXC13 بشكل أساسي في نمو وتمايز التراكيب الأديمية الظاهرة، وليس في التشكيل المحوري المبكر.
الأهمية السريرية
قد تؤدي الطفرات في جين HOXC13 إلى اضطرابات في عوامل النسخ المرتبطة به، وخاصةً ارتباطها بخلل التنسج الأديمي الظاهر من نوع الشعر والأظافر النقي . [ 9 ] تشير الأبحاث إلى أن اضطرابات تحلل الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA) هي السبب الجذري لعدم نمو بصيلات الشعر والأظافر والغدد الدهنية وغيرها من تراكيب الأديم الظاهر بشكل سليم. وتنتج هذه التأثيرات عن طفرة غير منطقية في جين HOXC13 تُشفّر بروتينًا بدون نطاق هومودومين طرفي كربوكسيلي، مما يؤدي إلى فقدان وظيفته تمامًا. لا تؤثر هذه الطفرة على أي أجهزة عضوية أخرى، وتقتصر على تراكيب الأديم الظاهر. [ 9 ]
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000123364 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000001655 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ ماك ألبين، بي جيه، وشوز، تي بي (يوليو 1990). "تسمية جينات الهوموبوكس البشرية". علم الجينوم . 7 (3): 460. doi : 10.1016/0888-7543(90)90186-X . PMID 1973146 .
- ↑ سكوت ، م.ب. (نوفمبر 1992). "تسمية جينات هوميوكس في الفقاريات". الخلية . 71 (4): 551-553 . doi : 10.1016/0092-8674(92)90588-4 . PMID 1358459. S2CID 13370372 .
- 1 2 3 "Entrez Gene: HOXC13 homeobox C13" .
- ↑ غونت، إس. جيه. (2015). "أهمية التوافق الخطي لجينات هوكس". المجلة الدولية لعلم الأحياء النمائي . 59 ( 4-6 ): 159-170 . doi : 10.1387/ijdb.150223sg . PMID 26260684 .
- لين ز، تشين كيو، شي إل، لي إم، جيهل كيه إيه، تانغ ز، وآخرون (نوفمبر 2012). "طفرات فقدان الوظيفة في جين HOXC13 تسبب خلل التنسج الأديمي الظاهر النقي للشعر والأظافر" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 91 ( 5): 906-911 . doi : 10.1016/ j.ajhg.2012.08.029 . PMC 3487122. PMID 23063621 .
للمزيد من القراءة
- غودوين إيه آر، كابيتشي إم آر (ديسمبر 1999). "عيوب الشعر في فئران طافرة Hoxc13" . مجلة الأمراض الجلدية الاستقصائية. وقائع الندوة . 4 (3): 244-247 . doi : 10.1038/sj.jidsp.5640221 . PMID 10674376 .
- بانابولوس، إي.، إيساكسون، م.، بيلستروم، ر.، سترومبيك، ب.، ميتلمان، ف.، يوهانسون، ب. (يناير 2003). "اندماج جين NUP98 وجين هوميوكس HOXC13 في ابيضاض الدم النخاعي الحاد المصحوب بالانتقال الصبغي t(11;12)(p15;q13)". الجينات، الكروموسومات، والسرطان . 36 (1): 107-112 . doi : 10.1002/gcc.10139 . PMID: 12461755. S2CID : 43580734 .
- أكامبورا د، ديسبوزيتو إم، فاييلا أ، بانيز إم، ميجلياشيو إي، موريلي إف، وآخرون . (ديسمبر 1989). "عائلة الجينات HOX البشرية" . أبحاث الأحماض النووية . 17 (24): 10385-10402 . دوى : 10.1093/nar/17.24.10385 . بمك 335308 . بميد 2574852 .
- رابين م، فيرغسون-سميث أ، هارت س ب، رودل ف هـ (ديسمبر 1986). "تحديد مواقع جينات هوميو بوكس المتماثلة على الكروموسومات البشرية والفأرية المتماثلة" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 83 (23): 9104-9108 . Bibcode : 1986PNAS...83.9104R . doi : 10.1073/pnas.83.23.9104 . PMC 387083. PMID 2878432 .
- أبيو ف، فلاجييلو د، سيلو س، مالفوي ب، بوبون م ف، دوتريلو ب (1996). "تحديد دقيق لمواقع تجمعات جينات HOX البشرية". علم الوراثة الخلوية وعلم الوراثة الخلوية . 73 ( 1-2 ): 114-115 . doi : 10.1159/000134320 . PMID 8646877 .
- فلاجيلو د، جيبود أ، دوتريلو ب، بوبون م ف، مالفوي ب (أكتوبر 1997). "أنماط مميزة للتعبير المعتمد على حمض الريتينويك الكامل المتحول لجينات HOXB وHOXC في خطوط خلايا سرطان الرئة الجنينية وخلايا سرطان الرئة صغيرة الخلايا البشرية". رسائل FEBS . 415 (3): 263-267 . Bibcode : 1997FEBSL.415..263F . doi : 10.1016/ S0014-5793 (97)01118-6 . PMID 9357979. S2CID 26075369 .
- دي ستانتشينا إي، غابيليني د، نوريو بي، جياكا إم، بيفيرالي فا، ريفا إس، وآخرون . (يونيو 2000). “اختيار البروتينات المثلية للارتباط بأصل تكرار الحمض النووي البشري”. مجلة البيولوجيا الجزيئية . 299 (3): 667–680 . دوى : 10.1006/jmbi.2000.3782 . بميد 10835276 .
- كوليسا هـ، تورك ج، هوجان ب ل (ديسمبر 2000). "تثبيط إشارات بروتين BMP يؤثر على النمو والتمايز في جريب الشعرة في طور النمو" . مجلة EMBO . 19 (24): 6664-6674 . doi : 10.1093/emboj/19.24.6664 . PMC 305899. PMID 11118201 .
- كوساكي ك، كوساكي ر، سوزوكي ت، يوشيهاشي ه، تاكاهاشي ت، ساساكي ك، وآخرون . (فبراير 2002). "لوحة تحليل الطفرات الكاملة لـ 39 جينًا من جينات HOX البشرية". علم التشوهات الخلقية . 65 (2): 50-62 . doi : 10.1002/tera.10009 . PMID 11857506 .
- برويت، ن.د.، تكاتشينكو، ت.ف.، جاف-سواريز، ل.، جاكوبس، د.ف.، بوتر، س.س.، تكاتشينكو، أ.ف.، وآخرون . (ديسمبر 2004). "Krtap16، توصيف مركب جيني جديد لبروتين الكيراتين المرتبط بالشعر (KAP) على الكروموسوم 16 للفأر، ودليل على تنظيمه بواسطة Hoxc13" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 279 (49): 51524-51533 . doi : 10.1074/jbc.M404331200 . PMID 15385554 .
روابط خارجية
- HOXC13+بروتين،+بشري في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب
تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري رقم 12
- عوامل النسخ
- بقايا جينات الكروموسوم البشري 12