HPS6
متلازمة هيرمانسكي-بودلاك 6 (HPS6)، والمعروفة أيضًا باسم بروتين العين الياقوتية المتماثل (Ru)، هي بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين HPS6 . [ 5 ]
وظيفة
يشفر هذا الجين الخالي من الإنترونات بروتينًا قد يلعب دورًا في تكوين العضيات المرتبطة بالميلانوسومات ، وحبيبات الصفائح الدموية الكثيفة، والليزوزومات . [ 6 ] يشكل البروتين HPS6 مع البروتينين HPS3 و HPS5 مركبًا بروتينيًا مستقرًا يُسمى مركب تكوين العضيات المرتبطة بالليزوزومات-2 (BLOC-2). [ 7 ]
الأهمية السريرية
ترتبط الطفرات في هذا الجين بمتلازمة هيرمانسكي-بودلاك من النوع السادس، والتي تتميز بالمهق والنزيف المطول. [ 5 ] [ 8 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000166189 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000074811 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- 1 2 Zhang Q، Zhao B، Li W، Oiso N، Novak EK، Rusiniak ME، Gautam R، Chintala S، O'Brien EP، Zhang Y، Roe BA، Elliott RW، Eicher EM، Liang P، Kratz C، Legius E، Spritz RA، O'Sullivan TN، Copeland NG، Jenkins NA، Swank RT (فبراير 2003). “Ru2 و Ru يقومان بتشفير أخصائيي تقويم الفئران للجينات المتحورة في متلازمة هيرمانسكي-بودلاك البشرية من النوعين 5 و 6”. نات. جينيت . 33 (2): 145-53 . دوى : 10.1038 / ng1087 . بميد 12548288 . S2CID 23938527 .
- ↑ "Entrez Gene: HPS6 متلازمة هيرمانسكي-بودلاك 6" .
- ↑ دي بيترو إس إم، فالكون-بيريز جيه إم، ديل أنجيليكا إي سي (أبريل 2004). "توصيف BLOC-2، وهو مركب يحتوي على بروتينات متلازمة هيرمانسكي-بودلاك HPS3 وHPS5 وHPS6" . ترافيك . 5 (4): 276-283 . doi : 10.1111 / j.1600-0854.2004.0171.x . PMID 15030569. S2CID 20584286 .
- ↑ وي إم إل (فبراير 2006). "متلازمة هيرمانسكي-بودلاك: مرض يؤثر على نقل البروتين ووظيفة العضيات" . أبحاث الخلايا الصبغية . 19 (1): 19-42 . doi : 10.1111/j.1600-0749.2005.00289.x . PMID 16420244 .
للمزيد من القراءة
- ستيلزل يو، وورم يو، لالوفسكي إم، وآخرون (2005). "شبكة تفاعل البروتين-بروتين البشري: مورد لشرح البروتينوم". الخلية . 122 ( 6): 957-968 . doi : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070. S2CID 8235923 .
- جيرهارد دي إس، فاغنر إل، فينغولد إي إيه، وآخرون (2004). "حالة وجودة وتوسع مشروع الحمض النووي التكميلي كامل الطول التابع للمعاهد الوطنية للصحة: مجموعة جينات الثدييات (MGC)" . أبحاث الجينوم . 14 (10ب): 2121-2127 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
- هويزينغ إم، بيدرسون بي، هيس آر إيه، وآخرون (2009). "التوصيف السريري والخلوي لمتلازمة هيرمانسكي-بودلاك من النوع 6" . مجلة علم الوراثة الطبية . 46 (12): 803-810 . doi : 10.1136/jmg.2008.065961 . PMC 3500784. PMID 19843503 .
- أوتا تي، سوزوكي واي، نيشيكاوا تي، وآخرون (2004). "التسلسل الكامل وتوصيف 21243 من الحمض النووي التكميلي البشري كامل الطول" . نات. جينيت . 36 (1): 40-5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- جروب أ، لي ي، رولاند س، وآخرون (2006). "مسح للكروموسوم 10 يُحدد موقعًا جديدًا يُظهر ارتباطًا قويًا بمرض الزهايمر المتأخر" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 78 (1): 78-88 . doi : 10.1086/498851 . PMC 1380225. PMID 16385451 .
- ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2002). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
روابط خارجية
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري رقم 10
- بقايا جينات الكروموسوم البشري 10