KCNC3
قناة البوتاسيوم ذات البوابة الفولتية، العائلة الفرعية المرتبطة بـ Shaw، العضو 3 والمعروفة أيضًا باسم KCNC3 أو K v 3.3 هي بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة KCNC3 . [ 5 ]
وظيفة
تُشفّر عائلة جينات شاكر في ذبابة الفاكهة مكونات قنوات البوتاسيوم ذات البوابات الفولتية ، وتتألف من أربع عائلات فرعية. وبناءً على تشابه التسلسل، يُشابه هذا الجين إحدى هذه العائلات الفرعية، وهي عائلة شو الفرعية. ينتمي البروتين المُشفّر بواسطة هذا الجين إلى فئة بروتينات القنوات ذات التقويم المتأخر، وهو بروتين غشائي متكامل يُساهم في نفاذية أيونات البوتاسيوم المعتمدة على الجهد للأغشية القابلة للاستثارة. [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]
الأهمية السريرية
يرتبط KCNC3 بداء رنح المخيخ الشوكي من النوع 13. [ 9 ]
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000131398 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000062785 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ غانشاني إس، باك إم، ماكفرسون جيه دي، سترونغ إم، ديثليفز بي، واسموث جيه جيه، سالكوف إل، غوتمان جي إيه، تشاندي كيه جي (فبراير 1992). "التنظيم الجينومي، وتسلسل النيوكليوتيدات، والتوزيع الخلوي لجين قناة البوتاسيوم المرتبط بـ Shaw، Kv3.3، وتحديد موقع Kv3.3 وKv3.4 على الكروموسومات البشرية 19 و1". علم الجينوم . 12 (2): 190-196 . doi : 10.1016/0888-7543(92)90365-Y . PMID 1740329 .
- ↑ "Entrez Gene: قناة البوتاسيوم ذات البوابة الفولتية" .
- ↑ هاس م، وارد دي سي، لي ج، روزز إيه دي، كلارك ف، دي يوستاشيو ب، لاو د، فيغا-ساينز دي ميرا إي، رودي ب (ديسمبر 1993). "تحديد موقع جينات قنوات البوتاسيوم المرتبطة بـ Shaw على كروموسومات الفأر والإنسان". جينوم الثدييات . 4 (12): 711-715 . doi : 10.1007/BF00357794 . PMID 8111118. S2CID 24121259 .
- ↑ غوتمان، جي. أ.، تشاندي، ك. ج.، غريسمر، س.، لازدونسكي، م.، ماكينون، د.، باردو، ل. أ.، روبرتسون، جي. أ.، رودي، ب.، وآخرون . (ديسمبر 2005). "الاتحاد الدولي لعلم الأدوية. 53. تسمية وعلاقات جزيئية لقنوات البوتاسيوم ذات البوابات الفولتية". مراجعة علم الأدوية. 57 ( 4): 473-508 . doi : 10.1124/pr.57.4.10 . PMID 16382104. S2CID 219195192 .
- ↑ واترز إم إف، وبولست إس إم (2008). "Sca13". المخيخ . 7 (2): 165-169 . doi : 10.1007/s12311-008-0039-7 . PMID 18592334. S2CID 62781954 .
روابط خارجية
للمزيد من القراءة
- وانغ د، يونغسون س، وونغ ف، ييغر هـ، ديناور م س، فيغا-ساينز ميرا إ، رودي ب، كوتز إ (1996). "قد يعمل إنزيم NADPH-أوكسيداز وقناة البوتاسيوم الحساسة لبيروكسيد الهيدروجين كمركب استشعار للأكسجين في مستقبلات كيميائية في مجرى الهواء وخطوط خلايا سرطان الرئة صغير الخلايا" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 93 ( 23): 13182-13187 . Bibcode : 1996PNAS...9313182W . doi : 10.1073/pnas.93.23.13182 . PMC 24067. PMID 8917565 .
- راي جيه إل، وشيبارد إيه آر (2000). "قنوات البوتاسيوم Kv3.3 في ظهارة العدسة وبطانة القرنية". مجلة أبحاث العين التجريبية . 70 (3): 339-48 . doi : 10.1006/exer.1999.0796 . PMID 10712820 .
- واترز إم إف، ميناسيان إن إيه، ستيفانين جي، فيغيروا كيه بي، بانيستر جيه بي، نولتي دي، موك إيه إف، إيفيدينتي في جي، في دي بي، مولر يو، دور إيه، برايس إيه، بابازيان دي إم، بولست إس إم (2006). "الطفرات في قناة البوتاسيوم ذات البوابات الفولتية KCNC3 تسبب أنماطًا ظاهرية تنكسية ونمائية في الجهاز العصبي المركزي". نات . جينيت . 38 (4): 447-51 . doi : 10.1038/ng1758 . PMID 16501573. S2CID 16790821 .
- بروسكو أ، جيليرا سي، كاجنولي سي، سالوتو أ، كاستوتشي أ، ميشيلوتو سي، فيتوني الخامس، ماريوتي سي، ميجون إن، دي دوناتو إس، تاروني إف (2004). "علم الوراثة الجزيئية للرنح المخيخي الشوكي الوراثي: تحليل طفرة جينات الرنح المخيخي الشوكي وتكرار اكتشاف التوسع CAG / CTG في 225 عائلة إيطالية" . قوس. نيورول . 61 (5): 727-33 . دوى : 10.1001/archneur.61.5.727 . بميد 15148151 .
- هيرمان-بيرت أ، ستيفانين ج، نيتر جيه سي، راسكول أو، براسات د، كالفاس ب، كاموزات أ، يوان كيو، شالينغ م، دور أ، برايس أ (2000). "تحديد موقع رنح المخيخ الشوكي 13 على الكروموسوم 19q13.3-q13.4 في عائلة مصابة برنح مخيخي سائد وتخلف عقلي" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 67 (1): 229-35 . doi : 10.1086/302958 . PMC 1287081. PMID 10820125 .
تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 19
- قنوات الأيونات
- بقايا بروتين الغشاء