K ir 6.2
يُعدّ K ir 6.2 وحدة فرعية رئيسية لقناة البوتاسيوم الحساسة للأدينوسين ثلاثي الفوسفات (ATP ) ، وهي قناة أيونية بوتاسيوم داخلية التقويم تُفتح بواسطة الدهون . [ 5 ] يُسمى الجين المُشفّر لهذه القناة KCNJ11 ، وترتبط الطفرات في هذا الجين بفرط الأنسولين الخلقي . [ 6 ]
بناء
هو بروتين غشائي متكامل. هذا البروتين، الذي يميل أكثر إلى السماح بتدفق البوتاسيوم إلى داخل الخلية بدلاً من خارجها، يتم التحكم فيه بواسطة بروتينات G ويوجد مرتبطًا بمستقبل السلفونيل يوريا (SUR) ليشكل قناة البوتاسيوم الحساسة للأدينوسين ثلاثي الفوسفات (ATP ) .
علم الأمراض
تُعدّ الطفرات في هذا الجين سببًا لفرط الأنسولين الخلقي ، وهو اضطراب وراثي متنحي يتميز بإفراز غير منتظم للأنسولين. [ 7 ] وقد تُسهم العيوب في هذا الجين أيضًا في الإصابة بداء السكري من النوع الثاني غير المعتمد على الأنسولين، وهو اضطراب وراثي سائد . [ 5 ] [ 8 ]
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000187486 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000096146 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- 1 2 "Entrez Gene: KCNJ11 قناة البوتاسيوم ذات التقويم الداخلي، العائلة الفرعية J، العضو 11" .
- ↑ سميث إيه جيه، تانجا تي كيه، مانكوري جيه، سيفابراساداراو إيه (أغسطس 2007). "علم الأحياء الخلوي الجزيئي لقنوات KATP: دلالات على داء السكري الوليدي". مراجعات الخبراء في الطب الجزيئي . 9 (21): 1-17 . doi : 10.1017/S1462399407000403 . PMID 17666135. S2CID 24280714 .
- ↑ كابور آر آر، فلاناغان إس إي، آريا في بي، شيلد جيه بي، إيلارد إس، حسين ك (أبريل 2013). "التوصيف السريري والجزيئي لـ 300 مريض مصاب بفرط الأنسولين الخلقي" . المجلة الأوروبية للغدد الصماء . 168 (4): 557-564 . doi : 10.1530/EJE-12-0673 . PMC 3599069. PMID 23345197 .
- ↑ كو بي كي، تشو واي إم، بارك بي إل، تشيونغ إتش إس، شين إتش دي، جانغ إتش سي، وآخرون (فبراير 2007). "تعدد الأشكال الجينية لـ KCNJ11 (جين Kir6.2) مرتبط بداء السكري من النوع الثاني وارتفاع ضغط الدم لدى السكان الكوريين". مجلة طب السكري . 24 (2): 178-186 . doi : 10.1111/j.1464-5491.2006.02050.x . PMID 17257281. S2CID 22127350 .
للمزيد من القراءة
- أغيلار-برايان إل، برايان جيه (أبريل 1999). "البيولوجيا الجزيئية لقنوات البوتاسيوم الحساسة للأدينوسين ثلاثي الفوسفات" . مراجعات الغدد الصماء . 20 (2): 101-135 . doi : 10.1210/edrv.20.2.0361 . PMID 10204114 .
- ميسنر تي، بينبريخ بي، ماياتبيك إي (1999). "فرط الأنسولين الخلقي: الأساس الجزيئي لمرض غير متجانس" . طفرة بشرية . 13 (5): 351– 361. دوى : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:5 < 351::AID-HUMU3 > 3.0.CO ; 2-ر . بميد 10338089 . S2CID 30125046 .
- كوبو واي، أديلمان جيه بي، كلافام دي إي، جان إل واي، كارشين إيه، كوراتشي واي، وآخرون . (ديسمبر 2005). " الاتحاد الدولي لعلم الأدوية. 54. تسمية وعلاقات جزيئية لقنوات البوتاسيوم ذات التقويم الداخلي". مراجعات علم الأدوية . 57 (4): 509-526 . doi : 10.1124/pr.57.4.11 . PMID 16382105. S2CID 11588492 .
- غلوين إيه إل، صديقي جيه، إيلارد إس (مارس 2006). "طفرات في الجينات المشفرة لوحدات قناة البوتاسيوم الحساسة للأدينوزين ثلاثي الفوسفات (KATP) في خلايا بيتا البنكرياسية Kir6.2 (KCNJ11) وSUR1 (ABCC8) في داء السكري وفرط الأنسولينية" . الطفرات البشرية . 27 (3): 220-231 . doi : 10.1002/humu.20292 . PMID 16416420. S2CID 38053792 .
- فليشتنر، آي.، دي لونلاي، ب.، بولاك، م. (ديسمبر 2006). "داء السكري ونقص سكر الدم لدى الأطفال الصغار والطفرات في الوحدة الفرعية Kir6.2 لقناة البوتاسيوم: العواقب العلاجية". داء السكري والأيض . 32 (6): 569-580 . doi : 10.1016/S1262-3636(07)70311-7 . PMID 17296510 .
- إيناغاكي ن، غونوي ت، كليمنت جيه بي، نامبا ن، إينازاوا جيه، غونزاليس جي، وآخرون . (نوفمبر 1995). "إعادة تكوين IKATP: وحدة فرعية لتقويم التيار الداخلي بالإضافة إلى مستقبل السلفونيل يوريا". مجلة ساينس . 270 (5239): 1166-1170 . Bibcode : 1995Sci...270.1166I . doi : 10.1126/science.270.5239.1166 . PMID 7502040. S2CID 26409797 .
- توماس، بي. إم.، كوت، جي. جي.، هولمان، دي. إم.، ماثيو، بي. إم. (فبراير 1995). " تحديد موقع التماثل الجيني، على الكروموسوم 11p، لجين نقص سكر الدم العائلي المستمر المصحوب بفرط الأنسولين في مرحلة الرضاعة" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 56 (2): 416-421 . PMC 1801118. PMID 7847376 .
- إيواساكي ن، وكاوامورا م، وياماغاتا ك، وكوكس ن ج، وكاريب س، وأوهغاوارا هـ، وآخرون (فبراير 1996). "تحديد مؤشرات التكرارات الميكروية القريبة من الجينات البشرية التي تشفر قناة البوتاسيوم الحساسة للأدينوسين ثلاثي الفوسفات في خلايا بيتا، ودراسات الارتباط مع داء السكري غير المعتمد على الأنسولين لدى اليابانيين". مجلة داء السكري . 45 (2): 267-269 . doi : 10.2337/diabetes.45.2.267 . PMID 8549873 .
- ساكورا هـ، وات ن، هورتون ف، ميلنز هـ، تيرنر ر.س، آش كروفت ف.م (أكتوبر 1996). "اختلافات التسلسل في جين Kir6.2 البشري، وهو وحدة فرعية لقناة البوتاسيوم الحساسة للأدينوسين ثلاثي الفوسفات في خلايا بيتا: لا يوجد ارتباط بداء السكري غير المعتمد على الأنسولين لدى الأفراد البيض، ولا دليل على خلل في الوظيفة عند التعبير عنه في المختبر". مجلة داء السكري . 39 (10): 1233-1236 . doi : 10.1007/BF02658512 . PMID 8897013. S2CID 9490874 .
- توماس ب، يي ي، لايتنر إي (نوفمبر 1996). "طفرة في جين Kir6.2، وهو مُقوِّم داخلي في جزر لانغرهانس البنكرياسية، تؤدي أيضًا إلى نقص سكر الدم العائلي المستمر المصحوب بفرط الأنسولين في مرحلة الرضاعة" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 5 (11): 1809-1812 . doi : 10.1093/hmg/5.11.1809 . PMID 8923010 .
- إينوي إتش، فيرير جيه، وارين-بيري إم، تشانغ واي، ميلنز إتش، تيرنر آر سي، وآخرون . (مارس 1997). "متغيرات التسلسل في جين قناة البوتاسيوم الداخلية التقويمية Kir6.2 (Bir) في خلايا بيتا البنكرياسية: تحديدها وعدم وجود دور لها لدى المرضى البيض المصابين بداء السكري من النوع الثاني غير المعتمد على الأنسولين". داء السكري . 46 (3): 502-507 . doi : 10.2337/diabetes.46.3.502 . PMID 9032109 .
- تاكر إس جيه، غريبل إف إم، تشاو سي، تراب إس، آش كروفت إف إم (مايو 1997). "يؤدي حذف جزء من Kir6.2 إلى إنتاج قنوات بوتاسيوم حساسة للأدينوسين ثلاثي الفوسفات في غياب مستقبل السلفونيل يوريا". مجلة نيتشر . 387 (6629): 179-183 . Bibcode : 1997Natur.387..179T . doi : 10.1038/387179a0 . PMID: 9144288. S2CID : 21570773 .
- هالوشكا إم كيه، فان جيه بي، بنتلي كيه، هسي إل، شين إن، ويدر إيه، وآخرون (يوليو 1999). " أنماط تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة في الجينات المرشحة لتنظيم ضغط الدم". مجلة نيتشر جينيتكس . 22 (3): 239-247 . doi : 10.1038/10297 . PMID 10391210. S2CID 4636523 .
- تاكر إس جيه، آش كروفت إف إم (نوفمبر 1999). "رسم خريطة التفاعل الفيزيائي بين المجالات داخل الخلوية لقناة البوتاسيوم ذات التقويم الداخلي، Kir6.2" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 274 (47): 33393-33397 . doi : 10.1074/jbc.274.47.33393 . PMID 10559219 .
- كوي واي، جيبيلين جيه بي، كلاب إل إتش، تينكر إيه (يناير 2001). "آلية لتنوع قنوات البوتاسيوم الحساسة للأدينوسين ثلاثي الفوسفات: التجميع الوظيفي المشترك لوحدتين فرعيتين مُكوِّنتين للمسام" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 98 (2): 729-734 . doi : 10.1073/pnas.011370498 . PMC 14656. PMID 11136227 .
- جيبيلين جيه بي، كوي واي، كلاب إل إتش، تينكر إيه (أبريل 2002). "يحد التجميع من التعقيد الدوائي لقنوات البوتاسيوم الحساسة للأدينوسين ثلاثي الفوسفات" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 277 (16): 13717-13723 . doi : 10.1074/jbc.M112209200 . PMID 11825905 .
- كروفورد آر إم، بوداس جي آر، جوفانوفيتش إس، رانكي إتش جيه، ويلسون تي جيه، ديفيز إيه إم، جوفانوفيتش إيه (أغسطس 2002). "إنزيم M-LDH يعمل كوحدة فرعية لقناة البوتاسيوم (ATP) في غشاء الخلية العضلية ، وهو ضروري لحماية الخلية من نقص التروية" . مجلة EMBO . 21 (15): 3936-3948 . doi : 10.1093/emboj/cdf388 . PMC 126135. PMID 12145195 .
- تشريتر أو، ستومفول إم، ماتشيكاو إف، هولزوارث إم، فايسر إم، مايركر إي، وآخرون . (سبتمبر 2002). "يرتبط تعدد الأشكال Glu23Lys السائد في جين مقوم البوتاسيوم الداخلي 6.2 (KIR6.2) بضعف تثبيط الجلوكاجون استجابةً لارتفاع سكر الدم" . داء السكري . 51 (9): 2854-2860 . doi : 10.2337/diabetes.51.9.2854 . PMID 12196481 .
روابط خارجية
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW مدخل إلى فرط الأنسولينية العائلي
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW مدخل إلى مرض السكري الدائم عند الأطفال حديثي الولادة
- KCNJ11+بروتين،+بشري في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب
- SUR1+بروتين،+بشري في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب
تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 11
- قنوات الأيونات
- بقايا بروتين الغشاء