KvLQT3

K v 7.3 (KvLQT3) هو بروتين قناة البوتاسيوم الذي يتم ترميزه بواسطة الجين KCNQ3. [ 5 ]

يرتبط هذا المرض بالصرع العائلي الحميد عند حديثي الولادة [ 6 ] والتوحد . [ 7 ] [ 8 ]

قناة M هي قناة بوتاسيوم بطيئة التنشيط والتثبيط، وتلعب دورًا حاسمًا في تنظيم استثارة الخلايا العصبية. تتكون قناة M من ارتباط البروتين المشفر بواسطة هذا الجين مع أحد بروتينين مرتبطين مشفرين بواسطة جيني KCNQ2 وKCNQ5، وكلاهما بروتينات غشائية متكاملة. تُثبط تيارات قناة M بواسطة مستقبلات الأستيل كولين المسكارينية M1، وتُنشط بواسطة ريتيجابين ، وهو دواء جديد مضاد للاختلاج. تُعد العيوب في هذا الجين سببًا لنوبات الصرع الوليدية العائلية الحميدة من النوع الثاني (BFNC2)، والمعروفة أيضًا باسم الصرع الوليدي الحميد من النوع الثاني (EBN2). [ 5 ]

التفاعلات

لقد ثبت أن KvLQT3 يتفاعل مع KCNQ5 . [ 9 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000184156 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000056258 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. 1 2 "Entrez Gene: KCNQ3 قناة البوتاسيوم ذات البوابة الفولتية، عائلة فرعية تشبه KQT، العضو 3" .
  6. نارديلو ر، مانغانو ج د، ميسيلي ف، فونتانا أ، بيرو إ، سالبيترو ف (ديسمبر 2020). "الصرع الطفولي العائلي الحميد المرتبط بطفرة KCNQ3: حالة نادرة أم حدث مُستهان به؟". اضطرابات الصرع . 22 (6): 807-810 . doi : 10.1684/epd.2020.1221 . PMID 33337327 . 
  7. ساندز تي تي، ميسيلي إف، ليسكا جي، بيك إيه إي، سادلير إل جي، أرينغتون دي كيه، وآخرون . (أغسطس 2019). "التوحد والإعاقة النمائية الناجمة عن متغيرات زيادة وظيفة جين KCNQ3". حوليات علم الأعصاب . 86 (2): 181-192 . doi : 10.1002/ana.25522 . hdl : 2078.1/224457 . PMID 31177578 .  
  8. أريدوندو ك، مايرز س، هانسن-كيس إي، ماثيو إم تي، جايرامان ف، سيمون أ، وآخرون . (مايو 2022). "الطيف الظاهري في عائلة تحمل متغيرًا غير متجانس في جين KCNQ3 ". مجلة طب أعصاب الأطفال . 37 (6): 517-523 . doi : 10.1177/08830738221089741 . PMID 35384780 .  
  9. يوس-ناخيرا إي، مونيوز أ، سلفادور ن، جنسن بي إس، راسموسن إتش بي، ديفيليب ج، وآخرون . (2003). "تحديد موقع KCNQ5 في القشرة المخية الصدغية الحديثة وتكوين الحصين لدى الإنسان الطبيعي والمصاب بالصرع". علم الأعصاب . 120 (2): 353-364 . doi : 10.1016/S0306-4522(03)00321-X . PMID 12890507. S2CID 38381189 .   

للمزيد من القراءة

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .