قاعدة بيانات لايدن المفتوحة للتنوع

📅 آخر تحديث: ٢٦ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٦ يوليو ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

قاعدة بيانات لايدن المفتوحة للتغيرات الجينية (LOVD) هي قاعدة بيانات مجانية ومرنة ومفتوحة المصدر ، تعمل عبر الإنترنت ، طُوّرت في المركز الطبي بجامعة لايدن في هولندا، وهي مصممة لجمع وعرض المتغيرات في تسلسل الحمض النووي . [ 1 ] [ 2 ] عادةً ما يركز عمل قاعدة بيانات لايدن المفتوحة للتغيرات الجينية على العلاقة بين جين ومرض وراثي . تُجمع جميع متغيرات التسلسل الجيني الموجودة لدى الأفراد في قاعدة البيانات، بالإضافة إلى معلومات حول ما إذا كانت مرتبطة سببيًا بالمرض (أي متغير أو طفرة مسببة للمرض ) أو لا (أي متغير غير مسبب للمرض). يستخدم الأطباء المتخصصون ( أخصائيو علم الوراثة السريرية ) قاعدة بيانات لايدن المفتوحة للتغيرات الجينية لتشخيص المرضى المصابين بأمراض وراثية وتقديم المشورة لهم. في الوضع الأمثل، إذا خضع المريض لفحص الطفرات وتم العثور على إحداها، فإن المعلومات الموجودة في قاعدة بيانات لايدن المفتوحة للتغيرات الجينية يمكن أن تتنبأ بتطور المرض.

على عكس قواعد بيانات الجينوم البشري، التي تعرض معلومات عن جميع متغيرات الحمض النووي، تتضمن قواعد بيانات المتغيرات الجينية المحلية (LOVDs) معلومات عن الأفراد الذين وُجدت لديهم هذه المتغيرات. وعادةً ما تكون هذه المعلومات الخاصة بالمرضى متاحة فقط للمستخدمين المسجلين.

تحتوي منشآت LOVD حاليًا في جميع أنحاء العالم على أكثر من 515500 ملاحظة متغيرة (124000 متغير فريد في 5175 جينًا) في 162000 مريض. [ 3 ]

خلفية

مع اكتمال مشروع الجينوم البشري ، تزداد أهمية جمع ودراسة جميع الاختلافات في تسلسل الحمض النووي بين الأفراد لفهم العلاقة بين هذه الاختلافات والأمراض. ويُتاح الوصول المباشر إلى أحدث المعلومات حول هذه الاختلافات حاليًا بكفاءة عالية من خلال قواعد البيانات الإلكترونية التي تركز على الجينات وتحديد المواقع الجينية (LSDBs). ورغم وجود أكثر من 1600 قاعدة بيانات من هذا النوع على الإنترنت، [ 4 ] إلا أن تبادل المعلومات أو دمج البيانات بينها يُعدّ أمرًا بالغ الصعوبة إذا لم تكن هذه القواعد تعتمد على برامج حاسوبية أو إذا كانت تستخدم برامج مخصصة. وتُعدّ LOVD عضوًا في مشروع GEN2PHEN ، وهو مشروع ممول من المفوضية الأوروبية يهدف إلى توحيد قواعد البيانات هذه. [ 5 ] وتشكل قواعد بيانات LOVD حاليًا ما بين 57% [ 4 ] و90% [ 6 ] من إجمالي قواعد البيانات هذه.

طُوّر برنامج LOVD لإنشاء قاعدة بيانات متكاملة لتغيرات تسلسل الجينات (LSDB-in-a-Box). يُتيح البرنامج إنشاء قاعدة بيانات لتغيرات تسلسل الجينات وصيانتها بسهولة عبر الإنترنت. يعمل LOVD على جميع المنصات، ويعتمد فقط على برمجيات PHP و MySQL مفتوحة المصدر. يتبع تصميم قاعدة البيانات، الذي يركز على الجينات، توصيات جمعية تنوع الجينوم البشري (HGVS) [ 7 ] ، مع التركيز على سهولة الاستخدام والمرونة. كما يُتيح أحدث إصدار من LOVD، الذي صدر أواخر عام 2012، معالجة بيانات التسلسل من الجيل التالي ، والتي غالبًا ما تُسفر عن وجود أعداد كبيرة من المتغيرات بين الجينات. ولضمان استخدام أوصاف واضحة لتغيرات التسلسل في البيانات المُقدمة حديثًا، يتكامل LOVD مع برنامج Mutalyzer [ 8 ] ، الذي يُطبق إرشادات التسمية البشرية الصادرة عن HGVS للتحقق من أوصاف تغيرات التسلسل وتصحيحها عند الضرورة.

مراجع

  1. ↑ فوكيما، إيفو إف إيه سي؛ دين دونين، يوهان تي؛ تاشنر، بيتر إي إم (2005). "LOVD: إنشاء قاعدة بيانات سهلة لتغيرات التسلسل الخاصة بالموقع باستخدام منهجية 'LSDB-in-a-box'" . الطفرات البشرية . 26 (2): 63-8 . doi : 10.1002/humu.20201 . PMID 15977173. S2CID 26740911 .  
  2. ^ فوكيما، إذا؛ تاشنر، بي. شافسما، جي سي؛ سيلي، J؛ لاروس، JF. دن دونن، جيه تي (مايو 2011). "LOVD v.2.0: الجيل القادم في قواعد بيانات الجينات المتغيرة" . طفرة بشرية . 32 (5): 557-63 . دوى : 10.1002/humu.21438 . بميد 21520333 . S2CID 22316926 .  
  3. ↑ قائمة منشآت LOVD العامة ، آخر زيارة 2013-03-08
  4. 1 2 قائمة بجميع قواعد البيانات الخاصة بمواقع جينية محددة (LSDBs) المعروفة من قِبل The Waystation. مؤرشفة بتاريخ 24-11-2007 على موقع Wayback Machine ، آخر زيارة بتاريخ 08-03-2013.
  5. ↑ مشروع Gen2Phen: رؤية مستقبلية - واقع حالي
  6. ↑ قائمة بجميع قواعد البيانات المعروفة الخاصة بالموقع (LSDBs) ، من قِبل مركز لايدن الطبي الجامعي (LUMC )، آخر زيارة بتاريخ 2013-03-08
  7. ↑ كوتون، آر جي إتش؛ أورباخ، إيه دي؛ بيكمان، جيه إس؛ بلومنفيلد، أو أو؛ بروكس، إيه جيه؛ براون، إيه إف؛ كاريرا، بي؛ كوكس، دي دبليو؛ وآخرون . (2008). "توصيات لقواعد البيانات الخاصة بمواقع جينية محددة وإدارتها" . الطفرات البشرية . 29 (1): 2-5 . doi : 10.1002/humu.20650 . PMC 2752432. PMID 18157828 .   
  8. ↑ وايلدمان، مارتن؛ فان أوفويزن، إرنست؛ دين دونين، يوهان ت.؛ تاشنر، بيتر إي إم (2008). " تحسين أوصاف متغيرات التسلسل في قواعد بيانات الطفرات والمراجع العلمية باستخدام مدقق تسمية متغيرات التسلسل Mutalyzer" . الطفرات البشرية . 29 (1): 6-13 . doi : 10.1002/humu.20654 . PMID 18000842. S2CID 24935250 .