الميوسين-11
الميوسين-11 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين MYH11 . [ 5 ] [ 6 ]
وظيفة
الميوسين-11 هو ميوسين عضلي أملس ينتمي إلى عائلة الميوسين ذي السلسلة الثقيلة. وهو وحدة فرعية من بروتين سداسي يتكون من وحدتين فرعيتين من السلسلة الثقيلة وزوجين من الوحدات الفرعية غير المتطابقة من السلسلة الخفيفة.
وهو بروتين انقباضي رئيسي، يحول الطاقة الكيميائية إلى طاقة ميكانيكية من خلال تحلل ATP .
يؤدي التضفير البديل إلى إنتاج أشكال متغايرة يتم التعبير عنها بشكل مختلف، وتتغير نسبها أثناء نضج خلايا العضلات. [ 6 ]
الأهمية السريرية
يمكن أن تُورَثُ أمُّاتُ الأوعيةِ الأُورِيَّةُ الصَّغِيرِيَّةُ المُؤدِّيةُ إلى تسلخاتٍ أَورِيَّةٍ حادَّةٍ (TAAD) بشكلٍ مُنفردٍ أو مُرتبطٍ بمتلازماتٍ وراثيةٍ، مثل مُتلازمةِ مارفان ومُتلازمةِ لويز-ديتز. عندما يحدث TAAD في غيابِ سماتِ المُتلازماتِ، فإنه يُورَثُ بطريقةٍ سائدةٍ جسديةٍ مع انخفاضِ النفاذيةِ وتعبيرٍ مُتغيرٍ، ويُشارُ إلى المرض باسم TAAD العائلي. يُظهر TAAD العائلي تباينًا سريريًا وجينيًا كبيرًا. وُصِفت طفراتٌ في جين MYH11 لدى أفرادٍ مُصابينَ بـTAAD مع وجودِ قناةٍ شريانيةٍ مفتوحةٍ (PDA). من بين الأفراد المُصابينَ بـTAAD، يُعاني حوالي 4% من طفراتٍ في جين TGFBR2، ويُعاني حوالي 1-2% من طفراتٍ في جين TGFBR1 أو MYH11. بالإضافة إلى ذلك، تم الإبلاغُ أيضًا عن طفراتٍ في جين FBN1 لدى أفرادٍ مُصابينَ بـTAAD. أُبلغ مؤخراً عن طفرات في جين SMAD3 لدى مرضى يعانون من شكل متلازمي من تمدد الأوعية الدموية الأبهري وتسلخ الأبهر المصحوب بهشاشة العظام المبكرة. يُعتقد أن طفرات SMAD3 مسؤولة عن حوالي 2% من حالات تمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري العائلي. بالإضافة إلى ذلك، يُعتقد أن الطفرات في جين ACTA2 مسؤولة عن حوالي 10-14% من حالات تمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري العائلي. [ 7 ]
ابيضاض الدم النخاعي الحاد
يُستنسخ الجين الذي يُشفّر نظيرًا بشريًا لجين NUDE1 في الفئران من السلسلة العكسية لهذا الجين، ويتداخل طرفه 3' مع طرف الجين الأخير. يُنتج الانقلاب المحيط بالسنترومير للكروموسوم 16 [inv(16)(p13q22)] نسخةً هجينةً تُشفّر بروتينًا يتكون من أول 165 حمضًا أمينيًا من الطرف الأميني لعامل الربط الأساسي بيتا، مُدمجًا مع الجزء الكربوكسيلي الطرفي من السلسلة الثقيلة للميوسين في العضلات الملساء. يرتبط هذا الترتيب الكروموسومي بابيضاض الدم النخاعي الحاد من النوع الفرعي M4Eo.
سرطان الأمعاء
يبدو أن طفرات MYH11 تساهم في الإصابة بسرطان الأمعاء لدى الإنسان. [ 8 ]
مراجع
- 1 2 3 ENSG00000276480 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000133392، ENSG00000276480 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000018830 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ ماتسوكا ر، يوشيدا م.س، فوروتاني ي، إمامورا س، كاندا ن، ياناغيساوا م، ماساكي ت، تاكاو أ (يونيو 1993). "تحديد موقع جين سلسلة الميوسين الثقيلة للعضلات الملساء البشرية على المنطقة الكروموسومية 16q12". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 46 (1): 61-7 . doi : 10.1002/ajmg.1320460110 . PMID 7684189 .
- 1 2 "Entrez Gene: MYH11 myosin, heavy chain 11, smooth muscle" .
- ↑ مركز علم الوراثة البشرية بجامعة بوسطن - http://www.bumc.bu.edu/hg/dnadiagnostics/dnatestdescription/#Thoracic Aortic Aneurysms
- ↑ Alhopuro P، Phichith D، Tuupanen S، Sammalkorpi H، Nybondas M، Saharinen J، Robinson JP، Yang Z، Chen LQ، Orntoft T، Mecklen JP، Järvinen H، Eng C، Moeslein G، Shibata D، Houlston RS، Lucassen A، Tomlinson IP، Launonen V، Ristimäki A، Arango. د، كارهو أ، سويني إتش إل، آلتونين لوس أنجلوس (أبريل 2008). "الميوسين العضلي الملساء غير المنظم في الأورام المعوية البشرية" . بروك. ناتل. أكاد. الخيال العلمي. الولايات المتحدة الأمريكية . 105 (14): 5513– 8. بيب كود : 2008PNAS..105.5513A . doi : 10.1073/ pnas.0801213105 . PMC 2291082. PMID 18391202 .
روابط خارجية
- مدخل GeneReviews/NIH/NCBI/UW حول تمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري وتسلخ الأبهر
- نظرة عامة على جميع المعلومات الهيكلية المتاحة في PDB لـ UniProt : P10587 (Chicken Myosin-11) في PDBe-KB .
للمزيد من القراءة
- بابو جي جي، وارشو دي إم، بيريسامي إم (2000). "أشكال السلسلة الثقيلة للميوسين في العضلات الملساء ودورها في فسيولوجيا العضلات". مجلة أبحاث وتقنيات المجهر ، 50 (6): 532-540 . doi : 10.1002/1097-0029(20000915)50:6 < 532::AID-JEMT10 > 3.0.CO ; 2 -E . PMID 10998642. S2CID 7204203 .
- أيكاوا إم، سيفام PN، كورو-أو إم، وآخرون . (1993). "الأشكال الإسوية الثقيلة للعضلات الملساء البشرية كعلامات جزيئية لتطور الأوعية الدموية وتصلب الشرايين" . سيرك. الدقة . 73 (6): 1000– 12. دوى : 10.1161/01.res.73.6.1000 . بميد 7916668 .
- فان دير ريدن، ب.أ.، داويرس، ج.ج.، ويسلز، ج.و.، وآخرون (1993). "يتعطل جين ببتيد الميوسين بفعل الانقلاب inv(16)(p13q22) في ابيضاض الدم الحاد غير اللمفاوي M4Eo" . مجلة الدم . 82 (10): 2948-2952 . doi : 10.1182/blood.V82.10.2948.2948 . PMID 8219185 .
- دينغ ز، ليو ب، مارلتون ب، وآخرون (1994). "يقع موضع سلسلة الميوسين الثقيلة للعضلات الملساء (MYH11) على الكروموسوم 16p13.13-p13.12، ويُحدد منطقة جديدة من التماثل الجيني المحفوظ بين الكروموسوم 16p البشري والكروموسوم 16 الفأري". علم الجينوم . 18 (1): 156-159 . doi : 10.1006/geno.1993.1443 . hdl : 2027.42/30537 . PMID 8276405 .
- شومان آر إل، ساكس سي، هونر بي، وآخرون (1993). "انشطار بروتينات الهيكل الخلوي والساركومير في الإنسان والفأر بواسطة بروتياز فيروس نقص المناعة البشرية من النوع 1. الأكتين، ديسمين، ميوسين، وتروبوميوسين" . المجلة الأمريكية لعلم الأمراض . 142 (1): 221-230 . PMC 1886840. PMID 8424456 .
- نيو إل، جيانغ واي، تشاو إم، وآخرون . (1998). "PRAK، بروتين كيناز جديد ينظمه كيناز p38 MAP" . إمبو جي . 17 (12): 3372– 84. دوى : 10.1093/emboj/17.12.3372 . بمك 1170675 . بميد 9628874 .
- تاناكا واي، فوجي إم، هاياشي كيه، وآخرون (1998). "البروتين الهجين PEBP2 بيتا/CBF بيتا-SMMHC يُفكك ألياف الإجهاد السيتوبلازمية ويُثبط التنشيط النسخي" . مجلة الأورام . 17 (6): 699-708 . doi : 10.1038/sj.onc.1201985 . PMID 9715271 .
- ناغاسي تي، إيشيكاوا ك، سوياما إم، وآخرون (1999). "التنبؤ بالتسلسلات المشفرة لجينات بشرية غير معروفة. الثاني عشر. التسلسلات الكاملة لـ 100 نسخة cDNA جديدة من الدماغ تُشفّر بروتينات كبيرة في المختبر" . أبحاث الحمض النووي . 5 (6): 355-364 . doi : 10.1093/dnares/5.6.355 . PMID 10048485 .
- لوفتوس بي جيه، كيم يو جيه، سنيدون في بي، وآخرون (1999). "تضاعفات الجينوم وخصائص أخرى في 12 ميجابايت من تسلسل الحمض النووي من الكروموسوم البشري 16p و16q". علم الجينوم . 60 (3): 295-308 . doi : 10.1006/geno.1999.5927 . PMID 10493829 .
- تسوتشيو واي، نايتو إس، نوغامي إيه، وآخرون (2000). "قد تتنبأ مستويات سلسلة الميوسين الثقيلة في مصل الدم داخل الشريان التاجي بعد رأب الأوعية التاجية عن طريق الجلد بتضيق الشريان التاجي المتكرر" . المجلة اليابانية لأمراض القلب . 41 (2): 131-140 . doi : 10.1536/jhj.41.131 . PMID 10850529 .
- لين في كي، وانغ دي، لي آي إل، وآخرون (2000). "التعبير الجيني لسلسلة الميوسين الثقيلة في أنسجة البروستاتا البشرية الطبيعية والمتضخمة". البروستاتا . 44 (3): 193-203 . doi : 10.1002/1097-0045(20000801)44:3 < 193::AID-PROS3 > 3.0.CO ; 2 -A . PMID 10906735. S2CID 10058067 .
- ميلوني، آي.، روبيني، ب.، دي ألو، ج.، وآخرون . (2001). "الورم الأصفر الكاذب المرن: طفرات نقطية في جين ABCC6 وحذف كبير يشمل أيضًا ABCC1 وMYH11" . الطفرات البشرية . 18 (1): 85. doi : 10.1002 / humu.1157 . PMID 11439001. S2CID 23970082 .
- كوندو م، تشين أ، أندرسون س، وآخرون (2002). "دور Cbfb في تكوين الدم والاضطرابات الناتجة عن التعبير عن جين الاندماج المسبب للسرطان Cbfb-MYH11" . مجلة الدم . 100 (7): 2449-2456 . doi : 10.1182/blood-2002-04-1064 . PMID 12239155 .
- ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2003). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- أوتا تي، سوزوكي واي، نيشيكاوا تي، وآخرون (2004). "التسلسل الكامل وتوصيف 21243 من الحمض النووي التكميلي البشري كامل الطول" . نات. جينيت . 36 (1): 40-5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- لاندريت إس إف، كو واي إتش، هينسن كيه، وآخرون (2005). "يُعدّ كلٌّ من Plag1 وPlagl2 جينات ورمية تُحفّز الإصابة بسرطان الدم النخاعي الحاد بالتعاون مع Cbfb-MYH11" . مجلة الدم . 105 (7): 2900-2907 . doi : 10.1182/blood-2004-09-3630 . PMID 15585652 .
- ليغيليت ر، جيل ف ر، زيتوني ن، وآخرون (2005). "تعبير نظير سلسلة الميوسين الثقيلة للعضلات الملساء (SM-B) في الأنسجة البشرية". المجلة الأمريكية لعلم وظائف الأعضاء، علم وظائف الخلايا . 289 (5): C1277–85. doi : 10.1152/ajpcell.00244.2004 . PMID 16000639 .
- تشو إل، فرانكس آر، خاو فان كين بي، وآخرون (2006). "طفرات في السلسلة الثقيلة 11 للميوسين تُسبب متلازمة تجمع بين تمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري/تسلخ الأبهر وبقاء القناة الشريانية مفتوحة". نات . جينيت . 38 (3): 343-349 . doi : 10.1038/ng1721 . PMID 16444274. S2CID 2890964 .
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 16