MYH3
الميوسين-3 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين MYH3 . [ 5 ] [ 6 ]
وظيفة
الميوسين بروتين انقباضي رئيسي يحول الطاقة الكيميائية إلى طاقة ميكانيكية عبر تحلل الأدينوسين ثلاثي الفوسفات ( ATP ). يتكون الميوسين من سداسي الوحدات، يتألف من سلسلتين ثقيلتين من الميوسين (MYH) وزوجين من السلاسل الخفيفة غير المتطابقة. ينتمي هذا الجين إلى عائلة MYH، ويُشفّر بروتينًا يحتوي على نطاق IQ ونطاق يشبه رأس الميوسين. وقد رُبطت الطفرات في هذا الجين بمتلازمتين من متلازمات تقفع المفاصل الخلقي ( تصلب المفاصل الخلقي )، [ 7 ] وهما متلازمة فريمان-شيلدون ومتلازمة شيلدون-هول. [ 6 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000109063 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000020908 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ إيلر م، ستيدمان هـ هـ، سيلفستر ج إ، فيرتلز ش هـ، روبنشتاين ن أ، كيلي أ م، ساركار س (مايو 1989). "تسلسل النيوكليوتيدات لسلسلة الميوسين الثقيلة الجنينية البشرية كاملة الطول cDNA" . أبحاث الأحماض النووية . 17 (9): 3591-3592 . doi : 10.1093 / nar/17.9.3591 . PMC 317805. PMID 2726495 .
- 1 2 "Entrez Gene: MYH3 myosin, heavy chain 3, skeletant muscle, embryonic" .
- ↑ ألفارادو دي إم، بوكان جي جي، جورنيت سي إيه ، دوبس إم بي (يونيو 2011). "تحديد طفرة في جين MYH3 في عائلة مصابة بتشوه المفاصل الطرفية من النوع الأول من خلال تسلسل الإكسوم" . مجلة جراحة العظام والمفاصل. المجلد الأمريكي . 93 (11): 1045-1050 . doi : 10.2106/JBJS.J.02004 . PMC 3102311. PMID 21531865 .
للمزيد من القراءة
- بوبر إي، بوخبيرغر-سيدل أ، براون ت، سينغ س، غود إتش دبليو، أرنولد إتش إتش (أبريل 1990). "تحديد ثلاثة أشكال متماثلة من سلاسل الميوسين الثقيلة البشرية تخضع للتحكم النمائي" . المجلة الأوروبية للكيمياء الحيوية . 189 (1): 55-65 . doi : 10.1111/j.1432-1033.1990.tb15459.x . PMID 1691980 .
- كارش-ميزراشي، آي.، ترافيس، إم.، بلاو، إتش.، لينواند، إل. إيه. (أغسطس 1989). " التعبير وتحليل تسلسل الحمض النووي لجين سلسلة الميوسين الثقيلة في العضلات الهيكلية الجنينية البشرية" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 17 (15): 6167-79 . doi : 10.1093/nar/17.15.6167 . PMC 318269. PMID 2771643 .
- إيلر إم، ستيدمان إتش إتش، سيلفستر جيه إي، فيرتلز إس إتش، وو كيو إل، رايتشودري إم كيه، روبنشتاين إن إيه، كيلي إيه إم، ساركار إس (أكتوبر 1989). "الحمض النووي المكمل لسلسلة الميوسين الثقيلة الجنينية البشرية. الحفاظ على تسلسل قضيب الميوسين بين الأنواع، والموقع الكروموسومي، والنسخ الخاص بنظير الجين" . رسائل FEBS . 256 ( 1-2 ): 21-28 . doi : 10.1016/0014-5793(89)81710-7 . PMID 2806546. S2CID 12047829 .
- فو جي كي، وانغ جي تي، يانغ جي، أو-يونغ جي، ستوف إل إل (يوليو 2004). "التضخيم الدائري السريع لنهايات الحمض النووي المكمل (cDNA) من أجل استنساخ الامتداد عالي الإنتاجية للجينات الجزئية". علم الجينوم . 84 (1): 205-210 . doi : 10.1016/j.ygeno.2004.01.011 . PMID 15203218 .
- سوزوكي واي، ياماشيتا آر، شيروتا إم، ساكاكيبارا واي، تشيبا جيه، ميزوشيما-سوجانو جيه، ناكاي كيه، سوجانو إس (سبتمبر 2004). "مقارنة تسلسل الجينات البشرية والفأرية تكشف عن بنية كتلية متماثلة في مناطق المحفز" . أبحاث الجينوم . 14 (9): 1711-1718 . doi : 10.1101/gr.2435604 . PMC 515316. PMID 15342556 .
- تشوي كيه دبليو، وانغ سي سي، أوغورا إيه، لاو تي كيه، روجرز إم إس، إيكيو كيه، غوجوبوري تي، لام دي إس، بانغ سي بي (مارس 2006). "التحليل الجينومي لـ 15809 تسلسلًا معبرًا (ESTs) تم تحديدها من عيون بشرية مجمعة في المراحل المبكرة من الحمل". علم الجينوم الفيزيولوجي . 25 (1): 9-15 . doi : 10.1152/physiolgenomics.00121.2005 . PMID 16368877 .
- هاندلي إيه إف، يوان إل، فيسكو إيه جي (مايو 2006). "الببتيد الثقيل 3 للعضلات الهيكلية وبروتين ربط الميوسين H في عضلة العانة العصعصية لدى المرضى المصابين وغير المصابين بتدلي أعضاء الحوض". المجلة الأمريكية لأمراض النساء والتوليد . 194 (5): 1404-1410 . doi : 10.1016/j.ajog.2006.01.049 . PMID 16579921 .
- تويدمير آر إم، روثرفورد إيه، ويتبي إف جي، جورد إل بي، كاري جيه سي، بامشاد إم جيه (مايو 2006). "طفرات في سلسلة الميوسين الثقيلة الجنينية (MYH3) تسبب متلازمة فريمان-شيلدون ومتلازمة شيلدون-هول". مجلة نيتشر جينيتكس . 38 (5): 561-565 . doi : 10.1038/ng1775 . PMID 16642020. S2CID 8226091 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 17
- بقايا جينات الكروموسوم البشري 17