MYH8
الميوسين-8 ، أو سلسلة الميوسين الثقيلة 8، هو بروتين يتم ترميزه بواسطة جين MYH8 . [ 5 ] [ 6 ] الميوسينات هي بروتينات موجودة في العضلات، تتكون من سلسلتين ثقيلتين وسلسلتين خفيفتين . [ 7 ]
يبلغ طول بروتين MYH8 البشري 1937 حمضًا أمينيًا، وكتلته الجزيئية 222 كيلو دالتون. [ 8 ]
ترتبط الطفرات في جين MYH8 بمتلازمة تشنج الفك الكاذب . [ 7 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000133020 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000055775 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ كارش-ميزراحي، إي.، فغالي، ر.، شوز، ت.ب.، لينواند، ل.أ. (أغسطس 1990). "توليد نسخة cDNA كاملة الطول تشفر سلسلة الميوسين الثقيلة المحيطة بالولادة لدى الإنسان". جين . 89 (2): 289-294 . doi : 10.1016/0378-1119(90)90020-R . PMID 2373371 .
- ↑ "Entrez Gene: MYH8 myosin, heavy chain 8, skeleton muscle, perinatal" .
- أولدفورس ، أندرس (16 أبريل 2007). "اعتلالات العضلات الوراثية الناتجة عن نقص الميوسين" . اضطرابات عصبية عضلية . 17 (5): 355-367 . doi : 10.1016/j.nmd.2007.02.008 . ISSN 0960-8966 – عبر Elsevier Science Direct.
- ↑ "UniProt" . UniProt . تم الاسترجاع في 2026-05-05 .
للمزيد من القراءة
- بوبر إي، بوخبيرغر-سيدل أ، براون ت، وآخرون (1990). "تحديد ثلاثة أشكال متماثلة من سلاسل الميوسين الثقيلة البشرية تخضع للتحكم النمائي" . المجلة الأوروبية للكيمياء الحيوية 189 ( 1): 55-65 . doi : 10.1111/j.1432-1033.1990.tb15459.x . PMID 1691980 .
- بوبر إي، ليونز جي إي، براون تي، وآخرون (1991). "يُظهر جين تنظيم العضلات، Myf-6، نمطًا ثنائي الطور من التعبير خلال المراحل المبكرة من نمو الفأر" . مجلة بيولوجيا الخلية . 113 (6): 1255-1265 . doi : 10.1083/jcb.113.6.1255 . PMC 2289041. PMID 2045411 .
- فغالي ر، لينواند ل.أ. (1989). "التوصيف الجيني الجزيئي لسلسلة الميوسين الثقيلة المحيطة بالولادة البشرية المنظمة نمائيًا" . مجلة بيولوجيا الخلية . 108 (5): 1791-1797 . doi : 10.1083/jcb.108.5.1791 . PMC 2115547. PMID 2715179 .
- جوليان إي إتش، كيلي إيه إم، بومبيدو إيه جيه، وآخرون (1995). "توصيف نسخة جينية لسلسلة الميوسين الثقيلة في الفترة المحيطة بالولادة لدى الإنسان". المجلة الأوروبية للكيمياء الحيوية 230 ( 3): 1001-1006 . doi : 10.1111/j.1432-1033.1995.tb20648.x . PMID 7601129 .
- سوسي-يانيكوستاس ن، ويلين ر.ج، بيتي س (1993). "خمسة جينات لسلسلة الميوسين الثقيلة الهيكلية مُنظمة كمركب جيني متعدد في الجينوم البشري". علم الوراثة الجزيئية البشرية 2 (5): 563-569 . doi : 10.1093/hmg/2.5.563 . PMID 8518795 .
- فيوجيلرز إم، بريسان إم، ماكديرموت دي إيه، وآخرون (2004). "طفرة في سلسلة الميوسين الثقيلة المحيطة بالولادة والمرتبطة بأحد متغيرات متلازمة كارني" . مجلة نيو إنجلاند الطبية . 351 (5): 460-469 . doi : 10.1056/NEJMoa040584 . PMID 15282353 .
- كيمورا ك، واكاماتسو أ، سوزوكي ي، وآخرون (2006). "تنويع التعديل النسخي: تحديد وتوصيف واسع النطاق للمحفزات البديلة المحتملة للجينات البشرية" . أبحاث الجينوم . 16 (1): 55-65 . doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .
- تويدمير آر إم، تشين إتش، براود في كيه، وآخرون (2007). "متلازمة تشنج الفك وانحناء الأصابع الكاذب ناتجة عن طفرة متكررة في جين MYH8". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية، الجزء أ ، 140 (22): 2387-2393 . doi : 10.1002/ajmg.a.31495 . PMID 17041932. S2CID 1775227 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 17
- بقايا جينات الكروموسوم البشري 17
