NEFH
إن البروتين العصبي الخيطي، الببتيد الثقيل ( NEFH) هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين NEFH .
إنه الجين المسؤول عن وحدة بروتينية ثقيلة تتحد مع وحدات متوسطة وخفيفة لتكوين الخيوط العصبية، التي تشكل الهيكل الأساسي للخلايا العصبية. [ 5 ]
ترتبط الطفرات في جين NEFH بمرض شاركو-ماري-توث . [ 6 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000100285 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000020396 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "NEFH" . مرجع علم الوراثة المنزلي . المكتبة الوطنية الأمريكية للطب. مؤرشف من الأصل في 1 فبراير 2009.
- ↑ باريسون د، سافيري ب، بيسكيوتا س (أكتوبر 2017). "تطورات جديدة في اعتلال شاركو-ماري-توث العصبي والأمراض ذات الصلة". الرأي الحالي في علم الأعصاب . 30 (5): 471-480 . doi : 10.1097/WCO.0000000000000474 . PMID 28678038. S2CID 4970558 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 22
- بقايا جينات الكروموسوم البشري 22
