NEFH

إن البروتين العصبي الخيطي، الببتيد الثقيل ( NEFH) هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين NEFH .

إنه الجين المسؤول عن وحدة بروتينية ثقيلة تتحد مع وحدات متوسطة وخفيفة لتكوين الخيوط العصبية، التي تشكل الهيكل الأساسي للخلايا العصبية. [ 5 ]

ترتبط الطفرات في جين NEFH بمرض شاركو-ماري-توث . [ 6 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000100285 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000020396 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. "NEFH" . مرجع علم الوراثة المنزلي . المكتبة الوطنية الأمريكية للطب. مؤرشف من الأصل في 1 فبراير 2009.
  6. باريسون د، سافيري ب، بيسكيوتا س (أكتوبر 2017). "تطورات جديدة في اعتلال شاركو-ماري-توث العصبي والأمراض ذات الصلة". الرأي الحالي في علم الأعصاب . 30 (5): 471-480 . doi : 10.1097/WCO.0000000000000474 . PMID 28678038. S2CID 4970558 .