سياليداز-1
إنزيم سياليداز-1 هو إنزيم نيورامينيداز ليزوزومي في الثدييات، ويتم ترميزه في البشر بواسطة جين NEU1 . [ 5 ] [ 6 ]
وظيفة
يشفر جين NEU-1 بروتين SIALIDASE-1، الذي يُشفّر إنزيم SIALIDASE-1 الليزوزومي، والذي يقوم بفصل بقايا حمض السياليك الطرفية من ركائز مثل البروتينات السكرية والدهون السكرية . في الليزوزوم ، يُعد هذا الإنزيم جزءًا من مُركّب غير متجانس ثلاثي الوحدات مع بيتا-جالاكتوزيداز وكاتيبسين A (يُشار إليه أيضًا باسم "البروتين الواقي"). قد تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى الإصابة بداء السياليدوز . [ 5 ]
الأهمية السريرية
تؤدي الطفرات في جين NEU1 إلى الإصابة بداء السياليدوز ، وهو مرض نادر من أمراض تخزين الليزوزومات . [ 7 ] كما ثبت أن إنزيم السياليداز يعزز التعافي من إصابات الرضوض في الحبل الشوكي عند حقنه في الفئران. [ 8 ]
التفاعلات
لقد ثبت أن NEU1 يتفاعل مع الكاثيبسين A. [ 9 ]
مراجع
- 1 2 3 ENSG00000184494، ENSG00000223957، ENSG00000234846، ENSG00000204386، ENSG00000234343، ENSG00000227315، ENSG00000228691 GRCh38: إصدار Ensembl 89: ENSG00000227129، ENSG00000184494، ENSG00000223957، ENSG00000234846، ENSG00000204386، ENSG00000234343، ENSG00000227315، ENSG00000228691 – إنسامبل ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000007038 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- 1 2 "Entrez Gene: NEU1 sialidase 1 (lysosomal sialidase)" .
- ^ Pshezhetsky AV، Richard C، Michaud L، Igdoura S، Wang S، Elsliger MA، Qu J، Leclerc D، Gravel R، Dallaire L، Potier M (مارس 1997). “الاستنساخ والتعبير ورسم الخرائط الصبغية للسياليداز الليزوزومي البشري وتوصيف الطفرات في داء السياليداز”. نات. جينيت . 15 (3): 316-20 . دوى : 10.1038 / ng0397-316 . بميد 9054950 . S2CID 31588761 .
- ^ Seyrantepe V، Poupetova H، Froissart R، Zabot MT، Maire I، Pshezhetsky AV (نوفمبر 2003). “الباثولوجيا الجزيئية لجين NEU1 في داء اللعاب”. همم. موتات . 22 (5): 343-52 . دوى : 10.1002/humu.10268 . بميد 14517945 . S2CID 22333886 .
- ↑ ماونتني أ، زانر إم آر، لورنزيني آي، أوديغا إم، شرام إل بي، شناار آر إل (يونيو 2010). " يعزز السياليداز التعافي من إصابات الرضوض في الحبل الشوكي" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم . 107 (25): 11561-11566 . Bibcode : 2010PNAS..10711561M . doi : 10.1073/pnas.1006683107 . PMC 2895144. PMID 20534525 .
- ^ فان دير سبويل أ، بونتن إي، دازو أ (مارس 1998). "نقل النيورامينيداز الليزوزومي البشري إلى الليزوزومات الناضجة يتطلب بروتينًا وقائيًا / كاثيبسين أ" . إمبو جي . 17 (6): 1588-97 . دوى : 10.1093/emboj/17.6.1588 . بمك 1170506 . بميد 9501080 .
للمزيد من القراءة
- أوكامورا-أوهو واي، تشانغ إس، كالهان جيه دبليو (1994). "الكيمياء الحيوية والخصائص السريرية لداء غالاكتوسياليدوز". بيوشيم. بيوفيز. أكتا . 1225 (3): 244-254 . doi : 10.1016/0925-4439(94)90002-7 . PMID 8312369 .
- سيرانتيبي V، بوبيتوفا إتش، فرويسارت آر، زابوت إم تي، ميري آي، بشيزيتسكي إيه في (2004). “الباثولوجيا الجزيئية لجين NEU1 في داء اللعاب”. همم. موتات . 22 (5): 343-52 . دوى : 10.1002/humu.10268 . بميد 14517945 . S2CID 22333886 .
- فيرهيجن، ف. و.، بالميري، س.، جالارد، هـ. (1987). "تنقية وتوصيف جزئي للنيورامينيداز الليزوزومي من المشيمة البشرية". المجلة الأوروبية للكيمياء الحيوية ، 162 (1): 63-67 . doi : 10.1111/j.1432-1033.1987.tb10542.x . PMID 3102233 .
- فيرهيجن، ف. و.، بالميري، س.، هوغيفين، أ. ت.، غالارد، هـ. (1985). "نيورامينيداز المشيمة البشرية: التنشيط، والتثبيت، والارتباط مع بيتا-غالاكتوزيداز وبروتينه الواقي". المجلة الأوروبية للكيمياء الحيوية ، 149 (2): 315-321 . doi : 10.1111/j.1432-1033.1985.tb08928.x . PMID 3922758 .
- هو هـ، شيودا ت، موريا س، شين إكس، حسن إم كيه، مياكي ك، شيمادا ت، ناغاي واي (1996). "تنشيط عدوى الفيروسات البطيئة البشرية وغيرها من فيروسات الرئيسيات عن طريق إزالة حمض السياليك من سطح الفيروس" . مجلة علم الفيروسات . 70 (11): 7462-7470 . doi : 10.1128/JVI.70.11.7462-7470.1996 . PMC 190813. PMID 8892864 .
- بشيزيتسكي، أ. ف.، وبوتييه، م. (1996). "ارتباط إنزيم سلفاتاز N-أسيتيل جالاكتوزامين-6-سلفات بالمركب الليزوزومي متعدد الإنزيمات المكون من بيتا-جالاكتوزيداز، وكاتيبسين أ، ونيورامينيداز. دلالات محتملة على هدم كبريتات الكيراتان داخل الليزوزوم" . مجلة الكيمياء البيولوجية ، 271 (45): 28359-28365 . doi : 10.1074/jbc.271.45.28359 . PMID 8910459 .
- بونتن إي، فان دير سبويل أ، فورنيرود م، غروسفيلد ج، دازو أ (1997). "تحديد خصائص نيورامينيداز الليزوزوم البشري يُعرّف الأساس الجزيئي لاضطراب التخزين الأيضي سياليدوز" . جينز ديف . 10 (24): 3156-69 . doi : 10.1101/gad.10.24.3156 . PMID 8985184 . * ميلنر سي إم، سميث إس في، كاريلو إم بي، تايلور جي إل، هولينشيد إم، كامبل آر دي (1997). "تحديد سياليداز مُشفّر في معقد التوافق النسيجي الرئيسي البشري" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 272 (7): 4549-58 . doi : 10.1074/jbc.272.7.4549 . PMID 9020182 .
- Pshezhetsky AV، Richard C، Michaud L، Igdoura S، Wang S، Elsliger MA، Qu J، Leclerc D، Gravel R، Dallaire L، Potier M (1997). “الاستنساخ والتعبير ورسم الخرائط الصبغية للسياليداز الليزوزومي البشري وتوصيف الطفرات في داء السياليداز”. نات. جينيت . 15 (3): 316-20 . دوى : 10.1038 / ng0397-316 . بميد 9054950 . S2CID 31588761 .
- فينوغرادوفا إم في، ميشو إل، ميزينتسيف إيه في، لوكونغ كي إي، الألفي إم، موراليس سي آر، بوتييه إم، بشيزيتسكي إيه في (1998). "الآلية الجزيئية لنقص سياليداز الليزوزومي في داء غالاكتوسياليدوز تتضمن تحلله السريع" . مجلة الكيمياء الحيوية ، 330 (الجزء 2): 641-650 . doi : 10.1042/ bj3300641 . PMC 1219185. PMID 9480870 .
- فان دير سبويل أ، بونتن إي، دازو أ (1998). "نقل النيورامينيداز الليزوزومي البشري إلى الليزوزومات الناضجة يتطلب بروتينًا وقائيًا / كاثيبسين أ" . إمبو جي . 17 (6): 1588-97 . دوى : 10.1093/emboj/17.6.1588 . بمك 1170506 . بميد 9501080 .
- لوكونغ كي إي، إلسليغر إم إيه، تشانغ واي، ريتشارد سي، توماس جي، كاري دبليو، تيلكي-سزيمانسكا إيه، تشارتوريسكا بي، بوخهولز تي، كريادو جي آر، بالميري إس، بشيزيتسكي إيه في (2000). "توصيف العيوب الجزيئية للسياليداز لدى مرضى داء السياليدوز يشير إلى التنظيم البنيوي للمركب الإنزيمي المتعدد في الليزوزوم" . علم الوراثة الجزيئية البشرية 9 (7): 1075-1085 . doi : 10.1093/hmg/9.7.1075 . PMID 10767332 .
- ناجاناوا واي، إيتوه كيه، شيموتو إم، تاكيغوتشي كيه، دوي إتش، نيشيزاوا واي، كوباياشي تي، كامي إس، لوكونغ كيه، بشيزيتسكي إيه في، ساكورابا إتش (2000). "الدراسات الجزيئية والهيكلية للمرضى اليابانيين المصابين بداء اللعاب اللعابي من النوع 1" . جي هوم. جينيت . 45 (4): 241–9 . دوى : 10.1007/s100380070034 . بميد 10944856 .
- بونتين إي جيه، آرتس دبليو إف، بيك إم، كوفانيس إيه، دوناتي إم إيه، باريني آر، زامارشي إي، دازو إيه (2000). "طفرات جديدة في نيورامينيداز الليزوزوم تحدد المجالات الوظيفية وتحدد شدة الأعراض السريرية في داء السيالوز" . علم الوراثة الجزيئية البشرية 9 (18): 2715-2725 . doi : 10.1093/hmg/9.18.2715 . PMID 11063730 .
- لوكونغ كي إي، لاندري كي، إلسليغر إم إيه، تشانغ واي، ليفرانسوا إس، موراليس سي آر، بشيزيتسكي إيه في (2001). "الطفرات في داء السياليدوز تُضعف ارتباط السياليداز بالمركب الإنزيمي المتعدد في الليزوزوم" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 276 (20): 17286-90 . doi : 10.1074/jbc.M100460200 . PMID 11279074 .
- بينزل ر، أوهل ج، كوبيتز ج، بيك م، أوتو هـ ف، كانتز م (2001). "طفرة في موقع مانح الربط في جين نيورامينيداز الليزوزوم تسبب حذف الإكسون وفقدانًا كاملًا لنشاط الإنزيم لدى مريض مصاب بداء السيالوز" . رسائل FEBS . 501 ( 2-3 ): 135-138 . Bibcode : 2001FEBSL.501..135P . doi : 10.1016 / S0014-5793(01)02645-X . PMID 11470272. S2CID 27689049 . * لوكونغ كي إي، سيرانتيبي في، لاندري كي، تروديل إس، أحمد إيه، غاهل دبليو إيه، ليفرانسوا إس، موراليس سي آر، بشيزيتسكي إيه في (2002). "يتم التحكم في التوزيع داخل الخلايا لسياليداز الليزوزومي بواسطة إشارة الاستدخال في ذيله السيتوبلازمي" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 276 (49): 46172-81 . doi : 10.1074/jbc.M104547200 . PMID 11571282 .
- سيرجي سي، بينزل آر، أوهل جيه، زوبا إس، ديتريش إتش، ديكر إن، ريجر بي، كوبيتز جيه، أوتو إتش إف، كيسلينج إم، كانتز إم (2001). "التشخيص قبل الولادة وعلم أمراض الجنين في عائلة تركية تحمل طفرة هراء جديدة في جين ألفا-إن-أسيتيل-نيورامينيداز (سياليداز) الليزوزومي". علم الوراثة البشرية . 109 (4): 421-428 . doi : 10.1007/s004390100592 . PMID 11702224. S2CID 24374154 .
- Itoh K، Naganawa Y، Matsuzawa F، Aikawa S، Doi H، Sasagasako N، Yamada T، Kira J، Kobayashi T، Pshezhetsky AV، Sakuraba H (2002). "طفرات ضائعة جديدة في جين السياليداز الليزوزومي البشري في مرضى داء السياليد والتنبؤ بالتغيرات الهيكلية للإنزيمات الطافرة" . جي هوم. جينيت . 47 (1): 29– 37. دوى : 10.1007/s10038-002-8652-7 . بميد 11829139 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 6
- البروتينات البشرية
