NSD2
إنزيم NSD2 المحتمل هو إنزيم ناقل ميثيل N-ليسين الهيستون، والذي يتم ترميزه في البشر بواسطة جين NSD2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
يشفر هذا الجين بروتينًا يحتوي على عدة أنواع من النطاقات الموجودة في بروتينات النمو الأخرى: نطاقات PWWP، وصندوق HMG ، ونطاقات SET ، وعدة أصابع زنك من نوع PHD، ونمط C5HCH طرفي. ويُعبر عنه بشكل واسع في مراحل النمو المبكرة.
متلازمة وولف-هيرشورن (WHS) هي متلازمة تشوه خلقي مرتبطة بحذف نصفي للذراع القصير البعيد للكروموسوم 4. يقع هذا الجين في المنطقة الحرجة لمتلازمة وولف-هيرشورن التي يبلغ طولها 165 كيلوبايت، وقد ثبت تورطه أيضًا في الانتقال الكروموسومي t(4;14)(p16.3;q32.3) في الورم النخاعي المتعدد .
ينتج عن التضفير البديل لهذا الجين نسخ متعددة تشفر أشكالًا بروتينية مختلفة . بعض هذه النسخ مرشحة لتحلل الحمض النووي الريبوزي الرسول بوساطة كودون التوقف المبكر (NMD)، ولذلك لا تُمثل كمتسلسلات مرجعية. [ 7 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000109685 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000057406 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ ستيك آي، رايت تي جيه، فان أومن جي جيه، دي بوير بي إيه، فان هارينجن إيه، مورمان إيه إف، ألثير إم آر، دين دانين جيه تي (يناير 1999). "جين WHSC1، وهو جين يحتوي على نطاق SET بطول 90 كيلوبايت، يُعبَّر عنه في المراحل المبكرة من النمو، وهو متماثل مع جين تشوه الشكل في ذبابة الفاكهة، ويقع في المنطقة الحرجة لمتلازمة وولف-هيرشورن، ويندمج مع IgH في الورم النخاعي المتعدد t(4;14)". علم الوراثة الجزيئية البشرية . 7 (7): 1071-1082 . doi : 10.1093/hmg/7.7.1071 . PMID 9618163 .
- ↑ تشيسي إم، نارديني إي، ليم آر إس، سميث كيه دي، كويل دبليو إم، بيرجسيل بي إل (نوفمبر 1998). "يؤدي الانتقال الكروموسومي t(4;14) في الورم النخاعي المتعدد إلى خلل في تنظيم كل من FGFR3 وجين جديد، MMSET، مما ينتج عنه نسخ هجينة من IgH/MMSET". مجلة الدم . 92 (9): 3025-3034 . doi : 10.1182/blood.V92.9.3025 . PMID 9787135 .
- 1 2 "بروتين نطاق ربط مستقبلات نووية NSD2 2 [ الإنسان العاقل (البشري) ] " .
للمزيد من القراءة
- غوتمايستر إي، روكيكا أ (2003). "[التحديد الجيني لمتلازمة وولف-هيرشورن]". Wiad. Lek . 55 ( 11-12 ): 706-10 . PMID 12715353 .
- بيرغمان إيه دي، كول إف، هيرشهورن كيه (2005). "أسباب متلازمة وولف-هيرشهورن". تريندز جينيت . 21 (3): 188-195 . doi : 10.1016/j.tig.2005.01.008 . PMID 15734578 .
- رايت تي جيه، ريك دي أو، دينيسون كيه، وآخرون (1997). "خريطة نسخ للمنطقة الحرجة المحددة حديثًا لمتلازمة وولف-هيرشورن، والتي يبلغ طولها 165 كيلوبايت" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 6 (2): 317-324 . doi : 10.1093/hmg/6.2.317 . PMID 9063753 .
- شيسي إم، نارديني إي، برينتس إل إيه، وآخرون (1997). "يرتبط الانتقال الكروموسومي المتكرر t(4;14)(p16.3;q32.3) في الورم النخاعي المتعدد بزيادة التعبير عن مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 3 وطفرات تنشيطه" . نات . جينيت . 16 (3): 260-264 . doi : 10.1038/ng0797-260 . PMC 3901950. PMID 9207791 .
- ريتشيلدا ر، رونشيتي د، بالديني ل، وآخرون (1997). "انتقال كروموسومي جديد t(4; 14)(p16.3; q32) في الورم النخاعي المتعدد يشمل جين مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 3" . مجلة الدم . 90 (10): 4062-70 . doi : 10.1182/blood.V90.10.4062 . PMID 9354676 .
- كيكونو ر، ناغاسي ت، إيشيكاوا ك، وآخرون (1999). "التنبؤ بالتسلسلات المشفرة لجينات بشرية غير معروفة. الجزء الرابع عشر: التسلسلات الكاملة لـ 100 نسخة cDNA جديدة من الدماغ تُشفّر بروتينات كبيرة في المختبر" . أبحاث الحمض النووي . 6 (3): 197-205 . doi : 10.1093/dnares/6.3.197 . PMID 10470851 .
- مالجيري يو، بالديني إل، بيرفيتي في، وآخرون (2000). "الكشف عن الانتقال الكروموسومي t(4;14)(p16.3;q32) في الورم النخاعي المتعدد عن طريق تحليل تفاعل البوليميراز المتسلسل للنسخ العكسي لنسخ الاندماج IGH-MMSET". أبحاث السرطان . 60 (15): 4058-61 . PMID 10945609 .
- غارليسي سي جي، أوس إيه إس، شياو إتش، وآخرون (2001). "يشفر mRNA فريد يبدأ داخل إنترون متوسط من WHSC1/MMSET بروتينًا رابطًا للحمض النووي يثبط نسخ IL-5 البشري". المجلة الأمريكية لبيولوجيا الخلية الجزيئية التنفسية ، 24 (1): 90-98 . doi : 10.1165/ajrcmb.24.1.4224 . PMID 11152655 .
- راوخ أ، شيلموسر س، كراوس س، وآخرون (2001). "أول حذف دقيق معروف ضمن المنطقة الحرجة لمتلازمة وولف-هيرشورن يُحسّن العلاقة بين النمط الجيني والنمط الظاهري". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 99 (4): 338-342 . doi : 10.1002/ajmg.1203 . PMID 11252005 .
- بيرفيتي، في.، كولوتشيا، أ.م.، إنتيني، د.، وآخرون . (2001). "الانتقال الكروموسومي T(4;14)(p16.3;q32) هو آفة جينية متكررة في داء النشواني الأولي" . المجلة الأمريكية لعلم الأمراض . 158 (5): 1599-1603 . doi : 10.1016/ S0002-9440 (10)64115-6 . PMC 1891955. PMID 11337357 .
- سانترا م، زان ف، تيان إي، وآخرون (2003). "مجموعة فرعية من الورم النخاعي المتعدد تحمل الانتقال الكروموسومي t(4;14)(p16;q32) تفتقر إلى التعبير عن FGFR3 ولكنها تحتفظ بنسخة اندماجية من IGH/MMSET" . مجلة الدم . 101 (6): 2374-2376 . doi : 10.1182/blood-2002-09-2801 . PMID 12433679 .
- ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2003). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- إنتيني د، فابريس س، ستورلازي ت، وآخرون (2004). "تحديد نسخة جينية اندماجية جديدة من IGH-MMSET في سلالة خلايا ورم نقوي بشري تحمل الانتقال الكروموسومي t(4;14)(p16.3;q32)". المجلة البريطانية لأمراض الدم . 126 (3): 437-439 . doi : 10.1111 / j.1365-2141.2004.05048.x . PMID 15257719. S2CID 38274867 .
- جيرهارد دي إس، فاغنر إل، فينغولد إي إيه، وآخرون (2004). "حالة وجودة وتوسع مشروع الحمض النووي التكميلي كامل الطول التابع للمعاهد الوطنية للصحة: مجموعة جينات الثدييات (MGC)" . أبحاث الجينوم . 14 (10ب): 2121-2127 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
- كيتس جيه جيه، ماكسويل سي إيه، تايلور بي جيه، وآخرون (2005). "يُعدّ فرط التعبير عن النسخ الجينية المُنشأة من موضع MMSET سمةً مميزةً لجميع مرضى الورم النخاعي المتعدد الإيجابيين لـ t(4;14)(p16;q32)". مجلة الدم . 105 ( 10): 4060-4069 . doi : 10.1182/blood-2004-09-3704 . PMC 1895072. PMID 15677557 .
- هودلبوش إتش آر، ثيلجارد-مونش كيه، لودال إم، وآخرون (2005). "تحديد ID-1 كجين مستهدف محتمل لـ MMSET في الورم النخاعي المتعدد" . المجلة البريطانية لأمراض الدم . 130 (5): 700-708 . doi : 10.1111/j.1365-2141.2005.05664.x . PMID 16115125. S2CID 24377533 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 4
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 4