باكس 7

بروتين صندوق الزوج Pax-7 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين PAX7 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

وظيفة

يلعب جين Pax-7 دورًا في نمو الخلايا العصبية الجنينية وعملية التكوين الجنيني المبكر ، وهو عامل مهم في التعبير عن مؤشرات الخلايا العصبية الجنينية مثل Slug و Sox9 و Sox10 و HNK-1 . [ 8 ] يُعبر عن جين PAX7 في الرف الحنكي للفك العلوي ، وغضروف ميكل ، والدماغ المتوسط ، والتجويف الأنفي، والظهارة الأنفية، والمحفظة الأنفية، والجسر .

يُعدّ Pax7 عامل نسخ يلعب دورًا في تكوين العضلات من خلال تنظيم تكاثر الخلايا السلفية العضلية. ويمكنه الارتباط بالحمض النووي على شكل ثنائي غير متجانس مع PAX3. كما يتفاعل مع PAXBP1؛ ويربط هذا التفاعل PAX7 بمركب ناقل ميثيل الهيستون المحتوي على WDR5. ويتفاعل أيضًا مع DAXX. [ 9 ]

يعمل PAX7 كعلامة مميزة لمجموعة فرعية نادرة من الخلايا الجذعية المنوية ، وتحديدًا مجموعة فرعية من الخلايا المنوية المفردة . [ 10 ] هذه الخلايا المنوية PAX7 + نادرة في خصيتي البالغين ، لكنها أكثر شيوعًا بكثير لدى حديثي الولادة، حيث تشكل 28% من الخلايا الجرثومية في خصيتي حديثي الولادة. [ 10 ] على عكس الخلايا الساتلية العضلية PAX7 + ، تتكاثر الخلايا المنوية PAX7 + بسرعة ولا تبقى في حالة سكون. [ 10 ] [ 11 ] تستطيع الخلايا المنوية PAX7 + أن تُنتج جميع مراحل تكوين الحيوانات المنوية ، بما في ذلك الحيوانات المنوية المتحركة . [ 10 ] مع ذلك، فإن PAX7 ليس ضروريًا لتكوين الحيوانات المنوية، إذ لا تُظهر الفئران التي تفتقر إلى الخلايا المنوية PAX7 + أي قصور في الخصوبة. [ 10 ]

قد يساهم PAX7 أيضًا في استعادة عملية تكوين الحيوانات المنوية. على عكس أنواع الخلايا المنوية الأخرى، فإن الخلايا المنوية PAX7 + مقاومة للإشعاع والعلاج الكيميائي . [ 10 ] وتستطيع الخلايا المنوية PAX7 + المتبقية التكاثر بعد هذه العلاجات والتمايز إلى الأنواع الأخرى من الخلايا المنوية التي لم تنجُ. [ 10 ] بالإضافة إلى ذلك، أظهرت الفئران التي تفتقر إلى PAX7 تأخرًا في استعادة عملية تكوين الحيوانات المنوية بعد التعرض للبوسلفان مقارنةً بالفئران الضابطة. [ 10 ]

الأهمية السريرية

تؤدي بروتينات Pax أدوارًا حاسمة خلال نمو الجنين وتطور السرطان. الوظيفة المحددة لجين الصندوق المزدوج 7 غير معروفة، ولكن يُعتقد أنها تتضمن كبح الورم، إذ رُبط اندماج هذا الجين مع أحد أفراد عائلة نطاق رأس الشوكة بسرطان العضلات المخططة السنخية . وقد أنتج التضفير البديل في هذا الجين منتجين معروفين، لكن الأهمية البيولوجية لهذه المتغيرات غير معروفة. [ 7 ] تُظهر الدراسات على الحيوانات أن الفئران الطافرة تعاني من تشوهات في الفك العلوي والأنف. [ 12 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000009709 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000028736 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. ستابلتون، ب.، ويث، أ.، أوربانيك، ب.، كوزميك، ز.، بوسلينجر، م. (أبريل 1993) . "التحديد الكروموسومي لسبعة جينات PAX واستنساخ عضو جديد من العائلة، PAX-9". علم الوراثة الطبيعية . 3 (4): 292-298 . doi : 10.1038/ng0493-292 . PMID 7981748. S2CID 21338655 .  
  6. بيلز إيه جيه، بوفي إس، جروس بي، أبوت سي إم (مارس 1993). "تحديد مواقع الجينات البشرية المتماثلة للجينات الفأرية الحاوية على صندوق مزدوج". جينوم الثدييات . 4 (2): 78-82 . doi : 10.1007/BF00290430 . PMID 8431641. S2CID 30845070 .  
  7. 12"Entrez Gene: PAX7 paired box gene 7".
  8. Basch ML, Bronner-Fraser M, García-Castro MI (May 2006). "Specification of the neural crest occurs during gastrulation and requires Pax7". Nature. 441 (7090): 218–22. Bibcode:2006Natur.441..218B. doi:10.1038/nature04684. PMID 16688176. S2CID 4418753.
  9. "PAX7 - Paired box protein Pax-7 - Homo sapiens (Human) - PAX7 gene & protein".
  10. 12345678Aloisio GM, Nakada Y, Saatcioglu HD, Peña CG, Baker MD, Tarnawa ED, et al. (September 2014). "PAX7 expression defines germline stem cells in the adult testis". The Journal of Clinical Investigation. 124 (9): 3929–3944. doi:10.1172/JCI75943. PMC 4153705. PMID 25133429.
  11. Kumar TR (October 2014). "The quest for male germline stem cell markers: PAX7 gets ID'd". The Journal of Clinical Investigation. 124 (10): 4219–4222. doi:10.1172/JCI77926. PMC 4191048. PMID 25157826.
  12. Mansouri A, Stoykova A, Torres M, Gruss P (March 1996). "Dysgenesis of cephalic neural crest derivatives in Pax7-/- mutant mice". Development. 122 (3): 831–8. doi:10.1242/dev.122.3.831. hdl:11858/00-001M-0000-0013-01BC-0. PMID 8631261.

Further reading

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .