باكس 7
بروتين صندوق الزوج Pax-7 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين PAX7 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
وظيفة
يلعب جين Pax-7 دورًا في نمو الخلايا العصبية الجنينية وعملية التكوين الجنيني المبكر ، وهو عامل مهم في التعبير عن مؤشرات الخلايا العصبية الجنينية مثل Slug و Sox9 و Sox10 و HNK-1 . [ 8 ] يُعبر عن جين PAX7 في الرف الحنكي للفك العلوي ، وغضروف ميكل ، والدماغ المتوسط ، والتجويف الأنفي، والظهارة الأنفية، والمحفظة الأنفية، والجسر .
يُعدّ Pax7 عامل نسخ يلعب دورًا في تكوين العضلات من خلال تنظيم تكاثر الخلايا السلفية العضلية. ويمكنه الارتباط بالحمض النووي على شكل ثنائي غير متجانس مع PAX3. كما يتفاعل مع PAXBP1؛ ويربط هذا التفاعل PAX7 بمركب ناقل ميثيل الهيستون المحتوي على WDR5. ويتفاعل أيضًا مع DAXX. [ 9 ]
يعمل PAX7 كعلامة مميزة لمجموعة فرعية نادرة من الخلايا الجذعية المنوية ، وتحديدًا مجموعة فرعية من الخلايا المنوية المفردة . [ 10 ] هذه الخلايا المنوية PAX7 + نادرة في خصيتي البالغين ، لكنها أكثر شيوعًا بكثير لدى حديثي الولادة، حيث تشكل 28% من الخلايا الجرثومية في خصيتي حديثي الولادة. [ 10 ] على عكس الخلايا الساتلية العضلية PAX7 + ، تتكاثر الخلايا المنوية PAX7 + بسرعة ولا تبقى في حالة سكون. [ 10 ] [ 11 ] تستطيع الخلايا المنوية PAX7 + أن تُنتج جميع مراحل تكوين الحيوانات المنوية ، بما في ذلك الحيوانات المنوية المتحركة . [ 10 ] مع ذلك، فإن PAX7 ليس ضروريًا لتكوين الحيوانات المنوية، إذ لا تُظهر الفئران التي تفتقر إلى الخلايا المنوية PAX7 + أي قصور في الخصوبة. [ 10 ]
قد يساهم PAX7 أيضًا في استعادة عملية تكوين الحيوانات المنوية. على عكس أنواع الخلايا المنوية الأخرى، فإن الخلايا المنوية PAX7 + مقاومة للإشعاع والعلاج الكيميائي . [ 10 ] وتستطيع الخلايا المنوية PAX7 + المتبقية التكاثر بعد هذه العلاجات والتمايز إلى الأنواع الأخرى من الخلايا المنوية التي لم تنجُ. [ 10 ] بالإضافة إلى ذلك، أظهرت الفئران التي تفتقر إلى PAX7 تأخرًا في استعادة عملية تكوين الحيوانات المنوية بعد التعرض للبوسلفان مقارنةً بالفئران الضابطة. [ 10 ]
الأهمية السريرية
تؤدي بروتينات Pax أدوارًا حاسمة خلال نمو الجنين وتطور السرطان. الوظيفة المحددة لجين الصندوق المزدوج 7 غير معروفة، ولكن يُعتقد أنها تتضمن كبح الورم، إذ رُبط اندماج هذا الجين مع أحد أفراد عائلة نطاق رأس الشوكة بسرطان العضلات المخططة السنخية . وقد أنتج التضفير البديل في هذا الجين منتجين معروفين، لكن الأهمية البيولوجية لهذه المتغيرات غير معروفة. [ 7 ] تُظهر الدراسات على الحيوانات أن الفئران الطافرة تعاني من تشوهات في الفك العلوي والأنف. [ 12 ]
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000009709 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000028736 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ ستابلتون، ب.، ويث، أ.، أوربانيك، ب.، كوزميك، ز.، بوسلينجر، م. (أبريل 1993) . "التحديد الكروموسومي لسبعة جينات PAX واستنساخ عضو جديد من العائلة، PAX-9". علم الوراثة الطبيعية . 3 (4): 292-298 . doi : 10.1038/ng0493-292 . PMID 7981748. S2CID 21338655 .
- ↑ بيلز إيه جيه، بوفي إس، جروس بي، أبوت سي إم (مارس 1993). "تحديد مواقع الجينات البشرية المتماثلة للجينات الفأرية الحاوية على صندوق مزدوج". جينوم الثدييات . 4 (2): 78-82 . doi : 10.1007/BF00290430 . PMID 8431641. S2CID 30845070 .
- 12"Entrez Gene: PAX7 paired box gene 7".
- ↑Basch ML, Bronner-Fraser M, García-Castro MI (May 2006). "Specification of the neural crest occurs during gastrulation and requires Pax7". Nature. 441 (7090): 218–22. Bibcode:2006Natur.441..218B. doi:10.1038/nature04684. PMID 16688176. S2CID 4418753.
- ↑"PAX7 - Paired box protein Pax-7 - Homo sapiens (Human) - PAX7 gene & protein".
- 12345678Aloisio GM, Nakada Y, Saatcioglu HD, Peña CG, Baker MD, Tarnawa ED, et al. (September 2014). "PAX7 expression defines germline stem cells in the adult testis". The Journal of Clinical Investigation. 124 (9): 3929–3944. doi:10.1172/JCI75943. PMC 4153705. PMID 25133429.
- ↑Kumar TR (October 2014). "The quest for male germline stem cell markers: PAX7 gets ID'd". The Journal of Clinical Investigation. 124 (10): 4219–4222. doi:10.1172/JCI77926. PMC 4191048. PMID 25157826.
- ↑Mansouri A, Stoykova A, Torres M, Gruss P (March 1996). "Dysgenesis of cephalic neural crest derivatives in Pax7-/- mutant mice". Development. 122 (3): 831–8. doi:10.1242/dev.122.3.831. hdl:11858/00-001M-0000-0013-01BC-0. PMID 8631261.
Further reading
- Blake J, Ziman MR (April 2003). "Aberrant PAX3 and PAX7 expression. A link to the metastatic potential of embryonal rhabdomyosarcoma and cutaneous malignant melanoma?". Histology and Histopathology. 18 (2): 529–39. PMID 12647804.
- بوري م، ترومفوكيس ي، بوب د، فريجيريو ج، نول م (أبريل 1989). "حفظ النطاق المزدوج في الحيوانات متعددة الخلايا وبنيته في ثلاثة جينات بشرية معزولة" . مجلة EMBO . 8 (4): 1183-1190 . doi : 10.1002/j.1460-2075.1989.tb03490.x . PMC 400932. PMID 2501086 .
- شيفر، ب. و.، تشيرني، ت.، بيرناسكوني، م.، جينيني، م.، بوسلينجر، م. (نوفمبر 1994). " الاستنساخ الجزيئي وتوصيف الحمض النووي التكميلي البشري PAX-7 المُعبر عنه في الخلايا العضلية الطبيعية والورمية" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 22 (22): 4574-4582 . doi : 10.1093/nar/22.22.4574 . PMC 308503. PMID 7527137 .
- شابيرو دي إن، سوبليت جيه إي، لي بي، فالنتاين إم بي، موريس إس دبليو، نول إم (سبتمبر 1993). "يقع جين PAX7، وهو أحد الجينات الحاوية على صندوق مزدوج، على الذراع 1p36 من الكروموسوم البشري". علم الجينوم . 17 (3): 767-769 . doi : 10.1006/geno.1993.1404 . PMID 7902328 .
- كروس إس إتش، تشارلتون جيه إيه، نان إكس، بيرد إيه بي (مارس 1994). "تنقية جزر CpG باستخدام عمود ربط الحمض النووي الميثيلي". علم الوراثة الطبيعية . 6 (3): 236-244 . doi : 10.1038/ng0394-236 . PMID 8012384. S2CID 12847618 .
- شيفر، ب. و.، وماتاي، م. ج. (يوليو 1993). "يقع جين PAX7 (Hup1) البشري ذو النطاق المزدوج على الكروموسوم 1p35-1p36.2". علم الجينوم . 17 (1): 249-251 . doi : 10.1006/geno.1993.1315 . PMID 8104868 .
- Barr FG، Nauta LE، Davis RJ، Schäfer BW، Nycum LM، Biegel JA (يناير 1996). "في الجسم الحي التضخيم لجينات الاندماج PAX3-FKHR و PAX7-FKHR في الساركوما العضلية المخططة السنخية" (PDF) . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 5 (1): 15-21 . دوى : 10.1093/hmg/5.1.15 . بميد 8789435 .
- فوروبيوف إي، ميرتسالوف آي، دوكهورن-دفورنيتشاك بي، دفورنيتشاك بي، هورست جيه (أكتوبر 1997). "التنظيم الجينومي ومنطقة الترميز الكاملة لجين PAX7 البشري". علم الجينوم . 45 (1): 168-174 . doi : 10.1006/geno.1997.4915 . PMID 9339373 .
- ماغناغي، ب.، روبرتس، س.، لورين، س.، ليبينسكي، م.، سكامبلر، ب. ج. (سبتمبر 1998). "يتفاعل بروتين HIRA، وهو نظير ثديي لبروتينات كبت النسخ المساعدة في الخميرة Saccharomyces cerevisiae، مع بروتين Pax3" . مجلة Nature Genetics . 20 (1): 74-77 . doi : 10.1038/1739 . PMID 9731536. S2CID 19736941 .
- مارغ سي إم، بيرناسكوني إم، بار إف جي، شيفر بي دبليو (يونيو 2000). "التعديل النسخي للبروتين المضاد للاستماتة BCL-XL بواسطة عوامل النسخ PAX3 وPAX3/FKHR من نوع صندوق الاقتران". مجلة Oncogene . 19 (25): 2921-2929 . doi : 10.1038/sj.onc.1203607 . PMID 10871843. S2CID 23943294 .
- كوندراشوف إيه في، بوسبيلوف في إيه (2002). "[نمذجة تفاعلات معقدات المحفز والمعزز في المختبر]". علم الخلايا . 43 (8): 764-771 . PMID 11601392 .
- سورنسن، بي. إتش.، لينش، جيه. سي.، كوالمان، إس. جيه.، تيرابوسكو، آر.، ليم، جيه. إف.، ماورر، إتش. إم.، وآخرون . (يونيو 2002). "اندماجات جينات PAX3-FKHR وPAX7-FKHR مؤشرات تنبؤية في ساركوما العضلات المخططة السنخية: تقرير من مجموعة أورام الأطفال". مجلة علم الأورام السريري . 20 (11): 2672-2679 . doi : 10.1200/JCO.2002.03.137 . PMID 12039929 .
- سياجايلو واي في، أوكلادنوفا أو، رايمر إي، غراسلي إم، موسنر آر، غاتنلونر إس، وآخرون . (يوليو 2002). "التوصيف البنيوي والوظيفي للمنطقة التنظيمية المجاورة للطرف 5' لجين PAX7 البشري". جين . 294 ( 1-2 ): 259-268 . doi : 10.1016/S0378-1119(02)00798-9 . PMID 12234688 .
- تيفين ن، ويليامز ر.د، شيبلي ج، بريتشارد-جونز ك (يوليو 2003). "يشير التعبير عن PAX7 في الساركوما العضلية الجنينية إلى منشأ في الخلايا الساتلية العضلية" . المجلة البريطانية للسرطان . 89 (2): 327-332 . doi : 10.1038/sj.bjc.6601040 . PMC 2394255. PMID 12865925 .
- توميسكو أو، شيا إس جيه، ستريزليكي دي، بينيسيلي جيه إل، جينسبيرغ جيه، باول بي، وآخرون (أغسطس 2004). "أنظمة زراعة الخلايا قصيرة المدى القابلة للتحفيز وطويلة المدى المستقرة تكشف أن البروتين الورمي المدمج PAX3-FKHR ينظم التعبير عن CXCR4 وPAX3 وPAX7" . مجلة التحقيقات المختبرية . 84 (8): 1060-1070 . doi : 10.1038/labinvest.3700125 . PMID 15184910 .
- فوروبيوف إي، هورست جيه (نوفمبر 2004). "يتم التحكم في التعبير عن شكلين بروتينيين من PAX7 من خلال الانقسام المتنافس والتذييل المتعدد الأدينين والوصل". جين . 342 (1): 107-112 . doi : 10.1016/j.gene.2004.07.030 . PMID 15527970 .
روابط خارجية
- PAX7+بروتين،+بشري في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب
- موقع جين PAX7 البشري في متصفح جينوم UCSC .
- تفاصيل جين PAX7 البشري في متصفح جينوم UCSC .
تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 1
- عوامل النسخ
