PHF6

بروتين PHD finger 6 هو بروتين يتم ترميزه بواسطة جين PHF6 ^{[ 5 ] [ 6 ]} في البشر.

ينتمي هذا الجين إلى عائلة بروتينات الأصابع الشبيهة بنطاق التماثل النباتي (PHD ). وهو يُشفّر بروتينًا يحتوي على نطاقين غير نمطيين من نطاقات أصابع الزنك من نوع PHD، مما يشير إلى دور محتمل في تنظيم النسخ، ويتمركز هذا البروتين في النوية. ^{[ 6 ]}

ارتبطت الطفرات التي تؤثر على المنطقة المشفرة لهذا الجين أو على عملية التضفير للنسخة بمتلازمة بورجيسون-فورسمان-ليمان (BFLS)، وهي اضطراب يتميز بالتخلف العقلي، والصرع، وقصور الغدد التناسلية، وانخفاض التمثيل الغذائي ، والسمنة، وتورم الأنسجة تحت الجلد في الوجه، وضيق شقوق الجفن، وكبر حجم الأذنين. وقد تم تحديد متغيرات تضفير بديلة للنسخة، تشفر أشكالًا بروتينية مختلفة. ^{[ 6 ]}

يُصاب جين PHF6 في البشر بطفرات متكررة في الأورام الدموية الخبيثة، بما في ذلك ابيضاض الدم الليمفاوي الحاد للخلايا التائية (T-ALL) ^{[ 7 ]} وابيضاض الدم النخاعي الحاد (AML) ^{[ 8 ]} ، وقد أصيب اثنان على الأقل من مرضى متلازمة BFLS بابيضاض الدم أو اللمفوما. ^{[ 9 ]} وقد ثبتت أهمية PHF6 في تنظيم الخلايا الجذعية والخلايا السلفية في الدم ^{[ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]} ، ويتضافر فقدان بروتين PHF6 مع فرط التعبير عن بروتين TLX3 للتسبب في أورام لمفاوية. ^{[ 11 ]}

• PHF6+بروتين،+بشري في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .