PITX3

بروتين Pituitary homeobox 3 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين PITX3 . ^[⁴^]^[⁵^]

وظيفة

يشفر هذا الجين أحد أفراد عائلة بروتينات RIEG/PITX ذات النطاق المنزلي، والتي تنتمي إلى فئة بروتينات النطاق المنزلي bicoid . تعمل أفراد هذه العائلة كعوامل نسخ . يشارك هذا البروتين في تكوين عدسة العين أثناء نموها، ^{[ 5 ]} وفي تحديد وتمايز الخلايا العصبية الدوبامينية في الدماغ المتوسط في المادة السوداء المدمجة، والتي تُفقد في مرض باركنسون. ^{[ 6 ]}

الأهمية السريرية

وقد ارتبطت طفرات هذا الجين بخلل التكوين المتوسطي للجزء الأمامي (ASMD) وإعتام عدسة العين الخلقي . ^{[ 5 ]}

مراجع

1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000025229 – Ensembl ، مايو 2017
↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ سيمينا إي في، فيريل آر إي، مينتز-هيتنر إتش إيه، بيتون بي، ألوارد دبليو إل، رايتر آر إس، فونكهاوزر سي، داك-هيرش إس، موراي جيه سي (يونيو 1998). "طفرة في جين هوموبوكس جديد PITX3 في عائلات مصابة بإعتام عدسة العين السائد وراثيًا ومرض ضمور الشبكية المرتبط بالصبغي الجسدي". مجلة نيتشر جينيتكس . 19 (2): 167-170 . doi : 10.1038/527 . PMID 9620774. S2CID 23213513 .
1 2 3 "Entrez Gene: PITX3 paired-like homeodomain transcription factor 3" .
↑ سميدت إم بي، سميتس إس إم، بووميستر إتش، هامرز إف بي، فان دير ليندن إيه جيه، هيليمونز إيه جيه، جراو جيه، بورباخ جيه بي (مارس 2004). "فشل النمو المبكر لخلايا الدوبامين في المادة السوداء لدى الفئران التي تفتقر إلى جين بيتكس3 ذي النطاق المنزلي". التطور . 131 ( 5): 1145-1155 . doi : 10.1242/dev.01022 . PMID 14973278. S2CID 20585228 .

للمزيد من القراءة

سميتس إس إم، سميدت إم بي (2006). "دور بروتين Pitx3 في بقاء الخلايا العصبية الدوبامينية في الدماغ المتوسط". مرض باركنسون والاضطرابات ذات الصلة . مجلة النقل العصبي. ملحق. المجلد 70. الصفحات 57-60 . doi : 10.1007/978-3-211-45295-0_10 . ISBN 978-3-211-28927-3PMID 17017509 {{cite book}}تم |journal=تجاهله ( مساعدة )
هيتنر إتش إم، كريتزر إف إل، أنتوسزيك جيه إتش، فيريل آر إي، ميهتا آر إس (يناير 1982). "التعبير المتغير لخلل التكوّن اللحمي المتوسطي للقطعة الأمامية السائد وراثيًا في ستة أجيال". المجلة الأمريكية لطب العيون . 93 (1): 57-70 . doi : 10.1016/0002-9394(82)90700-0 . PMID 6801987 .
بيري ف، يانغ ز، أديسون ب ك، فرانسيس ب ج، أيونيدس أ، كاران ج، جيانغ ل، لين و، هو ج، يانغ ر، مور أ، تشانغ ك، بهاتاشاريا س س (أغسطس 2004). "يرتبط تكرار 17 زوجًا قاعديًا في جين PITX3 بشكل أساسي بإعتام عدسة العين القطبي الخلفي (CPP4)" . مجلة علم الوراثة الطبية . 41 (8): e109. doi : 10.1136/jmg.2004.020289 . PMC 1735853. PMID 15286169 .
فينزي إس، لي واي، ميتشل تي إن، فار أ، موميني آي إتش، سالوم جي إم، سوندين أو (سبتمبر 2005). “إعتام عدسة العين القطبي الخلفي: التحليل الجيني لعائلة كبيرة”. الوراثة العينية . 26 (3): 125– 30. دوى : 10.1080/13816810500229124 . بميد 16272057 . S2CID 9519631 .
مارتينات سي، باتشي جيه جيه، ليت تي، كيم جيه، فانتي دبليو بي، نيومان إيه إتش، تشا جيه إتش، جيثر يو، وانغ إتش، أبيليوفيتش إيه (فبراير 2006). "تنشيط النسخ التعاوني بواسطة Nurr1 وPitx3 يحفز نضوج الخلايا الجذعية الجنينية إلى النمط الظاهري لخلايا الدوبامين في الدماغ المتوسط" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 103 (8): 2874-2879 . Bibcode : 2006PNAS..103.2874M . doi : 10.1073/pnas.0511153103 . PMC 1413837. PMID 16477036 .
بيدينوست سي، ماتسوموتو إم، تشونغ دي، سالم إن، تشانغ كيه، ستوكتون دي دبليو، خوري إيه، ميغارباني إيه، بجاني بي إيه، طرابلسي إي آي (أبريل 2006). "طفرات متغايرة الزيجوت ومتماثلة الزيجوت في جين PITX3 لدى عائلة لبنانية كبيرة مصابة بإعتام عدسة العين القطبي الخلفي واضطرابات النمو العصبي" . مجلة طب العيون الاستقصائي وعلوم الرؤية . 47 (4): 1274-1280 . doi : 10.1167/iovs.05-1095 . PMID 16565358 .
بوردون كيه بي، ماكاي جيه دي، ويرث إم جي، راسل-إيجيت آي إم، بهاتي إس، رودل جيه بي، ديماسي دي، ماكي دي إيه، كريج جيه إي (2006). "جين PITX3 في إعتام عدسة العين الخلقي القطبي الخلفي في أستراليا". الرؤية الجزيئية . 12 : 367-371 . PMID 16636655 .
ساكازومي إس، سوركينا إي، إيواموتو واي، سيمينا إي في (2007). " التحليل الوظيفي للطفرات البشرية في عامل النسخ PITX3 ذي النطاق المتجانس" . مجلة BMC للبيولوجيا الجزيئية . 8 : 84. doi : 10.1186/1471-2199-8-84 . PMC 2093940. PMID 17888164 .

روابط خارجية

PITX3+بروتين،+بشري في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .

[refGRCm38Ensembl-1] 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000025229 – Ensembl ، مايو 2017

[2] "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[3] "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[pmid9620774-4] سيمينا إي في، فيريل آر إي، مينتز-هيتنر إتش إيه، بيتون بي، ألوارد دبليو إل، رايتر آر إس، فونكهاوزر سي، داك-هيرش إس، موراي جيه سي (يونيو 1998). "طفرة في جين هوموبوكس جديد PITX3 في عائلات مصابة بإعتام عدسة العين السائد وراثيًا ومرض ضمور الشبكية المرتبط بالصبغي الجسدي". مجلة نيتشر جينيتكس . 19 (2): 167-170 . doi : 10.1038/527 . PMID 9620774. S2CID 23213513 .

[entrez-5] 1 2 3 "Entrez Gene: PITX3 paired-like homeodomain transcription factor 3" .

[pmid14973278-6] سميدت إم بي، سميتس إس إم، بووميستر إتش، هامرز إف بي، فان دير ليندن إيه جيه، هيليمونز إيه جيه، جراو جيه، بورباخ جيه بي (مارس 2004). "فشل النمو المبكر لخلايا الدوبامين في المادة السوداء لدى الفئران التي تفتقر إلى جين بيتكس3 ذي النطاق المنزلي". التطور . 131 ( 5): 1145-1155 . doi : 10.1242/dev.01022 . PMID 14973278. S2CID 20585228 .

[

[

[ 6 ]

اللغة	العربية (RTL)
روابط موسوعية	16 رابطاً
المصدر الأصلي	ويكيبيديا ↗