POU3F2

يُعدّ عامل النسخ POU domain, class 3, transcription factor 2 بروتينًا يتم ترميزه في البشر بواسطة جين POU3F2 . [ 4 ] [ 5 ]

وظيفة

إن N-Oct-3 هو بروتين ينتمي إلى عائلة كبيرة من عوامل النسخ التي ترتبط بتسلسل الحمض النووي الثماني ATGCAAAT. تشترك معظم هذه البروتينات في منطقة متجانسة للغاية، يشار إليها باسم نطاق POU، والتي توجد في العديد من عوامل النسخ لدى الثدييات، بما في ذلك البروتينات المرتبطة بالثمانية Oct1 (POU2F1؛ MIM 164175) وOct2 (POU2F2؛ MIM 164176)، وبروتين الغدة النخامية Pit1 (PIT1؛ MIM 173110).

تُعبَّر جينات POU من الفئة الثالثة بشكل رئيسي في الجهاز العصبي المركزي. ومن المرجح أن عوامل النسخ الخاصة بالجهاز العصبي المركزي، مثل هذه، تلعب دورًا مهمًا في تكوين الخلايا العصبية لدى الثدييات من خلال تنظيم أنماط التعبير الجيني المتنوعة. [ 5 ]

الارتباط المرضي

يرتبط بروتين POU3F2 باضطراب ثنائي القطب . وهو يشارك في نمو القشرة المخية الحديثة في الفئران، ويرتبط بتعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة، Rs1906252 ، المرتبط بنمط ظاهري معرفي: سرعة معالجة المعلومات. [ 6 ]

أظهرت الدراسات أن حذف جزء من الكروموسوم 6q16.1، والذي يؤدي إلى فقدان نسخة واحدة من جين POU3F2، يسبب متلازمة بشرية تتمثل في قابلية الإصابة بالسمنة ومستويات متفاوتة من تأخر النمو والإعاقة الذهنية. [ 7 ]

التفاعلات

وقد ثبت أن POU3F2 يتفاعل مع PQBP1 . [ 8 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000184486 Ensembl ، مايو 2017
  2. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  3. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. شريبر إي، توبلر أ، ماليبيرو يو، شافنر دبليو، فونتانا أ (يناير 1993). "استنساخ الحمض النووي التكميلي (cDNA) لجين N-Oct3 البشري، وهو عامل نسخ خاص بالجهاز العصبي ذو نطاق POU يرتبط بنمط الحمض النووي الثماني" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 21 (2): 253-258 . doi : 10.1093/nar/21.2.253 . PMC 309100. PMID 8441633 .  
  5. 1 2 "Entrez Gene: POU3F2 POU domain, class 3, transcription factor 2" .
  6. موهلين تي دبليو، ليبر إم، شولز تي جي، ستروماير جيه، ديغنهاردت إف، تروتلين جيه، وآخرون (2014). "دراسة ارتباط على مستوى الجينوم تكشف عن موقعين جديدين لخطر الإصابة بالاضطراب ثنائي القطب" . نيتشر كوميونيكيشنز . 5 : 3339. Bibcode : 2014NatCo...5.3339M . doi : 10.1038/ncomms4339 . hdl : 1959.4/unsworks_13067 . PMID 24618891 .  
  7. كاشر، بي آر، وشيرتز، كي إي، وتوماس، إم، وجاكسون، إيه، وأنونزياتا، إس، وباليستا-مارتينيز، إم جيه، وآخرون . (فبراير 2016). "حذف أجزاء صغيرة من الكروموسوم 6q16.1 تشمل جين POU3F2 يسبب قابلية الإصابة بالسمنة وتأخرًا نمائيًا متفاوتًا مصحوبًا بإعاقة ذهنية" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 98 (2): 363-372 . doi : 10.1016/j.ajhg.2015.12.014 . PMC 4746363. PMID 26833329 .   
  8. واراجاي م، لامرز تش، تاكيوتشي س، إيمافوكو إ، أوداغاوا ي، كانازاوا إ، كاواباتا م، موراديان م م، أوكازاوا هـ (يونيو 1999). "بروتين PQBP-1، وهو بروتين جديد يرتبط بتسلسل متعدد الغلوتامين، يثبط تنشيط النسخ بواسطة Brn-2 ويؤثر على بقاء الخلية" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 8 (6): 977-87 . doi : 10.1093/hmg/8.6.977 . PMID 10332029 . 

للمزيد من القراءة

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .