RFX6
العامل التنظيمي X، 6 المعروف أيضًا باسم البروتين الرابط للحمض النووي RFX6 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين RFX6 . [ 5 ]
وظيفة
البروتين النووي الذي يُشفّره هذا الجين هو أحد أفراد عائلة عوامل النسخ التنظيمية X (RFX) . تشير الدراسات التي أُجريت على الفئران إلى أن هذا الجين ضروريٌّ تحديدًا لتكوين خلايا جزر لانغرهانس لإنتاج الأنسولين ، وليس لتكوين خلايا البنكرياس المنتجة لببتيد البنكرياس . وهو يُنظّم عوامل النسخ المُشاركة في نضج خلايا بيتا ووظيفتها، وبالتالي يُقيّد التعبير عن جينات تكوين خلايا بيتا وتحديدها.
الأهمية السريرية
ترتبط الطفرات في هذا الجين بمتلازمة ميتشل-رايلي ، والتي تتميز بداء السكري الوليدي المصحوب بنقص تنسج البنكرياس، وانسداد الاثني عشر والصائم ، وعدم تكوّن المرارة. [ 5 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000185002 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000019900 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- 1 2 "Entrez Gene: Regulatory factor X, 6" . تم الاسترجاع في 10-02-2012 .
للمزيد من القراءة
- أفتاب س، سيمينيك ل، تشو جيه إس، تشين ن (2008). "تحديد وتوصيف عوامل النسخ RFX الجديدة الخاصة بأنسجة الإنسان" . مجلة BMC لعلم الأحياء التطوري . 8 (1) 226. Bibcode : 2008BMCEE...8..226A . doi : 10.1186/1471-2148-8-226 . PMC 2533330. PMID 18673564 .
- سوير ج، فلاس ل، رافيلسبيرجر و، بيوشر أ، أورفان س، بيرز ب، رافاسارد ب، فيرموت ج، فوز م ل، ميلتزر ج، جرادول ج (يناير 2010). "Rfx6 هو عامل نسخ حلزوني مجنح يعتمد على Ngn3، وهو ضروري لتطور خلايا جزر البنكرياس" . التطور . 137 ( 2): 203-212 . doi : 10.1242/dev.041673 . PMC 2799156. PMID 20040487 .
- سميث إس بي، كو إتش كيو، طالب إن، كيشيموتو إن واي، شيل دي دبليو، لو واي، باتش إيه إم، غرابز آر، وانغ جيه، لين إف سي، مياتسوكا تي، ميتشل جيه، سيرك آر، ديزير جيه، فاندن إيندن إس، أبراموفيتش إم، كاسيت إن، ويل جيه، رينارد إم إي، جنتيل إم، هانسن آي، ديوار كيه، هاترسلي إيه تي، وانغ آر، ويلسون إم إي، جونسون جيه دي، بوليكروناكوس سي، جيرمان إم إس (فبراير 2010). "يوجه Rfx6 تكوين الجزر وإنتاج الأنسولين في الفئران والبشر" . نيتشر . 463 (7282): 775-80 . Bibcode : 2010Natur.463..775S . doi : 10.1038/nature08748 . PMC 2896718 . PMID 20148032 .
- تاكاتا ر، أكاماتسو س، كوبو م، تاكاهاشي أ، هوسونو ن، كاواغوتشي ت، تسونودا ت، إينازاوا ج، كاماتاني ن، أوغاوا أ، فوجيوكا ت، ناكامورا ي، ناكاغاوا هـ (سبتمبر 2010). "دراسة ارتباط على مستوى الجينوم تحدد خمسة مواقع جينية جديدة تزيد من قابلية الإصابة بسرطان البروستاتا لدى السكان اليابانيين". مجلة نيتشر جينيتكس . 42 (9): 751-754 . doi : 10.1038/ng.635 . PMID 20676098. S2CID 24824386 .
- بيرل إي جيه، جاريكجي زد، هورب إم إي (مارس 2011). " التحليل الوظيفي لجين Rfx6 والطفرات المرتبطة بداء السكري الوليدي" . علم الأحياء النمائي . 351 (1): 135-145 . doi : 10.1016/j.ydbio.2010.12.043 . PMC 3042741. PMID 21215266 .
تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 6
- عوامل النسخ
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 6
