RFX6

العامل التنظيمي X، 6 المعروف أيضًا باسم البروتين الرابط للحمض النووي RFX6 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين RFX6 . [ 5 ]

وظيفة

البروتين النووي الذي يُشفّره هذا الجين هو أحد أفراد عائلة عوامل النسخ التنظيمية X (RFX) . تشير الدراسات التي أُجريت على الفئران إلى أن هذا الجين ضروريٌّ تحديدًا لتكوين خلايا جزر لانغرهانس لإنتاج الأنسولين ، وليس لتكوين خلايا البنكرياس المنتجة لببتيد البنكرياس . وهو يُنظّم عوامل النسخ المُشاركة في نضج خلايا بيتا ووظيفتها، وبالتالي يُقيّد التعبير عن جينات تكوين خلايا بيتا وتحديدها.

الأهمية السريرية

ترتبط الطفرات في هذا الجين بمتلازمة ميتشل-رايلي ، والتي تتميز بداء السكري الوليدي المصحوب بنقص تنسج البنكرياس، وانسداد الاثني عشر والصائم ، وعدم تكوّن المرارة. [ 5 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000185002 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000019900 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. 1 2 "Entrez Gene: Regulatory factor X, 6" . تم الاسترجاع في 10-02-2012 .

للمزيد من القراءة

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .