RMI1

بروتين عدم استقرار الجينوم 1 بوساطة RecQ هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين RMI1 . ^{[ 5 ] [ 6 ]}

ترتبط الطفرات في جين RMI1 باضطراب شبيه بمتلازمة بلوم . ^{[ 7 ]} مريضان، كلاهما مصابان بصغر الرأس والتقزم، ينتميان إلى نفس العائلة. يحملان طفرات متغايرة الزيجوت متطابقة: [1255_1259del][Lys419LeufsTer5].

يُعدّ بروتين RMI1 أحد مكونات مُركّب متلازمة بلوم. ^{[ 8 ]} يتكوّن بروتين RMI1 من نطاقين OB (نطاق ارتباط النيوكليوتيدات قليلة العدد). يرتبط OB1 بإنزيم توبويزوميراز III ألفا ، ^{[ 9 ]} بينما يرتبط OB2 ببروتين RMI2 ضمن مُركّب متلازمة بلوم، وبروتين FANCM ضمن مسار فقر الدم فانكوني. ^{[ 10 ]}

يُدخل جزءٌ ضمن نطاق OB1 من RMI1 في المركز التحفيزي لتوبويزوميراز III ألفا، وهو ضروري للنشاط الأمثل لهذا الإنزيم أثناء إصلاح الحمض النووي الخلوي وإعادة التركيب المتماثل. ^{[ 9 ]}

أثناء الانقسام الاختزالي في خميرة التبرعم Saccharomyces cerevisiae ، يشكل إنزيم TOP3 ( توبويزوميراز من النوع الأول ) وعامله المساعد RMI1 ثنائيًا غير متجانس يعمل على السماح بمرور أحد خيوط الحمض النووي المفردة عبر الآخر. يرتبط هذا الثنائي غير المتجانس TOP3-RMI1 مع Sgs1 ( نظير إنزيم بلوم الحلزوني ) لتكوين مركب يحفز تفكك وصلات هوليداي المزدوجة . ^{[ 11 ]} علاوة على ذلك، يشارك الثنائي غير المتجانس TOP3-RMI1 في جميع وظائف إعادة التركيب الميوزي المرتبطة بـ Sgs1 ، وأهمها دوره كبروتين مرافق وسيط لإعادة التركيب في المراحل المبكرة، مما يعزز إعادة التركيب المتقاطع وغير المتقاطع المنظم ويمنع تراكم وسائط إعادة التركيب الشاذة. ^{[ 12 ]} على وجه الخصوص، يعزز مركب TOP3-RMI1–SGS1 التكوين المبكر للمركبات المعاد تركيبها غير المتقاطعة أثناء الانقسام الاختزالي. ^{[ 12 ]}