SCN3B
الوحدة الفرعية بيتا-3 لقناة الصوديوم هي بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين SCN3B . [ 5 ] [ 6 ] تم تحديد نوعين متغيرين ناتجين عن التضفير البديل، يقومان بترميز نفس البروتين.
وظيفة
قنوات الصوديوم ذات البوابات الفولتية هي مركبات بروتينية سكرية غشائية تتكون من وحدة فرعية ألفا كبيرة ووحدة فرعية بيتا تنظيمية واحدة أو أكثر. وهي مسؤولة عن توليد ونقل جهد الفعل في الخلايا العصبية والعضلية. يشفر هذا الجين أحد أفراد عائلة جينات الوحدة الفرعية بيتا لقناة الصوديوم، ويؤثر على حركية تعطيل قناة الصوديوم. [ 6 ]
الأهمية السريرية
ترتبط الطفرات في الجين باضطرابات في الفيزيولوجيا الكهربائية للقلب. [ 7 ] [ 8 ]
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000166257 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000049281 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ مورغان ك، ستيفنز إي بي، شاه ب، كوكس بي جيه، ديكسون إيه كيه، لي ك، بينوك آر دي، هيوز جيه، ريتشاردسون بي جيه، ميزوغوتشي ك، جاكسون إيه بي (أبريل 2000). "β3: وحدة فرعية مساعدة إضافية لقناة الصوديوم الحساسة للجهد، تُعدّل فتح القناة بحركيات مميزة" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 97 (5): 2308-13 . Bibcode : 2000PNAS...97.2308M . doi : 10.1073/pnas.030362197 . PMC 15797. PMID 10688874 .
- 1 2 "Entrez Gene: SCN3B قناة الصوديوم، ذات البوابة الفولتية، النوع الثالث، بيتا" .
- ↑ حكيم ب، غورونغ آي إس، بيدرسن تي إتش، ثريشر آر، برايس إن، لورانس جيه، غريس إيه إيه، هوانغ سي إل (2008). "تُظهر الفئران المُعدّلة وراثيًا بحذف جين Scn3b خصائص كهروفيزيولوجية غير طبيعية في البطين" . بروغ . بيوفيز. مول. بيول . 98 ( 2-3 ): 251-266 . doi : 10.1016/j.pbiomolbio.2009.01.005 . PMC 2764399. PMID 19351516 .
- ↑ حكيم ب، برايس ن، ثريشر ر، لورانس ج، تشانغ ي، جاكسون أ ب، غريس أ أ، هوانغ س ل (يناير 2010). "تُظهر الفئران المُعدّلة وراثيًا بحذف جين Scn3b خصائص توصيل غير طبيعية في العقدة الجيبية الأذينية والقلب" . مجلة Acta Physiologica (أكسفورد) . 198 (1): 47-59 . doi : 10.1111/j.1748-1716.2009.02048.x . PMC 3763209. PMID 19796257 .
للمزيد من القراءة
- هيروساوا م، ناغاسي ت، إيشيكاوا ك، وآخرون (2000). "توصيف نسخ الحمض النووي المكمل (cDNA) المختارة بواسطة تحليل GeneMark من مكتبات الحمض النووي المكمل (cDNA) المجزأة حسب الحجم من دماغ الإنسان" . أبحاث الحمض النووي . 6 (5): 329-336 . doi : 10.1093/dnares/6.5.329 . PMID 10574461 .
- هارتلي جيه إل، تمبل جي إف، براش إم إيه (2001). " استنساخ الحمض النووي باستخدام إعادة التركيب الموضعي في المختبر" . أبحاث الجينوم . 10 (11): 1788-1795 . doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948. PMID 11076863 .
- ستيفنز إي بي، كوكس بي جيه، شاه بي إس، وآخرون (2001). "التوزيع النسيجي والتعبير الوظيفي للوحدة الفرعية بيتا 3 لقناة الصوديوم البشرية ذات البوابات الفولتية". أرشيف بفلوغر . 441 (4): 481-488 . doi : 10.1007/s004240000449 . PMID 11212211. S2CID 25170955 .
- ويمَن إس، ويل بي، ويلنروثر آر، وآخرون (2001). "نحو فهرس للجينات والبروتينات البشرية: تسلسل وتحليل 500 نسخة جديدة كاملة من الحمض النووي التكميلي البشري المشفر للبروتين" . أبحاث الجينوم . 11 (3): 422-435 . doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072. PMID 11230166 .
- سيمبسون جيه سي، ويلينروثر آر، بوستكا إيه، وآخرون (2001). "التحديد المنهجي للموقع الخلوي الفرعي للبروتينات الجديدة التي تم تحديدها بواسطة تسلسل الحمض النووي المكمل واسع النطاق" . تقارير EMBO . 1 (3): 287-292 . doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732. PMID 11256614 .
- راتكليف سي إف، ويستنبروك آر إي، كورتيس آر، كاتيرال دبليو إيه (2001). "ترتبط الوحدات الفرعية β1 وβ3 لقناة الصوديوم بالنيوروفاسين عبر نطاقها خارج الخلوي الشبيه بالغلوبولين المناعي" . مجلة بيولوجيا الخلية . 154 (2): 427-34 . doi : 10.1083/jcb.200102086 . PMC 2150779. PMID 11470829 .
- ميدوز إل إس، تشين واي إتش، باول إيه جيه، وآخرون (2002). "التعديل الوظيفي لقنوات الصوديوم Nav1.3 في دماغ الإنسان، المُعبر عنها في خلايا الثدييات، بواسطة الوحدات الفرعية المساعدة بيتا 1، وبيتا 2، وبيتا 3". علم الأعصاب . 114 (3): 745-753 . doi : 10.1016/S0306-4522(02)00242-7 . PMID 12220575. S2CID 54320603 .
- ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2003). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- أوتا تي، سوزوكي واي، نيشيكاوا تي، وآخرون (2004). "التسلسل الكامل وتوصيف 21243 من الحمض النووي التكميلي البشري كامل الطول" . نات. جينيت . 36 (1): 40-5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- كاسولا إم إيه، فايسر بي، باول إيه جيه، وآخرون (2004). "تعبير الوحدة الفرعية بيتا 3 لقناة الصوديوم في الخلايا العصبية الحسية البشرية المصابة". نيورو ريبورت . 15 (10): 1629-32 . doi : 10.1097/01.wnr.0000134927.02776.ae . PMID 15232296. S2CID 26263724 .
- أداتشي ك، تويوتا م، ساساكي ي، وآخرون (2004). "تحديد SCN3B كجين جديد محفز للموت الخلوي المبرمج قابل للتحفيز بواسطة p53". Oncogene . 23 ( 47): 7791-8 . doi : 10.1038/sj.onc.1208067 . PMID 15334053. S2CID 25309274 .
- سوزوكي واي، ياماشيتا آر، شيروتا إم، وآخرون (2004). "مقارنة تسلسل الجينات البشرية والفأرية تكشف عن بنية كتلية متماثلة في مناطق المحفز" . أبحاث الجينوم . 14 (9): 1711-1718 . doi : 10.1101/gr.2435604 . PMC 515316. PMID 15342556 .
- جيرهارد دي إس، فاغنر إل، فينغولد إي إيه، وآخرون (2004). "حالة وجودة وتوسع مشروع الحمض النووي التكميلي كامل الطول التابع للمعاهد الوطنية للصحة: مجموعة جينات الثدييات (MGC)" . أبحاث الجينوم . 14 (10ب): 2121-2127 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
- ويمَن إس، آرلت دي، هوبر دبليو، وآخرون (2004). " من الجينوم المفتوح إلى علم الأحياء: مسار علم الجينوم الوظيفي" . أبحاث الجينوم . 14 (10ب): 2136-2144 . doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930. PMID 15489336 .
- كيمورا ك، واكاماتسو أ، سوزوكي ي، وآخرون (2006). "تنويع التعديل النسخي: تحديد وتوصيف واسع النطاق للمحفزات البديلة المحتملة للجينات البشرية" . أبحاث الجينوم . 16 (1): 55-65 . doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .
- ميرل أ، روزنفيلدر هـ، شوب إ، وآخرون (2006). "قاعدة بيانات LIFEdb في عام 2006" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 34 (عدد قواعد البيانات): D415–8. doi : 10.1093/nar/ gkj139 . PMC 1347501. PMID 16381901 .
- حكيم ب، غورونغ آي إس، بيدرسن تي إتش، وآخرون (2008). "تُظهر الفئران المُعدّلة وراثيًا بحذف جين Scn3b خصائص كهروفيزيولوجية غير طبيعية في البطين" . مجلة التقدم في الفيزياء الحيوية والبيولوجيا الجزيئية . 98 ( 2-3 ): 251-266 . doi : 10.1016/j.pbiomolbio.2009.01.005 . PMC 2764399. PMID 19351516 .
روابط خارجية
- GeneReviews/NIH/NCBI/UW دخول على متلازمة بروغادا
- SCNB3+بروتين،+بشري في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب
تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 11
- قنوات الصوديوم
- بقايا بروتين الغشاء
