SCN3B

الوحدة الفرعية بيتا-3 لقناة الصوديوم هي بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين SCN3B . [ 5 ] [ 6 ] تم تحديد نوعين متغيرين ناتجين عن التضفير البديل، يقومان بترميز نفس البروتين.

وظيفة

قنوات الصوديوم ذات البوابات الفولتية هي مركبات بروتينية سكرية غشائية تتكون من وحدة فرعية ألفا كبيرة ووحدة فرعية بيتا تنظيمية واحدة أو أكثر. وهي مسؤولة عن توليد ونقل جهد الفعل في الخلايا العصبية والعضلية. يشفر هذا الجين أحد أفراد عائلة جينات الوحدة الفرعية بيتا لقناة الصوديوم، ويؤثر على حركية تعطيل قناة الصوديوم. [ 6 ]

الأهمية السريرية

ترتبط الطفرات في الجين باضطرابات في الفيزيولوجيا الكهربائية للقلب. [ 7 ] [ 8 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000166257 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000049281 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. مورغان ك، ستيفنز إي بي، شاه ب، كوكس بي جيه، ديكسون إيه كيه، لي ك، بينوك آر دي، هيوز جيه، ريتشاردسون بي جيه، ميزوغوتشي ك، جاكسون إيه بي (أبريل 2000). "β3: وحدة فرعية مساعدة إضافية لقناة الصوديوم الحساسة للجهد، تُعدّل فتح القناة بحركيات مميزة" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 97 (5): 2308-13 . Bibcode : 2000PNAS...97.2308M . doi : 10.1073/pnas.030362197 . PMC 15797. PMID 10688874 .  
  6. 1 2 "Entrez Gene: SCN3B قناة الصوديوم، ذات البوابة الفولتية، النوع الثالث، بيتا" .
  7. حكيم ب، غورونغ آي إس، بيدرسن تي إتش، ثريشر آر، برايس إن، لورانس جيه، غريس إيه إيه، هوانغ سي إل (2008). "تُظهر الفئران المُعدّلة وراثيًا بحذف جين Scn3b خصائص كهروفيزيولوجية غير طبيعية في البطين" . بروغ . بيوفيز. مول. بيول . 98 ( 2-3 ): 251-266 . doi : 10.1016/j.pbiomolbio.2009.01.005 . PMC 2764399. PMID 19351516 .  
  8. حكيم ب، برايس ن، ثريشر ر، لورانس ج، تشانغ ي، جاكسون أ ب، غريس أ أ، هوانغ س ل (يناير 2010). "تُظهر الفئران المُعدّلة وراثيًا بحذف جين Scn3b خصائص توصيل غير طبيعية في العقدة الجيبية الأذينية والقلب" . مجلة Acta Physiologica (أكسفورد) . 198 (1): 47-59 . doi : 10.1111/j.1748-1716.2009.02048.x . PMC 3763209. PMID 19796257 .  

للمزيد من القراءة

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .