ناقل الغلوتامات الحويصلي 3
ناقل الغلوتامات الحويصلي 3 ( VGLUT3 ) هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين SLC17A8 . [ 5 ]
وظيفة
يشفر هذا الجين ناقل الغلوتامات الحويصلي . ينقل البروتين المشفر الناقل العصبي الغلوتامات إلى الحويصلات المشبكية قبل إطلاقه في الشق المشبكي . [ 5 ]
الأهمية السريرية
تُعدّ الطفرات في هذا الجين سببًا للصمم غير المتلازمي السائد من النوع 25 (DFNA25). [ 6 ] [ 7 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000179520 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000019935 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- 1 2 "Entrez Gene: عائلة ناقلات المذاب 17 (ناقل الفوسفات غير العضوي المعتمد على الصوديوم)" .
- ^ الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان (OMIM): 605583
- ↑ رويل ج، إيمري س، نوفيان ر، وآخرون (أغسطس 2008). "يُعزى ضعف جين SLC17A8، الذي يُشفّر ناقل الغلوتامات الحويصلي-3 (VGLUT3)، إلى الصمم غير المتلازمي DFNA25 واختلال وظيفة الخلايا الشعرية الداخلية في الفئران المُعدّلة وراثيًا" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 83 (2): 278-292 . doi : 10.1016/j.ajhg.2008.07.008 . PMC 2495073. PMID 18674745 .
للمزيد من القراءة
- غرين سي سي، ماكميلان بي إم، باركر إس إي، وآخرون (2001). "DFNA25، موقع جيني جديد لضعف السمع الوراثي السائد غير المتلازمي، يقع على الكروموسوم 12q21-24" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 68 (1): 254-260 . doi : 10.1086/316925 . PMC 1234922. PMID 11115382 .
- فريميو آر تي؛ فوغلمير إس؛ سيل آر بي؛ إدواردز آر إتش (2004). "بروتينات نقل الغلوتامات الحويصلية تحدد مجموعات فرعية من الخلايا العصبية المثيرة وتقترح أدوارًا جديدة للغلوتامات". تريندز نيوروساينس . 27 (2): 98-103 . doi : 10.1016/j.tins.2003.11.005 . PMID 15102489. S2CID 16619295 .
- سيل آر بي؛ إدواردز آر إتش (2006). "الأدوار المتنوعة لناقل الغلوتامات الحويصلي 3". نواقل النواقل العصبية . دليل علم الأدوية التجريبي. المجلد 175. الصفحات 137-150 . doi : 10.1007/3-540-29784-7_7 . ISBN 3-540-29783-9PMID 16722234
- رويل ج، إيمري س، نوفيان ر، وآخرون (2008). "يُعزى ضعف الجين SLC17A8، الذي يُشفّر ناقل الغلوتامات الحويصلي-3 (VGLUT3)، إلى الصمم غير المتلازمي DFNA25 واختلال وظيفة الخلايا الشعرية الداخلية في الفئران المُعدّلة وراثيًا" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 83 (2): 278-292 . doi : 10.1016/j.ajhg.2008.07.008 . PMC 2495073. PMID 18674745 .
- ألمكفيست ج، هوانغ ي، لاكسونين أ، وآخرون (2007). "المحاكاة الجزيئية ونمذجة التماثل تفسر تثبيط ناقلات الغلوتامات الحويصلية البشرية" . مجلة علوم البروتين . 16 (9): 1819-29 . doi : 10.1110/ps.072944707 . PMC 2206968. PMID 17660252 .
- ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2002). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- جونغ جيه، جلالي أ، موترير جيه، وآخرون (2006). "توزيع ناقلات الغلوتامات الحويصلية في شبكية عين الفئران والبشر". أبحاث الدماغ . 1082 (1): 73-85 . doi : 10.1016/j.brainres.2006.01.111 . PMID 16516863. S2CID 2868346 .
- لينكه ن؛ بودي ن؛ ريش ب.إ؛ وآخرون (2008). "النمط التطوري لثلاثة ناقلات غلوتامات حويصلية في الضفيرة المعوية للأمعاء الدقيقة للجنين البشري". علم الأنسجة وعلم الأمراض النسيجية . 23 (8): 979-86 . PMID 18498073 .
- تاكاموري إس؛ مالهيرب بي؛ بروجر سي؛ جان آر (2002). "الاستنساخ الجزيئي والوصف الوظيفي لناقل الغلوتامات الحويصلي البشري 3" . تقارير EMBO . 3 (8): 798-803 . doi : 10.1093/embo-reports/kvf159 . PMC 1084213. PMID 12151341 .
تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري رقم 12
- الغلوتامات (ناقل عصبي)
- عائلة ناقلات المذاب
- بقايا جينات الكروموسوم البشري 12