ناقل الفولات الميتوكوندري
ناقل الفولات الميتوكوندري ( MTF) هو بروتين ناقل يُسهّل نقل رباعي هيدروفولات عبر الغشاء الداخلي للميتوكوندريا . يتم ترميزه بواسطة جين SLC25A32 وينتمي إلى عائلة النواقل الميتوكوندرية .
تاريخ
تم وصف ناقل الفولات الميتوكوندري لأول مرة في عام 2000. [ 3 ]
دورها في علم الأمراض
تُسبب طفرات جين SLC25A32 حالةً يُحتمل أن تُسمى " عدم تحمل التمارين الرياضية المُستجيب للريبوفلافين " (RREI)، والمعروفة أيضًا بنقص SLC25A32 . نُشر أول تقرير حالة يربط هذه الحالة بجين SLC25A32 في عام 2016. [ 4 ] ووُصفت عدة حالات إضافية لنقص SLC25A32 منذ ذلك الحين. [ 5 ] [ 6 ] يُشبه النمط الظاهري للمرضى نقص إنزيم أسيل-CoA ديهيدروجينيز المتعدد (MADD).
وفقًا لمراجعة نُشرت عام 2020، فقد ثبت أن طفرات جين SLC25A32 تسبب عيوب الأنبوب العصبي في الفئران، وقد ارتبطت هذه الطفرات بالعديد من الحالات البشرية، استنادًا إلى إعادة تسلسل الحمض النووي لمرضى يعانون من عيوب الأنبوب العصبي. [ 7 ]
مراجع
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ تيتوس إس إيه، موران آر جي (نوفمبر 2000). "التكميل بوساطة الفيروسات القهقرية للنمط الظاهري glyB. استنساخ جين بشري يشفر ناقل دخول الفولات إلى الميتوكوندريا" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 275 (47): 36811-7 . doi : 10.1074/jbc.M005163200 . PMID 10978331 .
- ↑ شيف م، فيوفيل-ميرلي أ، سو سي إتش، تزاجولوف أ، راك م، أوجييه دي بولني إتش، بوترون أ، سميدتس-والترز إتش، روميرو إن بي، ريغال أو، روستين ب، فياني-سابان سي، أكوافيفا-بوردان سي (فبراير 2016). "طفرات SLC25A32 وعدم تحمل التمارين الرياضية المستجيب للريبوفلافين" . مجلة نيو إنجلاند الطبية . 374 (8 ) : 795-797 . doi : 10.1056/NEJMc1513610 . PMC 4867164. PMID 26933868 .
- ^ Hellebrekers DM، Sallevelt SC، Theunissen TE، Hendrickx AT، Gottschalk RW، Hoeijmakers JG، Habets DD، Bierau J، Schoonderwoerd KG، Smeets HJ (يونيو 2017). "طفرة SLC25A32 الجديدة في مريض يعاني من النمط الظاهري العصبي العضلي الشديد" . المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية . 25 (7): 886-888 . دوى : 10.1038/ejhg.2017.62 . بمك 5520074 . بميد 28443623 .
- ↑ الشامسي ب، المرشدي ف، الحبسي أ، الثهلي ك (نوفمبر 2021). "نقص سكر الدم المصحوب بنقص الكيتونات دون مضاعفات عصبية عضلية لدى مرضى نقص SLC25A32" . المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية . 30 (8): 976-979 . doi : 10.1038/s41431-021-00995-7 . PMC 9349259. PMID 34764427 .
- ↑ ستيل، جيه دبليو، وكيم، إس إي، وفينيل، آر إتش (يونيو 2020). "استقلاب الكربون الأحادي وجينات ناقل الفولات: هل تلعب دورًا بارزًا في المسببات الوراثية لعيوب الأنبوب العصبي؟" . بيوشيمي . 173 : 27-32 . doi : 10.1016 /j.biochi.2020.02.005 . PMC 7253344. PMID 32061804 .
- الجينات البشرية
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 8
- بروتينات الميتوكوندريا
