ناقل الجليسين الميتوكوندري
ناقل الجليسين الميتوكوندري هو بروتين يُشفّر في الإنسان بواسطة جين SLC25A38 . يشارك هذا الجين في معالجة الجليسين داخل الميتوكوندريا، وهو ضروري للخطوة الأولى في تخليق الهيم. قد تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى شكل متنحي من فقر الدم الأروماتي الحديدي . [ 5 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000144659 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000032519 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ هيني إم إم، بيرهي إس، كامبانيا دي آر، أوفيد جيه إتش، كور بي، شو بي جيه، وآخرون . (نوفمبر 2021). "فقر الدم الأروماتي الحديدي الخلقي SLC25A38: الأنماط الظاهرية والوراثية لـ 31 فردًا من 24 عائلة، بما في ذلك 11 طفرة جديدة، ومراجعة للأدبيات" . الطفرات البشرية . 42 (11): 1367-1383 . doi : 10.1002/humu.24267 . PMC 8511274. PMID 34298585 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 3
- عائلة ناقلات المذاب
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 3