ناقل UDP-جالاكتوز
ناقل UDP-galactose هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين SLC35A2 . [ 5 ] [ 6 ]
ارتبطت الطفرات الجسدية المُسببة لفقدان الوظيفة في جين SLC35A2 في الأصل بالصرع البؤري غير المصحوب بآفات شعاعية. [ 7 ] لاحقًا، اكتُشف أن الأفراد الذين يحملون طفرات جسدية في SLC35A2 يعانون من تشوه طفيف في نمو القشرة الدماغية مصحوبًا بتضخم الخلايا الدبقية قليلة التغصن في الصرع ( MOGHE )، وهو نوع فرعي من صرع الفص الجبهي . [ 8 ]
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000102100 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000031156 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ هارا تي، ياماوتشي إم، تاكاهاشي إي، هوشينو إم، آوكي كيه، أيوساوا دي، كاواكيتا إم (نوفمبر 1993). "تم تحديد موقع جين ناقل UDP-جالاكتوز في النطاق Xp11.23-p11.22 الذي يحتوي على موضع متلازمة ويسكوت-ألدريتش". علم الوراثة الخلوية والجزيئية الجسدية . 19 (6): 571-575 . doi : 10.1007/BF01233383 . PMID 8128316. S2CID 10466290 .
- ↑ "Entrez Gene: SLC35A2 solute carrier family 35 (UDP-galactose transporter), member A2" .
- ↑ ويناور إم آر، غريفين إن جي، سامانامود جيه، باو إي إتش، راثاكريشنان دي، رامالينغام إس، زاغزاغ دي، شيفون سي إيه، دوغان بي، هيغد إم، شيث إس إيه، ماكهان جي إم، دويل دبليو كيه، غرانت جي إيه، بورتر بي إي، ميكاتي إم إيه، موه سي آر، مالون سي دي، بيرجين إيه إم، بيترز جي إم، مكبراين دي كيه، باك إيه إم، أكرمان سي آي، لاكورسير سي إم، كيفر كيه إم، مادسن جيه آر، يانغ إي، ليدوف إتش جي، شاين سي، ألين إيه إس، كانول بي دي، كرينو بي بي، بودوري إيه إتش، هاينزن إي إل (يونيو 2018). "ترتبط متغيرات SLC35A2 الجسدية في الدماغ بالصرع القشري الحديث المستعصي" . حوليات علم الأعصاب . 83 (6): 1133– 46. doi : 10.1002/ana.25243 . PMC 6105543 . PMID 29679388 .
- ↑ بوندويل تي، هارتليب تي، بالداساري إس، سيم إن إس، كيم إس إتش، كانغ إتش سي، وآخرون . (يناير 2021). "تكرار فسيفساء جين SLC35A2 في الدماغ في حالات التشوه الطفيف لتطور القشرة الدماغية المصحوب بتضخم الخلايا الدبقية قليلة التغصن في الصرع (MOGHE)" . مجلة Acta Neuropathologica Communications . 9 (1) 3. doi : 10.1186/s40478-020-01085-3 . PMC 7788938. PMID 33407896 .
للمزيد من القراءة
- ماروياما ك، سوغانو س (يناير 1994). "التغطية بالأوليغو: طريقة بسيطة لاستبدال بنية غطاء الحمض النووي الريبوزي الرسول في حقيقيات النوى بالأوليغوريبونوكليوتيدات". جين . 138 ( 1-2 ): 171-174 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
- ميورا ن، إيشيدا ن، هوشينو م، ياماوتشي م، هارا ت، أيوساوا د، كاواكيتا م (أغسطس 1996). "ناقل UDP-جالاكتوز البشري: الاستنساخ الجزيئي للحمض النووي التكميلي الذي يُعوض الخلل الجيني في سلالة خلوية طافرة تفتقر إلى ناقل UDP-جالاكتوز" . مجلة الكيمياء الحيوية . 120 (2): 236-241 . doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a021404 . PMID 8889805 .
- إيشيدا ن، ميورا ن، يوشيوكا س، كاواكيتا م (ديسمبر 1996). "الاستنساخ الجزيئي وتوصيف نظير جديد لناقل UDP-جالاكتوز البشري، والحمض النووي التكميلي ذي الصلة الذي ينتمي إلى عائلة جينات ناقل النيوكليوتيد-السكر" . مجلة الكيمياء الحيوية . 120 (6): 1074-1078 . doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a021523 . PMID 9010752 .
- سوزوكي واي، يوشيتومو-ناكاجاوا كيه، ماروياما كيه، سوياما إيه، سوجانو إس (أكتوبر 1997). "بناء وتوصيف مكتبة cDNA كاملة الطول وأخرى مُخصبة عند الطرف 5'". جين . 200 ( 1-2 ): 149-156 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
- يوشيوكا إس، صن وادا جي إتش، إيشيدا إن، كاواكيتا إم (أكتوبر 1997). "التعبير عن ناقل UDP-galactose البشري في أغشية Golgi لخلايا Had-1 الفأرية التي تفتقر إلى الناقل الداخلي" . مجلة الكيمياء الحيوية . 122 (4): 691-5 . دوى : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a021810 . بميد 9399569 .
- آوكي ك، إيشيدا ن، كاواكيتا م (يونيو 2001). "التعرف على الركائز بواسطة ناقلات UDP-جالاكتوز وCMP-حمض السياليك. تُستخدم مجموعات مختلفة من الحلزونات عبر الغشائية للتعرف النوعي على UDP-جالاكتوز وCMP-حمض السياليك" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 276 (24): 21555-61 . doi : 10.1074/jbc.M101462200 . PMID 11279205 .
- كوماموتو ك، غوتو واي، سيكيكاوا ك، تاكينوشيتا إس، إيشيدا إن، كاواكيتا إم، كاناجي آر (يونيو 2001). "زيادة التعبير عن الحمض النووي الريبي (RNA) الناقل لـ UDP-galactose في أنسجة سرطان القولون البشري وتأثيره في تخليق مستضد Thomsen-Friedenreich ومحددات sialyl Lewis A / X". أبحاث السرطان . 61 (11): 4620– 7. بميد 11389099 .
- سبرونغ إتش، ديغروت إس، نيلسون تي، كاواكيتا إم، إيشيدا إن، فان دير سلويس بي، فان مير جي (أغسطس 2003). "ارتباط ناقل UDP-غالاكتوز في جهاز غولجي مع ناقل غالاكتوزيل سيراميد UDP-غالاكتوز يسمح باستيراد UDP-غالاكتوز إلى الشبكة الإندوبلازمية" . علم الأحياء الجزيئي للخلية . 14 (8): 3482-3493 . doi : 10.1091/mbc.E03-03-0130 . PMC 181583. PMID 12925779 .
- روال جيه إف، فينكاتيسان كيه، هاو تي، هيروزان-كيشيكاوا تي، دريكوت إيه، لي إن، وآخرون . (أكتوبر 2005) . "نحو خريطة شاملة لشبكة تفاعلات البروتين-بروتين البشري". نيتشر . 437 (7062): 1173-1178 . Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم X البشري
- عائلة ناقلات المذاب
- بقايا بروتين الغشاء