بروتين ناقل مرتبط بالغشاء

بروتين ناقل مرتبط بالغشاء ( MATP )، المعروف أيضًا باسم ناقل المذاب من العائلة 45 العضو 2 ( SLC45A2 ) أو مستضد الورم الميلانيني AIM1 ، هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين SLC45A2 . ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

يُعدّ SLC45A2 بروتينًا ناقلًا يُساهم في تخليق الميلانين . وقد يُنظّم درجة حموضة الميلانوسوم ، مما يؤثر على نشاط التيروزيناز . ^{[ 8 ]} كما يُعدّ SLC45A2 مستضدًا لتمايز الخلايا الميلانينية ، ويُعبّر عنه بنسبة عالية في سلالات خلايا الورم الميلانيني . ^{[ 9 ]} يوجد جين ذو تسلسل مشابه في سمكة الميداكا ، يُسمى "B"، يُشفّر ناقلًا يُساهم في تخليق الميلانين. تُعدّ الطفرات في هذا الجين سببًا للمهق العيني الجلدي من النوع الرابع. ينتج عن التضفير البديل نسخ متعددة تُشفّر أشكالًا بروتينية مختلفة. ^{[ 7 ]} يتمركز التعبير البروتيني في الميلانوسوم، ويؤدي تحليل التعبير الجيني عن طريق تثبيط التعبير الجيني إلى تغيير درجة حموضة الميلانوسوم، مما قد يُغيّر وظيفة التيروزيناز من خلال التأثير على ارتباط النحاس. ^{[ 10 ]}

في أنواع الخلايا الميلانينية ، يتم تنظيم جين SLC45A2 بواسطة عامل النسخ المرتبط بصغر العين . ^{[ 11 ] [ 12 ]}

وُجد أن جين SLC45A2 يلعب دورًا في التصبغ لدى العديد من الأنواع. ففي البشر، تم تحديده كعامل مسؤول عن البشرة الفاتحة لدى الأوروبيين ، وكعلامة مميزة لتحديد الأصل العرقي، حيث يُستخدم لتمييز الأصول السريلانكية عن الأصول الأوروبية. ^{[ 13 ]} كما تم تحديد الطفرات في هذا الجين كسبب لمرض المهق العيني الجلدي من النوع الرابع لدى البشر . ^{[ 14 ]} يُعرف جين SLC45A2 باسم جين الكريم، وهو المسؤول في الخيول عن ألوان باك سكين، وبالومينو، وكريميلو، بينما تُسبب طفرة في هذا الجين ظهور اللون الأبيض الشبيه بالنمر . ^{[ 15 ]} أما في الكلاب، فتؤدي طفرة في هذا الجين إلى فراء أبيض، وجلد وردي، وعيون زرقاء. ^{[ 16 ]}

تم تحديد SLC45A2 كمستضد مرتبط بورم الميلانوما يتميز بخصوصية عالية للورم وانخفاض احتمالية السمية المناعية الذاتية، وهو حاليًا قيد التطوير السريري كهدف للعلاج المناعي القائم على الخلايا التائية. ^{[ 17 ]}

• 

  عائلة ناقلات المذاب

• مدخل GeneReviews/NCBI/NIH/UW حول المهق العيني الجلدي من النوع 4

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .