SLC6A20

إن جين ناقل المذاب من العائلة 6، العضو 20، والمعروف أيضًا باسم SLC6A20، هو جين ^{[ 5 ] [ 6 ]} يشفر بروتين ناقل الصوديوم/الأحماض الأمينية 1 (SIT1) ، وهو ناقل للبرولين والجليسين في غشاء البلازما . ^{[ 7 ]}

يُعدّ بروتين ناقل الصوديوم/الأحماض الأمينية 1 (SIT1) عضوًا في عائلة البروتينات الناقلة للمواد المذابة. وهو ناقل ^مشترك مقترن بأيونات ^{الصوديوم} والكلوريد ، ^{[ 8 ]} مثل نواقل الأحماض الأمينية والأمينات الأخرى من عائلة SLC6، وهو نظير لناقل الليوسين البكتيري . ^{[ 9 ]}

من بين ناقلات SLC6، يفضل كل من SIT1 و SLC6A7 (PROT) الأحماض الأمينية الثانوية. ^{[ 8 ]} وتنشأ هذه الانتقائية نتيجة لشكل موقع ارتباط البروتين وبقاياه المحفوظة بدرجة عالية، مما يستبعد البقايا ذات السلاسل الممتدة. ^{[ 10 ]}

في الحالة الطبيعية، يشكل SIT1 مركباً مع ACE2 أو كوليكترين ، مما يساعد في نقل الناقل إلى غشاء البلازما. ^{[ 11 ]}

ترتبط الطفرات في جين SLC6A20 بداء إيمينوغليسينوريا . ^{[ 12 ] [ 9 ]}

أحد الجينات الستة (SLC6A20 ، LZTFL1 ، CCR9 ، FYCO1 ، CXCR6 ، و XCR1 ) الموجودة على الكروموسوم 3 في الموقع 3p21.31، والمرتبطة بالاستعداد الوراثي للإصابة بفشل الجهاز التنفسي الناتج عن كوفيد-19. ^{[ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]} من بين هذه الجينات، يمكن لتعبير SIT1 أن يتحكم في نقل ACE2 إلى غشاء البلازما، وبالتالي يُقترح أن تُغير متغيرات جين SLC6A20 من توافر مستقبلات الفيروس على سطح الخلية. ^{[ 16 ]}

يُقترح أن يقوم SIT1 بتعديل نشاط مستقبلات الجلايسين و NMDA ، ^{[ 17 ]} وترتبط المتغيرات في جين SLC6A20 بمرض هيرشبرونغ . ^{[ 18 ] [ 19 ] [ 20 ]}

يُعدّ SIT1 أيضًا الناقل الرئيسي للبرولين في ظهارة الصباغ الشبكي ^{[ 21 ]} ، ويدعم استقلاب هذه الخلايا المعتمد على البرولين. ^{[ 22 ]} ونتيجةً لذلك، ترتبط متغيرات جين SLC6A20 بسماكة الشبكية ^{[ 23 ]} وأمراض الشبكية مثل التنكس البقعي المرتبط بالعمر ^{[ 24 ]} وتوسع الشعيرات الدموية البقعي . ^{[ 25 ]}