SPTBN2

سلسلة بيتا سبكترين، الدماغ 2 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين SPTBN2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

الأهمية السريرية

ترتبط الطفرات في هذا الجين بداء رنح المخيخ الشوكي من النوع 5.

التفاعلات

وقد ثبت أن البروتين SPTBN2 يتفاعل مع:

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000173898 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000067889 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. ستانكويتش إم سي، تسي دبليو تي، بيترز إل إل، تشينغ واي، جون كيه إم، ستاباخ بي آر، ديفاراجان بي، مورو جيه إس، لوكس إس إي (ديسمبر 1998). "بروتين سبيكترين βIII واسع الانتشار مرتبط بجهاز غولجي والحويصلات السيتوبلازمية" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 95 (24): 14158-14163 . Bibcode : 1998PNAS...9514158S . doi : 10.1073/pnas.95.24.14158 . PMC 24343. PMID 9826670 .  
  6. إيكيدا واي، ديك كيه إيه، ويذرسبون إم آر، جينسل دي، أرمبرست كيه آر، دالتون جيه سي، ستيفانين جي، دور إيه، زولكه سي، بورك كيه، كلارك إتش بي، برايس إيه، روثستين جيه دي، شوت إل جيه، داي جيه دبليو، رانوم إل بي (يناير 2006). "طفرات السبيكترين تسبب رنح مخيخي نخاعي من النوع 5". نات جينيت . 38 (2): 184-190 . doi : 10.1038/ng1728 . PMID 16429157. S2CID 35280646 .  
  7. "Entrez Gene: SPTBN2 spectrin, beta, non-erythrocytic 2" .
  8. 1 2 ماو ب، وو و، لي ي، هوب د، ستانيك ب، غلينكا أ، نيهرز س (مايو 2001). "البروتين 6 المرتبط بمستقبلات البروتين الدهني منخفض الكثافة هو مستقبل لبروتينات ديككوف". نيتشر . 411 ( 6835): 321-325 . Bibcode : 2001Natur.411..321M . doi : 10.1038/35077108 . PMID 11357136. S2CID 4323027 .  
  9. 1 2 هوليران إي إيه، ليجون إل إيه، توكيتو إم، ستانكويتش إم سي، مورو جيه إس، هولزباور إي إل (سبتمبر 2001). "يرتبط بروتين بيتا 3 سبيكترين بالوحدة الفرعية Arp1 من بروتين دايناكتين" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 276 (39): 36598-605 . doi : 10.1074/jbc.M104838200 . PMID 11461920 . 
  10. ^ ساكاجوتشي جي، أوريتا إس، نايتو أ، مايدا إم، إيجاراشي إتش، ساساكي تي، تاكاي واي (يوليو 1998). “شكل إسوي جديد خاص بالدماغ من بيتا سبكترين: العزلة وتفاعلها مع Munc13”. الكيمياء الحيوية. بيوفيس. الدقة. مشترك . 248 (3): 846–51 . دوى : 10.1006/bbrc.1998.9067 . بميد 9704016 . 

للمزيد من القراءة