TOR1AIP1

البروتين 1 المتفاعل مع التورسين-1A هو بروتين يُشفَّر في البشر بواسطة جين TOR1AIP1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] يُعرف أيضًا باسم عديد الببتيد المرتبط بالصفيحة النووية 1 (LAP1)، وهو بروتين غشائي متكامل من النوع الثاني ، يتواجد في الغشاء النووي الداخلي. يتفاعل النطاق اللمعي لـ LAP1 مع التورسين A ، وهو ضروري لنشاط إنزيم ATPase الخاص بالتورسين A. يلعب LAP1 دورًا حاسمًا في العضلات الهيكلية وعضلة القلب. [ 8 ] [ 9 ] رُبطت الطفرات في جين TOR1AIP1 بضمور العضلات واعتلال عضلة القلب . [ 10 ] [ 11 ] يؤدي حذفه من خلايا الكبد في الفئران إلى خلل في إفراز البروتين الدهني منخفض الكثافة جدًا ، ويسبب مرض الكبد الدهني غير الكحولي والتهاب الكبد الدهني غير الكحولي. [ 12 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000143337 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000026466 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. كوندو واي، كوندوه جيه، هاياشي دي، بان تي، تاكاجي إم، كامي واي، تسوجي إل، كيم جيه، يونيدا واي (يونيو 2002). "الاستنساخ الجزيئي لأحد نظائر عديد الببتيد 1s المرتبط بالصفيحة النووية البشرية وتحليل طوبولوجي باستخدام طفرات الحذف الخاصة به". مجلة بحوث الاتصالات في الكيمياء الحيوية والفيزياء الحيوية . 294 (4): 770-778 . doi : 10.1016/S0006-291X(02)00563-6 . PMID 12061773 . 
  6. غودتشايلد، ر. إي.، وداور، و. ت. (مارس 2005). "يتفاعل بروتين التورسين أ (AAA+ ) مع نطاق محفوظ موجود في LAP1 وبروتين جديد في الشبكة الإندوبلازمية" . مجلة بيولوجيا الخلية . 168 (6): 855-862 . doi : 10.1083/jcb.200411026 . PMC 2171781. PMID 15767459 .  
  7. "Entrez Gene: TOR1AIP1 torsin A interacting protein 1" .
  8. شين جيه واي، مينديز لوبيز آي، وانغ واي، هايز إيه بي، تانجي كيه، ليفكوفيتش جيه إتش، شولز بي سي، وورمان إتش جيه، داور دبليو تي. (2013) يتفاعل عديد الببتيد المرتبط بالصفيحة النووية-1 مع بروتين ضمور العضلات إيميرين، وهو ضروري للحفاظ على العضلات الهيكلية. ديف سيل. 26: 591-603. doi: 10.1016/j.devcel.2013.08.012.
  9. شين جيه واي، لو دور سي، سيرا إف، إيواتا إس، هوما إس، جوزيف إل سي، مورو جيه بي، داور دبليو تي، وورمان إتش جيه. (2014) استنزاف عديد الببتيد المرتبط بالصفيحة 1 من خلايا عضلة القلب يسبب خللاً وظيفياً في القلب لدى الفئران. نواة . 5: 260-459. doi: 10.4161/nucl.29227.
  10. Kayman-Kurekci G، Talim B، Korkusuz P، Sayar N، Sarioglu T، Oncel I، Sharafi P، Gundesli H، Balci-Hayta B، Purali N، Serdaroglu-Oflazer P، Topaloglu H، Dincer P. (2014) طفرة في تشفير TOR1AIP1 LAP1B في شكل من أشكال الحثل العضلي: جين جديد متعلق بـ المغلفات النووية. الاضطراب العصبي العضلي . 24: 624-33. دوى: 10.1016/j.nmd.2014.04.007
  11. غاوي ر، بينافيدس ت، ليك م، واديل ل ب، كور س، نورث ك ن، ماك آرثر د ج، كلارك ن ف، كوبر س ت. (2016) TOR1AIP1 كسبب لفشل القلب وضمور العضلات الحزامية الطرفية المتنحي. اضطرابات العضلات والأعصاب . 26: 500-503. doi: 10.1016/j.nmd.2016.05.013.
  12. شين جيه واي، هيرنانديز-أونو إيه، فيدوتوفا تي، أوستلوند سي، لي إم جيه، جيبيلي إس بي، ليانغ سي سي، داور دبليو تي، جينسبيرغ إتش إن، وورمان إتش جيه. (2019) مُركّب تورسين إيه-لاب1 المُتمركز في الغلاف النووي يُنظّم إفراز البروتين الدهني منخفض الكثافة جدًا (VLDL) الكبدي وتراكم الدهون فيه. مجلة التحقيقات السريرية . 130: 4885-4900. doi: 10.1172/JCI129769.

للمزيد من القراءة