TOR1AIP1
البروتين 1 المتفاعل مع التورسين-1A هو بروتين يُشفَّر في البشر بواسطة جين TOR1AIP1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] يُعرف أيضًا باسم عديد الببتيد المرتبط بالصفيحة النووية 1 (LAP1)، وهو بروتين غشائي متكامل من النوع الثاني ، يتواجد في الغشاء النووي الداخلي. يتفاعل النطاق اللمعي لـ LAP1 مع التورسين A ، وهو ضروري لنشاط إنزيم ATPase الخاص بالتورسين A. يلعب LAP1 دورًا حاسمًا في العضلات الهيكلية وعضلة القلب. [ 8 ] [ 9 ] رُبطت الطفرات في جين TOR1AIP1 بضمور العضلات واعتلال عضلة القلب . [ 10 ] [ 11 ] يؤدي حذفه من خلايا الكبد في الفئران إلى خلل في إفراز البروتين الدهني منخفض الكثافة جدًا ، ويسبب مرض الكبد الدهني غير الكحولي والتهاب الكبد الدهني غير الكحولي. [ 12 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000143337 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000026466 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ كوندو واي، كوندوه جيه، هاياشي دي، بان تي، تاكاجي إم، كامي واي، تسوجي إل، كيم جيه، يونيدا واي (يونيو 2002). "الاستنساخ الجزيئي لأحد نظائر عديد الببتيد 1s المرتبط بالصفيحة النووية البشرية وتحليل طوبولوجي باستخدام طفرات الحذف الخاصة به". مجلة بحوث الاتصالات في الكيمياء الحيوية والفيزياء الحيوية . 294 (4): 770-778 . doi : 10.1016/S0006-291X(02)00563-6 . PMID 12061773 .
- ↑ غودتشايلد، ر. إي.، وداور، و. ت. (مارس 2005). "يتفاعل بروتين التورسين أ (AAA+ ) مع نطاق محفوظ موجود في LAP1 وبروتين جديد في الشبكة الإندوبلازمية" . مجلة بيولوجيا الخلية . 168 (6): 855-862 . doi : 10.1083/jcb.200411026 . PMC 2171781. PMID 15767459 .
- ↑ "Entrez Gene: TOR1AIP1 torsin A interacting protein 1" .
- ↑ شين جيه واي، مينديز لوبيز آي، وانغ واي، هايز إيه بي، تانجي كيه، ليفكوفيتش جيه إتش، شولز بي سي، وورمان إتش جيه، داور دبليو تي. (2013) يتفاعل عديد الببتيد المرتبط بالصفيحة النووية-1 مع بروتين ضمور العضلات إيميرين، وهو ضروري للحفاظ على العضلات الهيكلية. ديف سيل. 26: 591-603. doi: 10.1016/j.devcel.2013.08.012.
- ↑ شين جيه واي، لو دور سي، سيرا إف، إيواتا إس، هوما إس، جوزيف إل سي، مورو جيه بي، داور دبليو تي، وورمان إتش جيه. (2014) استنزاف عديد الببتيد المرتبط بالصفيحة 1 من خلايا عضلة القلب يسبب خللاً وظيفياً في القلب لدى الفئران. نواة . 5: 260-459. doi: 10.4161/nucl.29227.
- ↑ Kayman-Kurekci G، Talim B، Korkusuz P، Sayar N، Sarioglu T، Oncel I، Sharafi P، Gundesli H، Balci-Hayta B، Purali N، Serdaroglu-Oflazer P، Topaloglu H، Dincer P. (2014) طفرة في تشفير TOR1AIP1 LAP1B في شكل من أشكال الحثل العضلي: جين جديد متعلق بـ المغلفات النووية. الاضطراب العصبي العضلي . 24: 624-33. دوى: 10.1016/j.nmd.2014.04.007
- ↑ غاوي ر، بينافيدس ت، ليك م، واديل ل ب، كور س، نورث ك ن، ماك آرثر د ج، كلارك ن ف، كوبر س ت. (2016) TOR1AIP1 كسبب لفشل القلب وضمور العضلات الحزامية الطرفية المتنحي. اضطرابات العضلات والأعصاب . 26: 500-503. doi: 10.1016/j.nmd.2016.05.013.
- ↑ شين جيه واي، هيرنانديز-أونو إيه، فيدوتوفا تي، أوستلوند سي، لي إم جيه، جيبيلي إس بي، ليانغ سي سي، داور دبليو تي، جينسبيرغ إتش إن، وورمان إتش جيه. (2019) مُركّب تورسين إيه-لاب1 المُتمركز في الغلاف النووي يُنظّم إفراز البروتين الدهني منخفض الكثافة جدًا (VLDL) الكبدي وتراكم الدهون فيه. مجلة التحقيقات السريرية . 130: 4885-4900. doi: 10.1172/JCI129769.
للمزيد من القراءة
- فويسنر ر، جيراس ل (1993). "تتفاعل البروتينات الغشائية المتكاملة للغلاف النووي مع اللامينات والكروموسومات، ويتم تعديل الارتباط بواسطة الفسفرة الانقسامية" . الخلية . 73 (7): 1267-1279 . doi : 10.1016/0092-8674(93)90355-T . PMID 8324822 .
- ميزون سي، بيرباسوبولو أ، ثيودوروبولوس ب أ، جورجاتوس س د (1997). "يشكل بروتين الغشاء النووي الداخلي LAP1 معقدًا طبيعيًا مع اللامينات من النوع B، وينقسم مع الحويصلات الانقسامية المرتبطة بالمغزل" . مجلة EMBO . 16 (16): 4839-50 . doi : 10.1093/emboj/16.16.4839 . PMC 1170119. PMID 9305626 .
- ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2003). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- أوتا تي، سوزوكي واي، نيشيكاوا تي، وآخرون (2004). "التسلسل الكامل وتوصيف 21243 من الحمض النووي التكميلي البشري كامل الطول" . نات. جينيت . 36 (1): 40-5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- جيرهارد دي إس، فاغنر إل، فينغولد إي إيه، وآخرون (2004). "حالة وجودة وتوسع مشروع الحمض النووي التكميلي كامل الطول التابع للمعاهد الوطنية للصحة: مجموعة جينات الثدييات (MGC)" . أبحاث الجينوم . 14 (10ب): 2121-2127 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
- روال جيه إف، فينكاتيسان كيه، هاو تي، وآخرون (2005). "نحو خريطة شاملة لشبكة تفاعلات البروتين-بروتين في الإنسان". نيتشر . 437 ( 7062): 1173-1178 . Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 .
- غريغوري إس جي، بارلو كيه إف، ماكلاي كيه إي، وآخرون (2006). "تسلسل الحمض النووي والتعليق البيولوجي للكروموسوم البشري 1" . مجلة نيتشر . 441 (7091): 315-321 . Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 .
- أولسن جيه في، بلاغويف بي، غناد إف، وآخرون (2006). "ديناميكيات الفسفرة العالمية، والحيوية، والموضعية في شبكات الإشارات" . مجلة الخلية . 127 (3): 635-48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 1
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 1
