TRIOBP

بروتين TRIO وبروتين ربط F-actin هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين TRIOBP . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]

يشفر هذا الجين بروتينًا يتفاعل مع بروتين Trio، الذي يشارك في نمو الأنسجة العصبية وفي تنظيم الهيكل الخلوي للأكتين ، وحركة الخلايا ، ونموها . يرتبط هذا البروتين أيضًا بالأكتين F ويُثبّت بنيته. يحتوي هذا البروتين المُشفّر على نطاقين : نطاق تشابه بليكترين في الطرف الأميني، ومنطقة حلزونية في الطرف الكربوكسيلي . ارتبطت الطفرات في هذا الجين بنوع من الصمم غير المتلازمي المتنحي . تم العثور على العديد من المتغيرات النسخية الناتجة عن التضفير البديل، والتي تُشفّر أشكالًا بروتينية مختلفة لهذا الجين، مع العلم أن بعض النسخ قد تخضع لتحلل الحمض النووي الريبوزي الوسيط بالهراء (NMD). [ 8 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000100106 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000033088 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. سيبل ك، أوبراين إس بي، إيانوتي إي، ميدلي كيو جي، ستريولي إم (يناير 2001). "تارا، بروتين جديد يرتبط بالأكتين F، ويرتبط بعامل تبادل النيوكليوتيدات الغوانينية تريو وينظم هيكل الأكتين الخلوي". مجلة علوم الخلية . 114 (الجزء 2): 389-399 . doi : 10.1242/jcs.114.2.389 . PMID 11148140 . 
  6. رياض الدين س، خان س ن، أحمد ز م، غوش م، كوشن ك، نازلي س، كابرا م، ظفر أ يو، تشين ك، ناز س، ​​أنتونيلليس أ، بافان و ج، غرين إي دي، ويلكوكس إي آر، فريدمان ب ل، موريل ر ج، رياض الدين س، فريدمان ت ب (ديسمبر 2005). "الطفرات في جين TRIOBP، الذي يشفر بروتينًا يُحتمل أن يكون منظمًا للهيكل الخلوي، مرتبطة بالصمم المتنحي غير المتلازمي" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 78 (1): 137-143 . doi : 10.1086/499164 . PMC 1380211. PMID 16385457 .  
  7. شاهين هـ، والش ت، سوب ت، أبو سعيد ج، أبو ريان أ، لينش إي دي، لي إم كيه، أفراهام كيه بي، كينغ إم سي، كنعان م (ديسمبر 2005). "الطفرات في نظير جديد من TRIOBP الذي يشفر بروتينًا رابطًا للأكتين الخيطي مسؤولة عن فقدان السمع غير المتلازمي المتنحي DFNB28" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 78 (1): 144-152 . doi : 10.1086/499495 . PMC 1380212. PMID 16385458 .  
  8. 1 2 "Entrez Gene: TRIOBP TRIO وبروتين ربط F-actin" .

للمزيد من القراءة