توريسيفالي
تشوه الرأس البرجي هو نوع من اضطرابات الرأس حيث يبدو الرأس طويلًا مع قصر في الطول والعرض. [ 3 ] [ 4 ] وينتج عن انغلاق مبكر للدرز الإكليلي بالإضافة إلى أي درز آخر ، مثل الدرز اللامي ، [ 5 ] أو قد يُستخدم لوصف الالتحام المبكر لجميع الدروز. [ 2 ] ويجب التمييز بينه وبين متلازمة كروزون . أما تشوه الرأس المخروطي (أو الرأس الطرفي) فهو شكل من أشكال تشوه الرأس البرجي حيث يكون الرأس مخروطي الشكل، وهو أشد أنواع تعظم الدروز الباكر . [ 4 ]
عرض تقديمي
الارتباطات الشائعة
قد يكون مرتبطًا بما يلي: [ 6 ]
حالات مصحوبة بتشوه الرأس البرجي
تشمل الحالات المصاحبة لتشوه الرأس البرجي ما يلي: [ 7 ] [ 8 ]
- خلل تكوين الغضروف ، النوع الأول أ
- تضخم الرأس وتعدد الأصابع
- متلازمة غودمان (Acrocephalosyndactyly type V)
- خلل التنسج القحفي الوجهي الطرفي
- داء الثعلبة - تقلصات الجلد - التقزم - متلازمة الإعاقة الذهنية
- متلازمة سيباليد
- متلازمة حذف الكروموسوم 1q21.1
- متلازمة تضاعف الكروموسوم 4q32.1-q32.2
- متلازمة تضاعف الكروموسوم 5p13
- متلازمة كول-كاربنتر 2
- الجمجمة والأنف
- تعظم الدروز الباكر (غير المتلازمي) 6
- تعظم الدروز الباكر، من نوع بوسطن (غير متلازمي)
- تعظم الدروز الباكر وتشوهات الأسنان
- متلازمة فونتين الشبيهة بالشيخوخة المبكرة
- متلازمة غوميز لوبيز هيرنانديز
- اضطراب النمو الفكري ، وراثي سائد 65
- متلازمة كاربنتر المرتبطة بـ MEGF8
- التثلث الصبغي 12 الفسيفسائي [ 9 ]
- اعتلال عضلي، صرع، وضمور دماغي تدريجي
- اضطراب تكوين البيروكسيسوم 2A (زيلويغر)
- متلازمة بوتوكي-شافر
- متلازمة سايثر-شوتزن
- خلل التنسج الغضروفي الفقري المصحوب باضطراب في الجهاز المناعي
- خلل التنسج الفقري المشاشي ، من النوع السيداغاتي
- متلازمة سوميت
- متلازمة تيبي شلتوت
- متلازمة تولشين-لو كاينيك
- تعظم الدروز الباكر المرتبط بجين TWIST1
- متلازمة عثماني ريازودين، جسمية سائدة





متلازمة سايثر-شوتزن
تشخبص
علاج
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 4 5 قاموس موسبي الطبي ( الطبعة الثامنة). إلسيفير. 2009. تم الاطلاع عليه بتاريخ 24 أغسطس 2013 .
- 1 2 بوديان، مارتن (6 مايو 1950). "تضخم الرأس". مجلة الجمعية الطبية الأمريكية . 143 (1): 15-18 . doi : 10.1001/jama.1950.02910360017006 . PMID 15415226 .
- ↑ "الرأس المقوس" . عناصر علم التشكل . المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري . تم الاسترجاع في 29-10-2022 .
- 1 2 ألانسن، جوديث إي.؛ كونيف، كريستوفر؛ هويم، إتش. يوجين؛ ماكغوران، جولي؛ مونك، ماكس؛ نيري، جيوفاني (يناير 2009). "عناصر علم التشكل: المصطلحات القياسية للرأس والوجه" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية. الجزء أ . 149أ ( 1): 6-28 . doi : 10.1002/ajmg.a.32612 . ISSN 1552-4833 . PMC 2778021. PMID 19125436 .
- ↑ "أوكسيسيفالي" . قاموس فري ديكشنري . تم الاطلاع عليه بتاريخ 24 أغسطس 2013 .
- ↑ ويراكودي، يورانجا؛ جويل، أيوش. "انعدام الرأس" . Radiopaedia.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 24 أغسطس 2013 .
- ↑ "تشوه الرأس البرجي (معرف المفهوم: C5399823)" . www.ncbi.nlm.nih.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 14 سبتمبر 2023 .
- ↑ "انعدام الرأس (معرف المفهوم: C4551646)" . www.ncbi.nlm.nih.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 14 سبتمبر 2023 .
- ↑ "متلازمة تثلث الصبغي 12 الفسيفسائية (معرف المفهوم: CN073989)" . www.ncbi.nlm.nih.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 14 سبتمبر 2023 .
للمزيد من القراءة
- نظرة عامة على المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية
- إبينزر، روي (1960). "تضيق الجمجمة أو تضخم الجمجمة" . المجلة الهندية لطب العيون . 8 (3): 77-80 . ISSN 0301-4738 . PMID 13819157 .
روابط خارجية
فئات :
- الاضطرابات الخلقية في الجهاز العضلي الهيكلي
- الأمراض النادرة
