VAX1

يُعدّ بروتين Ventral anterior homeobox 1 بروتينًا يتم ترميزه في البشر بواسطة جين VAX1 . ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

يبدو أن هذا الجين يؤثر على نمو الدماغ الأمامي لدى البشر. كما أنه موجود في الفئران وضفادع الزينوبوس ، مما يشير إلى تاريخ تطوري طويل، وفي هذه الكائنات يقتصر التعبير عنه على الدماغ الأمامي والمناطق البصرية والشمية. ^{[ 8 ]}

يُعدّ جين VAX1 عامل نسخ يحتوي على نطاق هومودومين يقع بين الحمض الأميني 100 و159، ومنطقة غنية بالألانين تقع بين الحمض الأميني 216 و253. تُظهر دراسات التعبير الجيني في الفئران أنه يُعبّر عنه في الحنك ، وفي منطقة الكولوبوما في الجهاز البصري، وفي الدماغ الأمامي القاعدي ، وسويقة العصب البصري، وفي حقول العين البصرية، حيث يُعبّر عنه بالتزامن مع جيني Shh و Bmp4 . ^{[ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]}

وقد تم الإبلاغ عن أن الفئران التي تحمل طفرات متماثلة الزيجوت في جين VAX1 تظهر تشوهات في الجمجمة والوجه بما في ذلك شق الحنك . ^{[ 11 ]}

أشارت دراسات الارتباط على مستوى الجينوم ( GWAS ) إلى وجود ارتباطات هامة بين الشفة المشقوقة غير المتلازمية والتغيرات النوكليوتيدية المفردة (SNPs) في جين VAX1. ^{[ 12 ] [ 13 ]} وقد أكدت دراسات التكرار هذه الارتباطات في مجموعات سكانية مختلفة. ^{[ 14 ] [ 15 ]}

• موقع جين VAX1 البشري في متصفح جينوم UCSC .
• تفاصيل جين VAX1 البشري في متصفح جينوم UCSC .