حروب 2
إنزيم تريبتوفانيل-ترنا سينثيتاز، الميتوكوندري، هو إنزيم يتم ترميزه في البشر بواسطة جين WARS2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
وظيفة
تحفز إنزيمات أمينو أسيل-ترنا سينثيتاز عملية إضافة الأحماض الأمينية إلى جزيئات الترنا بواسطة الأحماض الأمينية المناسبة لها . ونظرًا لدورها المحوري في ربط الأحماض الأمينية بثلاثيات النيوكليوتيدات الموجودة في جزيئات الترنا، يُعتقد أن هذه الإنزيمات من أوائل البروتينات التي ظهرت في التطور. يوجد شكلان من إنزيم تريبتوفانيل-ترنا سينثيتاز: شكل سيتوبلازمي يُسمى WARS، وشكل ميتوكوندري يُسمى WARS2. يشفر هذا الجين إنزيم تريبتوفانيل-ترنا سينثيتاز الميتوكوندري. وقد وُصفت نسختان بديلتان تشفران شكلين مختلفين من الإنزيم. [ 7 ] ووفقًا لأبحاث حديثة، يُعتقد أن طفرات الشكل الميتوكوندري من الإنزيم تُسبب اضطرابين عصبيين مختلفين: نوع فرعي من الإعاقة الذهنية المتنحية ، ومتلازمة اعتلال الدماغ الحاد الذي يبدأ في مرحلة الطفولة . [ 8 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000116874 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000004233 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ مارتينيز-دومينغيز إم تي، جوستيسن جيه، كروز تي إيه، هانسن إل إل (مارس 1999). "تحديد موقع إنزيم سينثيتاز تريبتوفانيل-ترنا الميتوكوندري البشري (WARS2) في المنطقة 1p13.3-->p13.1 باستخدام تقنية التهجين الإشعاعي". علم الوراثة الخلوية وعلم الوراثة الخلوية . 83 ( 3-4 ): 249-250 . doi : 10.1159/000015196 . PMID 10072595. S2CID 28931531 .
- ↑ يورغنسن ر، سوغارد ت م، روسينغ أ ب، مارتنسن ب م، جوستيسن ج (يونيو 2000). "تحديد وتوصيف إنزيم سينثيتاز تريبتوفانيل-ترنا الميتوكوندري البشري" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 275 (22): 16820-16826 . doi : 10.1074/jbc.275.22.16820 . PMID 10828066 .
- 1 2 "Entrez Gene: WARS2 tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial" .
- ↑ بيرك إي إيه، فروشت إس جيه، طومسون كيه، وولف إل إيه، يوكوياما تي، بيرتوني إم، وآخرون . (مارس 2018). " الطفرات ثنائية الأليل في إنزيم سينثيتاز تريبتوفانيل-ترنا الميتوكوندري تسبب مرض باركنسون الطفولي المستجيب لليفودوبا" . علم الوراثة السريرية . 93 (3): 712-718 . doi : 10.1111/cge.13172 . PMC 5828974. PMID 29120065 .
للمزيد من القراءة
- ماروياما ك، سوغانو س (يناير 1994). "التغطية بالأوليغو: طريقة بسيطة لاستبدال بنية غطاء الحمض النووي الريبوزي الرسول في حقيقيات النوى بالأوليغوريبونوكليوتيدات". جين . 138 ( 1-2 ): 171-174 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
- سوزوكي واي، يوشيتومو-ناكاجاوا كيه، ماروياما كيه، سوياما إيه، سوجانو إس (أكتوبر 1997). "بناء وتوصيف مكتبة cDNA غنية بالطول الكامل ومكتبة غنية بالنهاية 5'". جين . 200 ( 1-2 ): 149-156 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
- ليو جيه، شو إي، إيوالت كيه إل، شيميل بي (2004). "محفز جديد قابل للتحفيز بواسطة إنترفيرون غاما ومتغيرات تضفير لإنزيم سينثيتاز الحمض النووي الريبوزي الناقل البشري المضاد لتكوين الأوعية الدموية" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 32 (2): 719-727 . doi : 10.1093/nar/gkh240 . PMC 373357. PMID 14757836 .
- أوه جيه إتش، يانغ جيه أو، هان واي، كيم إم آر، بيون إس إس، جيون واي جيه، وآخرون . (ديسمبر 2005). " تحليل النسخ الجيني لسرطان المعدة البشري". جينوم الثدييات . 16 (12): 942-954 . doi : 10.1007/s00335-005-0075-2 . PMID 16341674. S2CID 69278 .
- Guo LT, Chen XL, Zhao BT, Shi Y, Li W, Xue H, Jin YX (2007). " يتم تحويل إنزيم سينثيتاز التربتوفانيل-tRNA البشري إلى نمط يعتمد على tRNA لتنشيط التربتوفان عن طريق طفرات في V85 وI311" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 35 (17): 5934-5943 . doi : 10.1093/nar/gkm633 . PMC 2034488. PMID 17726052 .
روابط خارجية
- موقع جين WARS2 البشري في متصفح جينوم UCSC .
- تفاصيل جين WARS2 البشري في متصفح جينوم UCSC .
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 1
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 1