قاعدة بيانات مرجعية لنمط هابلوتايب الكروموسوم Y

📅 آخر تحديث: ٤ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٤ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 1 صور
الموسوعة الحرة
شعار قاعدة بيانات مرجع النمط الفرداني للكروموسوم Y (YHRD) الإصدار 4.0

قاعدة بيانات مرجعية لأنماط هابلوتايب الكروموسوم Y ( YHRD ) هي مجموعة متاحة للجميع ومُفهرسة من عينات سكانية مُصنفة وفقًا لمتغيرات تسلسل الكروموسوم Y. [ 1 ] وتسعى هذه القاعدة إلى تحقيق هدفين رئيسيين: (1) توليد تقديرات موثوقة لترددات أنماط هابلوتايب Y-STR و Y-SNP لاستخدامها في التقييم الكمي للتطابقات في قضايا الطب الشرعي وقضايا القرابة، و(2) توصيف السلالات الذكرية لاستخلاص استنتاجات حول أصول وتاريخ التجمعات البشرية. وتحظى قاعدة البيانات بدعم الجمعية الدولية لعلم الوراثة الجنائية (ISFG) . وبحلول مايو 2023، تم تقديم حوالي 350,000 كروموسوم Y مُصنفة وفقًا لـ 9-29 موقعًا من مواقع STR مباشرةً من قِبل مؤسسات الطب الشرعي والجامعات حول العالم. من الناحية الجغرافية، تأتي حوالي 53% من عينات مشروع YHRD من آسيا، و21% من أوروبا، و12% من أمريكا الشمالية، و10% من أمريكا اللاتينية، و3% من أفريقيا، و0.8% من أوقيانوسيا/أستراليا، و0.2% من القطب الشمالي. وقد وُصفت مشاريع أخذ العينات الفردية البالغ عددها 1406 مشروعًا في أكثر من 800 منشور مُحكّم [ 2 ].

التقديم والتسجيل

يُبنى نظام YHRD من خلال تقديم بيانات سكانية مباشرةً من المختبرات الفردية. عند استلام البيانات، يقوم فريق YHRD بفحص أصالتها، ومدى ملاءمتها، ومعقوليتها، وصحتها، ويُخصص رقمًا مرجعيًا لعينة السكان إذا استوفت هذه المعايير. تُسجل البيانات بعد ذلك في قاعدة البيانات العامة، حيث يمكن تصفية المدخلات حسب الأنماط الفردية، أو المساهمين، أو الأرقام المرجعية. جميع البيانات السكانية المنشورة في المجلات الجنائية مثل FSI: Genetics أو International Journal of Legal Medicine [ 3 ] تخضع للتحقق من قبل القائمين على YHRD، ثم تُضاف إلى قاعدة البيانات. [ 4 ]

بنية قاعدة البيانات

تدعم قاعدة البيانات تنسيقات النمط الفرداني الأكثر استخدامًا (مثل Minimal ( minHt ) و Powerplex Y12 و [ 5 ] YFiler و [ 6 ] Powerplex Y23 و [ 7 ] YfilerPlus و Maximal ( maxHt ) والتي توجد لها قواعد بيانات بأحجام مختلفة.

نظراً لوجود ارتباطات بين المناطق الجغرافية والمجموعات اللغوية ومتغيرات الكروموسوم Y، فقد صُممت قاعدة بيانات YHRD السكانية لعرض العلاقات الجغرافية واللغوية والتطورية لملامح النمط الفرداني التي تم البحث عنها. تُصنّف قاعدة بيانات YHRD حالياً أربعة هياكل منفصلة لـ"المجموعات السكانية المترابطة ": الوطنية، والقارية، واللغوية/الإثنية، والتطورية، مع وجود عدة فئات فرعية ضمنها. في علم الوراثة السكانية، يصف مصطلح "المجموعة السكانية المترابطة" مجموعات سكانية منفصلة موزعة مكانياً، وترتبط فيما بينها بتدفق الجينات والهجرة. [ 8 ] وبالمثل، يُستخدم مصطلح "المجموعة السكانية المترابطة" في علم الوراثة الجنائية لوصف مجموعة من السكان المنتشرين جغرافياً، والذين يتشاركون في الأصل ويستمرون في تدفق الجينات. وبالتالي، تكون المجموعات السكانية داخل المجموعة السكانية المترابطة أكثر تشابهاً من تشابهها مع المجموعات خارجها. [ 9 ]

وطني

يُمكن تفسير مفهوم تجميع البيانات لبناء "قواعد بيانات وطنية" ببساطة شديدة: تعتمد وكالات إنفاذ القانون وخدمات الطب الشرعي على بيانات سكانها الوطنيين لبناء قواعد بيانات مرجعية . في معظم الحالات، ينتمي الجناة والضحايا إلى السكان الوطنيين، وبالتالي ينبغي تمثيل خصائصهم الجينية في قاعدة البيانات. في دول مثل الولايات المتحدة والبرازيل والمملكة المتحدة والصين، التي تتميز ببنية سكانية فرعية قوية، غالبًا ما تُبنى قواعد البيانات المرجعية الوطنية على أساس مفهوم تاريخي للانتماء العرقي، على سبيل المثال، ينقسم سكان الولايات المتحدة إلى سكان قوقازيين وأفارقة وهسبان وآسيويين وسكان أمريكا الأصليين، أو تُميز المملكة المتحدة بين الإنجليز والأفارقة الكاريبيين والهنود الباكستانيين والصينيين. ونظرًا لأهمية قواعد البيانات الوطنية في التشريعات الوطنية، يُمكن البحث فيها ضمن قاعدة بيانات YHRD. تضم كل مجموعة سكانية وطنية في YHRD جميع الأفراد الذين تم أخذ عينات منهم في بلد معين، بغض النظر عن أصولهم.

كونتيننتال

تشمل المجموعات السكانية القارية في قاعدة بيانات YHRD جميع الأفراد الذين تم أخذ عينات منهم في قارة معينة بغض النظر عن أصولهم. وتُعرّف قاعدة بيانات YHRD سبع مجموعات سكانية قارية وفقًا لتصنيف الأمم المتحدة للمناطق الجغرافية: أفريقيا، القطب الشمالي، آسيا، أوروبا، أمريكا اللاتينية، أمريكا الشمالية، أوقيانوسيا/أستراليا.

اللغوية/العرقية

يُراعي هيكل التجمعات السكانية المبني على أساس "الانتماء العرقي/اللغوي" إلى حد كبير أصول الأفراد الذين تم أخذ عينات منهم. و"الأصول" مصطلح يجمع بين الفئات التاريخية والثقافية والجغرافية واللغوية. بالطبع، لا يُعد مفهوم التجمعات السكانية القائم على "الانتماء العرقي" مثاليًا أو عقلانيًا تمامًا أو قابلًا للترجمة بشكل كامل، ولكنه ببساطة يأخذ في الاعتبار حقيقة أن الفئات الأخرى غير "الأمة" أو "الجغرافيا" على المستوى العالمي تصف بشكل أفضل بكثير التكتل الجيني الملحوظ وعدم تجانس أنماط الكروموسوم Y.

بالنسبة لقاعدة بيانات مرجعية عالمية، يبدو معيار "المجموعة اللغوية الرئيسية" الأنسب لتصنيف البيانات مع مراعاة الأصل اللغوي، وإنشاء قواعد بيانات فرعية بناءً على التشابه الجيني. ويستند هذا إلى سببين: أولًا، اللغة سمة ثقافية موروثة، وبالتالي غالبًا ما ترتبط فروع اللغات بالسمات الجينية، ولا سيما تعدد أشكال الكروموسوم Y. ثانيًا، نظرًا لأن اللغات تخضع لدراسات علمية معمقة، ويفهمها عامة الناس بشكل عام بفضل تاريخ البحث اللغوي العريق، فإن المصطلحات اللغوية، من حيث المبدأ، أكثر قابلية للفهم والتطبيق العملي من نظيراتها الجينية. وإلى جانب التصنيف اللغوي البحت (مثل عائلة اللغات الألطية التي تضم متحدثي اللغتين التركية والمنغولية )، اعتمدنا أيضًا معايير جغرافية موحدة ( أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى التي تضم متحدثي مجموعات لغوية أفريقية مختلفة يعيشون جنوب الصحراء الكبرى ).

من المهم الإشارة إلى أن بنية المجموعات السكانية المترابطة الحالية هي تصنيف مبدئي يتطلب تقييمًا وتحققًا مستمرين باستخدام الأساليب الإحصائية لتحديد التشابه/الاختلاف الجيني بين العينات. وبينما يحظى التصنيف الحالي لثماني مجموعات سكانية مترابطة كبيرة ببعض الدعم من تحليل المسافة الجينية الذي أُجري على أساس حوالي 41000 نمط فرداني [ 9 ]، فقد تم تطبيق تقسيم فرعي إضافي للمجموعة السكانية المترابطة "الأوراسية - الأوروبية" استنادًا فقط إلى أنماط Y-STR الفردانية. ويُظهر تحليل حوالي 12000 نمط فرداني أوروبي باستخدام تحليل التباين الجزيئي (AMOVA) وجود ثلاث مجموعات أكبر من الأنماط الفردانية الأوروبية: المجموعات السكانية المترابطة الغربية والشرقية والجنوبية الشرقية. [ 10 ]

يضمّ مشروع YHRD حاليًا سبع مجموعات سكانية رئيسية غير متداخلة، وهي: الأفارقة، والأفروآسيويون، والأمريكيون الأصليون، وسكان أستراليا الأصليون، وشرق آسيا، والإسكيمو-أليوت، والأوراسيون. وتنقسم بعض هذه المجموعات السكانية الرئيسية إلى فئات فرعية، مثل الأوراسيين الذين ينقسمون إلى ست فئات فرعية، ومنها تنقسم المجموعة الأوروبية إلى ثلاث مجموعات: الأوروبيون الغربيون، والشرقيون، والجنوب شرقيون.

علم الوراثة العرقي

يتوسع نطاق تحليل الحمض النووي للكروموسومات Y المُقدمة إلى قاعدة بيانات YHRD باستمرار ليشمل تعدد الأشكال الثنائية للنيوكليوتيدات المفردة (Y-SNP). إن شجرة تطور الكروموسوم Y، المُحددة بتعدد الأشكال الثنائية، راسخة ومستقرة. [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] جميع الكروموسومات Y التي تشترك في طفرة ما ترتبط ببعضها البعض عن طريق النسب، إلى أن تحدث طفرة أخرى تُؤدي إلى انقسام الفرع. قد تكون الأنماط الفردية ضمن المجموعة الفردية متشابهة للغاية أو حتى "متطابقة بالنسب" (IBD). وبالتالي، يُمكن استخدام المجموعة الفردية كمعيار لتقسيم قاعدة البيانات إلى أجزاء فرعية وفقًا للنسب التطوري للعينات. على الرغم من أن التسلسل الزمني لطفرات النيوكليوتيدات المفردة أقل وضوحًا بكثير من بنية الشجرة، إلا أنه يُمكن ربط العديد من المجموعات الفردية بأحداث في تاريخ البشرية القديم. وقد كشف التوزيع العالمي لأنماط تنوع الكروموسوم Y البشري عن مجموعات فردية مرتبطة جغرافيًا بشكل واضح. [ 11 ]

أدوات قواعد البيانات

أموفا

تحليل التباين الجزيئي (AMOVA) هو أسلوب لتحليل التباين السكاني باستخدام البيانات الجزيئية، مثل أنماط هابلوتايب Y-STR . [ 15 ] يُمكّن AMOVA من تقييم وتحديد مدى التمايز بين عينتين سكانيتين أو أكثر. يُطبّق AMOVA كأداة عبر الإنترنت في قاعدة بيانات YHRD، ويوفر طريقة لتقدير قيم ΦST و FST . تقبل الأداة ملفات Excel وتُنشئ منها ملفات إدخال. يمكن إضافة ما يصل إلى 9 مجموعات سكانية مرجعية مختارة من YHRD، بالإضافة إلى مجموعات سكانية أخرى، إلى تحليل AMOVA. تُنتج العملية الحسابية جدولًا بصيغة *.csv يحتوي على قيم FST أو ΦST (RST) الثنائية، بالإضافة إلى قيم p لاختبار الدلالة الإحصائية (10000 تبديل). علاوة على ذلك، يُنشأ مخطط MDS لتوضيح المسافة الجينية بين المجموعات السكانية المُحللة بيانيًا. يعرض البرنامج مراجع الدراسات السكانية المختارة، مما يُسهّل الاستشهاد الصحيح .

خليط

يمكن استخدام هذه الأداة في القضايا الجنائية عند تحليل آثار مختلطة (مساهمان أو أكثر من الذكور). وستكون النتيجة نسبة احتمالية تبرع الشخص المفترض بالآثار مقابل عدم تبرعه بها.

القرابة

يمكن استخدام هذه الأداة في حالات القرابة عند تحليل العلاقة بين الأقارب من الدرجة الأولى والأقارب من الدرجة الثانية (مثل الأب والابن أو الجد والحفيد). وستكون النتيجة نسبة احتمالية (أو مؤشر قرابة) للعلاقة الأبوية مقابل عدم وجود علاقة أبوية بين الأشخاص الذين تم تحليلهم.

إحصائيات المباراة

سيؤدي البحث في قاعدة بيانات YHRD إلى تحديد ما إذا كان النمط الفرداني المُراد البحث عنه مطابقًا أم لا، وذلك بالنسبة للعينات المرجعية المُخزنة في قاعدة البيانات. ويُعرف العدد النسبي للمطابقات بتردد النمط. في قضايا الطب الشرعي، يُقيّم احتمال المطابقة، بناءً على تردد النمط، باستخدام طرق مختلفة. بعض هذه الطرق مُوصى بها في الإرشادات الوطنية، مثل طريقة العد المُعزز مع فترات الثقة و/أو تصحيح المجموعة الفرعية ثيتا (إرشادات تفسير SWGDAM لتحديد النمط الجيني لتكرارات التتابع القصيرة للكروموسوم Y في مختبرات الطب الشرعي في الولايات المتحدة، 2014)، أو طريقة لابلاس المنفصلة (أندرسن وآخرون، 2013) كما هو مُوصى به في ألمانيا (ويلويت وآخرون، 2018). تُوفر قاعدة بيانات YHRD قيم العد المُعزز وقيم DL لمختلف المجموعات السكانية.

انظر أيضاً

مراجع

  1. ^ رووير، ل. كراوتشاك، م.؛ ويلويت، S .؛ ناجي، م.؛ ألفيس، C.؛ أموريم، أ.؛ أنسلينجر، ك. أوغسطين، C .؛ بيتز، أ.؛ بوش، إي. كاليا، أ. كاراسيدو، أ. كوراش، د.؛ ديكايريل، أ.-ف.؛ دوبوسز، T.؛ دوبوي، بي إم؛ فوريدي، س.؛ جيريج، C .؛ جوسماو، ل.؛ هينكي، J.؛ هينكي، L.؛ هيدينج، م. هوهوف، C.؛ هوست، ب. جوبلينج، MA؛ كارجيل، HJ؛ دي كنييف، P.؛ ليسيج، ر. ليبهر، إي. لورينتي، م. مارتينيز جاريتا، ب. نيفاس، ب. نواك، م.؛ بارسون، و.؛ باسكالي، ف.ل.؛ بيناشينو، ج.؛ بلوسكي، ر.؛ رولف، ب.؛ سالا، أ.؛ شميت، س.؛ شميدت، أ.؛ شنايدر، ب.م.؛ سزيبور، ر.؛ تيفيل-غريدينغ، ج.؛ كايزر، م. (2001). "قاعدة بيانات مرجعية إلكترونية لأنماط هابلوتايب التكرارات الترادفية القصيرة (STR) للكروموسوم Y الأوروبي". مجلة الطب الشرعي الدولية . 118 ( 2-3 ): 106-113 . doi : 10.1016/S0379-0738(00)00478-3 . ISSN 0379-0738 . PMID 11311820 .  
  2. ↑ "الصفحة الرئيسية لـ YHRD" . تم الاطلاع عليها في 1 نوفمبر 2022 .
  3. ↑ "المجلة الدولية للطب الشرعي" . دار نشر سبرينغر . تم الاطلاع عليه بتاريخ 6 أبريل 2021 .
  4. ↑ "إرشادات النشر الخاصة بـ FSIGEN" (ملف PDF) . مؤرشف من الأصل (ملف PDF) بتاريخ 29 أكتوبر 2013. تم الاطلاع عليه بتاريخ 25 سبتمبر 2013 .
  5. ↑ "Promega PowerPlex Y" . مؤرشف من الأصل بتاريخ 27 فبراير 2011. تم الاطلاع عليه بتاريخ 25 سبتمبر 2013 .
  6. ↑ "Applied Biosystems Yfiler" . تم الاطلاع عليه بتاريخ 25 سبتمبر 2013 .
  7. ↑ "Promega PowerPlex Y23" . تم الاطلاع عليه بتاريخ 25 سبتمبر 2013 .
  8. ↑ هانسكي، آي. وجيلبين، إم. (1997). بيولوجيا التجمعات السكانية: علم البيئة، وعلم الوراثة، والتطور.، دار النشر الأكاديمية، سان دييغو.
  9. 1 2 ويلويت، ساشا؛ روير، لوتز (2007). "قاعدة بيانات مرجعية لنمط هابلوتايب الكروموسوم Y (YHRD): تحديث". مجلة العلوم الجنائية الدولية: علم الوراثة . 1 (2): 83-87 . doi : 10.1016/j.fsigen.2007.01.017 . ISSN 1872-4973 . PMID 19083734 .  
  10. ↑ روور، لوتز؛ كروشر، بيتر جيه بي؛ ويلويت، ساشا؛ لو، تيم تي؛ كايزر، مانفريد؛ ليسيغ، روديغر؛ دي كنيجف، بيتر؛ جوبلينغ، مارك أ؛ تايلر-سميث، كريس؛ كراوزاك، مايكل (2005). "بصمة الأحداث التاريخية الحديثة في توزيع النمط الفرداني لتكرارات التتابع القصيرة المترادفة على الكروموسوم Y الأوروبي". علم الوراثة البشرية . 116 (4): 279-291 . doi : 10.1007/s00439-004-1201-z . ISSN 0340-6717 . PMID 15660227. S2CID 23253257 .   
  11. 1 2 أندرهيل، بيتر أ؛ شين، بيدونغ؛ لين، أليس أ؛ جين، لي؛ باسارينو، جوزيبي؛ يانغ، وي H.؛ كوفمان، ايرين. بوني-تامير، باتشيفا؛ بيرترانبيتيت، جاومي؛ فرانكالاشي، باولو؛ إبراهيم، منتصر؛ جنكينز، تريفور. كيد، جوديث ر. مهدي، س. قاسم؛ سييلستاد، مارك T .؛ ويلز، ر. سبنسر؛ ساحة ألبرتو؛ ديفيس، رونالد دبليو. فيلدمان، ماركوس دبليو؛ كافالي سفورزا، إل لوكا؛ أوفنر، بيتر. ج. (2000). “تباين تسلسل كروموسوم Y وتاريخ التجمعات البشرية”. علم الوراثة الطبيعة . 26 (3): 358-361 . دوى : 10.1038/81685 . بميد 11062480 . S2CID 12893406 .  
  12. ^ هامر ، مايكل ف. كارافيت، تاتيانا م.؛ ريد، آلان J.؛ جرجنازي، حمدي؛ سانتاتشيارا بينيريسيتي، سيلفانا؛ سوديال، هيملا؛ زيجورا، ستيفن ل. (2001). “الأنماط الهرمية للتنوع العالمي لكروموسوم Y البشري” . البيولوجيا الجزيئية والتطور . 18 (7): 1189-1203 . دوى : 10.1093/oxfordjournals.molbev.a003906 . بميد 11420360 . 
  13. ↑ جوبلينج، مارك أ.؛ تايلر-سميث، كريس (2003). "الكروموسوم Y البشري: علامة تطورية تبلغ سن الرشد". مجلة Nature Reviews Genetics . 4 (8): 598-612 . doi : 10.1038/nrg1124 . PMID 12897772. S2CID 13508130 .  
  14. ↑ كارافيت، تاتيانا م.؛ مينديز، فرناندو ل.؛ ميلرمان، مونيكا ب.؛ أندرهيل، بيتر أ.؛ زيغورا، ستيفن ل.؛ هامر، مايكل ف. (2008). "تعدد الأشكال الثنائية الجديدة تُعيد تشكيل شجرة المجموعة الفردانية للكروموسوم Y البشري وتزيد من دقتها" . أبحاث الجينوم . 18 (5): 830-838 . doi : 10.1101/gr.7172008 . PMC 2336805. PMID 18385274 .  
  15. ↑ روير، ل. (1996). "تحليل التباين الجزيئي (AMOVA) للميكروساتلايتات الخاصة بالكروموسوم Y في مجموعتين بشريتين متقاربتين [نُشر تصحيح في Hum Mol Genet مايو 1997؛ 6(5): 828]". علم الوراثة الجزيئية البشرية . 5 (7): 1029-1033 . doi : 10.1093/hmg/5.7.1029 . ISSN 1460-2083 . PMID 8817342 .