ألفا-أكتينين-3
ألفا-أكتينين-3 ، المعروف أيضًا باسم ألفا-أكتينين نظير العضلات الهيكلية 3 أو بروتين ربط الأكتين F ، هو بروتين يُشفَّر في البشر بواسطة جين ACTN3 (المسمى جين العداء أو جين السرعة أو جين الرياضي) الموجود على الكروموسوم 11. يمتلك جميع الأشخاص نسختين (أليلين) من هذا الجين. [ 5 ] [ 6 ]
ألفا-أكتينين هو بروتين يرتبط بالأكتين وله أدوار متعددة في أنواع مختلفة من الخلايا. يقتصر التعبير الجيني لهذا البروتين على العضلات الهيكلية. ويتمركز في القرص Z والأجسام الكثيفة المماثلة، حيث يساعد على تثبيت خيوط الأكتين الليفية العضلية. [ 7 ]
ألياف العضلات سريعة الانقباض مقابل ألياف العضلات بطيئة الانقباض
تتكون العضلات الهيكلية من خلايا أسطوانية طويلة تُسمى الألياف العضلية. يوجد نوعان من الألياف العضلية: الألياف البطيئة الانقباض (النوع الأول) والألياف السريعة الانقباض (النوع الثاني). تتميز الألياف البطيئة الانقباض بكفاءة أعلى في استخدام الأكسجين لتوليد الطاقة، بينما تتميز الألياف السريعة الانقباض بكفاءة أقل. مع ذلك، تنقبض الألياف السريعة الانقباض بسرعة أكبر، مما يسمح لها بتوليد طاقة أكبر من الألياف البطيئة الانقباض (النوع الأول). تُسمى الألياف السريعة الانقباض أيضًا بالألياف العضلية البيضاء، بينما تُسمى الألياف البطيئة الانقباض بالألياف العضلية الحمراء. يوجد بروتين ألفا-أكتينين-3 في الألياف العضلية من النوع الثاني.
الأليلات
تم تحديد أليل (rs1815739؛ 577X) في جين ACTN3، مما يؤدي إلى نقص في بروتين ألفا-أكتينين-3 لدى الأفراد المصابين. [ 8 ] [ 9 ] ينتج النمط الجيني المتماثل X (ACTN3 577XX) عن تحول من C إلى T في الإكسون 16 من جين ACTN3 ، مما يؤدي إلى تحويل قاعدة الأرجينين (R) إلى كودون توقف مبكر (X)، وبالتالي حدوث طفرة rs1815739 التي تمنع إنتاج بروتين ألفا-أكتينين 3 في ألياف العضلات. [ 10 ] يؤدي تعدد الأشكال 577XX إلى عدم إنتاج بروتين ألفا-أكتينين 3، وهو بروتين أساسي في ألياف العضلات سريعة الانقباض. [ 10 ]
يُعتقد أن الاختلافات في هذا الجين تطورت لتلبية احتياجات استهلاك الطاقة لدى الناس في مختلف أنحاء العالم. [ 8 ] : 155-156. يمتلك أكثر من 75% من الأشخاص نسخة واحدة أو نسختين من جين ACTN3 577R، ولديهم ألفا-أكتينين-3. أما الأفراد متماثلو الزيجوت (ACTN3 577XX) فلا يمتلكون ألفا-أكتينين-3 (16-20% من السكان)، [ 11 ] [ 12 ] ولكن لديهم مستوى عالٍ من ألفا-أكتينين-2 .
الرياضيون
توجد علاقة بين تعدد الأشكال الجينية ACTN3 R577X وأداء العدو السريع ورفع الأثقال على مستوى النخبة (حيث يكون النمطان RR وRX أفضل)، ويبدو أن هناك علاقة بينه وبين التعافي بعد التمرين وانخفاض خطر الإصابة. [ 10 ] كما يبدو أن النمط الجيني XX مرتبط بمستويات أعلى من تلف العضلات وفترة أطول للتعافي. [ 10 ] [ 13 ]
التفاعلات
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000248746 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000006457 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "ACTN3 - ألفا-أكتينين-3 - الإنسان العاقل - جين وبروتين ACTN3" . www.uniprot.org . تاريخ الاطلاع: 22 أبريل 2022 .
- ↑ بيغز إيه إتش، بايرز تي جيه، نول جيه إتش، بويس إف إم، برونز جي إيه، كونكل إل إم (مايو 1992). "استنساخ وتوصيف جينين من جينات ألفا-أكتينين في العضلات الهيكلية البشرية، يقعان على الكروموسومين 1 و11" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 267 (13): 9281-9288 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)50420-3 . PMID 1339456 .
- ↑ "Entrez Gene: ACTN3 actinin, alpha 3" .
- 1 2 إبستين د (2013). جين الرياضة: نظرة على علم الأداء الرياضي الاستثنائي . دار بنغوين للنشر. ISBN 978-1-101-62263-6.
- ↑ نورث كيه إن، يانغ إن، واتاناسيريشايغون دي، ميلز إم، إيستيل إس، بيغز إيه إتش (أبريل 1999). "طفرة هراء شائعة تؤدي إلى نقص ألفا-أكتينين-3 في عموم السكان". علم الوراثة الطبيعية . 21 (4): 353-354 . doi : 10.1038/7675 . PMID 10192379. S2CID 19882092 .
- 1 2 3 4 بيكرينغ سي ، كيلي جيه (2017). " ACTN3: أكثر من مجرد جين للسرعة" . فرونتيرز إن فيزيولوجي . 8 : 1080. doi : 10.3389/fphys.2017.01080 . PMC 5741991. PMID 29326606 .
- ↑ هوغارث ميغاواط، هويلينغ بيجاي، توماس كيه سي، جورديش دريسمان إتش، بيلو إل، بيجورارو إي، وآخرون . (يناير 2017). "دليل على ACTN3 كمعدل وراثي للحثل العضلي الدوشيني" . اتصالات الطبيعة . 8 (1) 14143. بيب كود : 2017NatCo...814143H . دوى : 10.1038/ncomms14143 . بمك 5290331 . بميد 28139640 .
- ↑ سيتو جيه تي، ليك إم، كوينلان كيه جي، هويلينغ بي جيه، تشنغ إكس إف، غارتون إف، وآخرون . (أغسطس 2011). "يرتبط نقص ألفا-أكتينين-3 بزيادة القابلية للتلف الناتج عن الانقباض وإعادة تشكيل العضلات الهيكلية" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 20 (15): 2914-2927 . doi : 10.1093/hmg/ddr196 . PMID 21536590. تاريخ الاسترجاع: 15 فبراير 2022 .
- ↑ زوهال، ح.، كوسو، ج. د.، جايافيل، أ.، تورني، س.، رافيه، ج.، جبابلي، ن.، وآخرون . (مايو 2023). "العلاقة بين النمط الجيني ACTN3 R577X وخطر الإصابة غير الناتجة عن الاحتكاك لدى الرياضيين المدربين: مراجعة منهجية" . مجلة علوم الرياضة والصحة . 12 (3): 359-368 . doi : 10.1016/j.jshs.2021.07.003 . PMC 10199131. PMID 34284153 .
- ↑ تشان واي، تونغ إتش كيو، بيغز إيه إتش، كونكل إل إم (يوليو 1998). "تشكل نظائر ألفا-أكتينين-2 و-3 الخاصة بالعضلات الهيكلية البشرية ثنائيات متجانسة وثنائيات غير متجانسة في المختبر وفي الجسم الحي". مجلة الاتصالات البحثية البيوكيميائية والبيوفيزيائية . 248 (1): 134-139 . Bibcode : 1998BBRC..248..134C . doi : 10.1006/bbrc.1998.8920 . PMID 9675099 .
للمزيد من القراءة
- ماك آرثر دي جي، نورث كيه إن (يوليو 2004). "جين السرعة ؟ تطور ووظيفة ألفا-أكتينين-3". مقالات بيولوجية . 26 (7): 786-795 . doi : 10.1002/bies.20061 . PMID 15221860. S2CID 19761762 .
- بيغز إيه إتش، بايرز تي جيه، نول جيه إتش، بويس إف إم، برونز جي إيه، كونكل إل إم (مايو 1992). "استنساخ وتوصيف جينين من جينات ألفا-أكتينين في العضلات الهيكلية البشرية، يقعان على الكروموسومين 1 و11" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 267 (13): 9281-9288 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)50420-3 . PMID 1339456 .
- يوروكر ب، نيغلي ف (فبراير 1992). "ألفا-أكتينين وفينكولين في العدلات البشرية: إعادة التنظيم أثناء الالتصاق وعلاقتهما بشبكة الأكتين". مجلة علوم الخلية . 101. 101 (الجزء 2) (2): 403-414 . doi : 10.1242/jcs.101.2.403 . PMID 1629252 .
- بافالكو إف إم، لاروش إس إم (أكتوبر 1993). "تنشيط العدلات البشرية يحفز تفاعلاً بين الوحدة الفرعية بيتا 2 من الإنتغرين (CD18) وبروتين ألفا-أكتينين الرابط للأكتين" . مجلة علم المناعة . 151 (7). بالتيمور، ماريلاند: 3795-3807 . doi : 10.4049/jimmunol.151.7.3795 . PMID 8104223 .
- تشان واي، تونغ إتش كيو، بيغز إيه إتش، كونكل إل إم (يوليو 1998). "تشكل نظائر ألفا-أكتينين-2 و-3 الخاصة بالعضلات الهيكلية البشرية ثنائيات متجانسة وثنائيات غير متجانسة في المختبر وفي الجسم الحي". مجلة الاتصالات البحثية البيوكيميائية والبيوفيزيائية . 248 (1): 134-139 . رمز Bibcode : 1998BBRC..248..134C . doi : 10.1006/bbrc.1998.8920 . PMID 9675099 .
- نورث كيه إن، يانغ إن، واتاناسيريشايغون دي، ميلز إم، إيستيل إس، بيغز إيه إتش (أبريل 1999). "طفرة هراء شائعة تؤدي إلى نقص ألفا-أكتينين-3 في عموم السكان". علم الوراثة الطبيعية . 21 (4): 353-354 . doi : 10.1038/7675 . PMID 10192379. S2CID 19882092 .
- نيكولوبولوس إس إن، سبينغلر بي إيه، كيسيلباخ كيه، إيفانز إيه إي، بيدلر جيه إل، روس آر إيه (يناير 2000). "بروتين ألفا-أكتينين البشري غير العضلي المشفر بواسطة جين ACTN4 يثبط قدرة خلايا الورم العصبي البشري على تكوين الأورام". Oncogene . 19 ( 3): 380-386 . doi : 10.1038/sj.onc.1203310 . PMID 10656685. S2CID 22989834 .
- تاكادا إف، فاندر وود دي إل، تونغ إتش كيو، طومسون تي جي، واتكينز إس سي، كونكل إل إم، وآخرون . (فبراير 2001). "الميوزينين: بروتين رابط لبروتين ألفا-أكتينين وبروتين غاما-فيلامين في خطوط Z للعضلات الهيكلية" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 98 (4): 1595-1600 . doi : 10.1073/pnas.041609698 . PMC 29302. PMID 11171996 .
- بانغ إم إل، مودري آر إي، ماكيلهيني إيه إس، ترومبيتاس كيه، جيتش إيه جيه، ياماساكي آر، وآخرون . (أبريل 2001). "مايوبالادين، بروتين ساركوميري جديد بوزن 145 كيلودالتون، له أدوار متعددة في تجميع بروتينات القرص Z والشريط I" . مجلة بيولوجيا الخلية . 153 (2): 413-427 . doi : 10.1083/jcb.153.2.413 . PMC 2169455. PMID 11309420 .
- ميلز إم، يانغ إن، واينبرغر آر، فاندر وود دي إل، بيغز إيه إتش، إيستيل إس، وآخرون (يونيو 2001). "التعبير التفاضلي لبروتينات ربط الأكتين، ألفا-أكتينين-2 و-3، في أنواع مختلفة: دلالات على تطور التكرار الوظيفي". علم الوراثة الجزيئية البشرية . 10 (13): 1335-1346 . doi : 10.1093/hmg/10.13.1335 . PMID 11440986 .
- بورغوينو جيه، وبليك دي جيه، وبنسون إم إيه، وتينسلي سي إل، وإيسابا سي تي، وكانيلا إي آي، وآخرون . (سبتمبر 2003). "يتفاعل مستقبل الأدينوزين A2A مع بروتين ألفا-أكتينين الرابط للأكتين" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 278 (39): 37545-37552 . doi : 10.1074/jbc.M302809200 . hdl : 2445/122310 . PMID 12837758 .
- كلاركسون، بي. إم.، ديفاني، جيه. إم.، جورديش-دريسمان، إتش.، طومسون، بي. دي.، هوبال، إم. جيه.، أورسو، إم.، وآخرون . (يوليو 2005). "يرتبط النمط الجيني ACTN3 بزيادة قوة العضلات استجابةً لتدريبات المقاومة لدى النساء". مجلة علم وظائف الأعضاء التطبيقي . 99 (1). بيثيسدا، ماريلاند: 154-163 . doi : 10.1152/japplphysiol.01139.2004 . PMID 15718405. S2CID 23205110 .
- فرانزوت جي، سيوبلوم بي، غاوتيل إم، دجينوفيتش كاروجو كيه (أبريل 2005). "البنية البلورية لنطاق ارتباط الأكتين من ألفا-أكتينين في هيئته المغلقة: نظرة بنيوية على تنظيم الفوسفوليبيد لألفا-أكتينين". مجلة البيولوجيا الجزيئية . 348 (1): 151-165 . doi : 10.1016/j.jmb.2005.01.002 . PMID 15808860 .
- كلاركسون، بي. إم.، هوفمان، إي. بي.، زامبراسكي، إي.، جورديش-دريسمان، إتش.، كيرنز، إيه.، هوبال، إم.، وآخرون . (أغسطس 2005). "ارتباطات النمط الجيني لـ ACTN3 وMLCK بتلف العضلات الناتج عن الجهد". مجلة علم وظائف الأعضاء التطبيقي . 99 (2). بيثيسدا، ماريلاند: 564-569 . doi : 10.1152/japplphysiol.00130.2005 . PMID 15817725 .
- أسانوما ك، كيم ك، أوه ج، جياردينو ل، شابانيس س، فول س، وآخرون . (مايو 2005). " ينظم سينابتوبودين نشاط تجميع الأكتين بواسطة ألفا-أكتينين بطريقة خاصة بنظير البروتين" . مجلة التحقيقات السريرية . 115 (5): 1188-1198 . doi : 10.1172/JCI23371 . PMC 1070637. PMID 15841212 .
- نيمي إيه كيه، ماجاما كيه (أغسطس 2005). "الحمض النووي للميتوكوندريا والأنماط الجينية لـ ACTN3 لدى نخبة رياضيي التحمل والسرعة الفنلنديين" . المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية . 13 (8): 965-969 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5201438 . PMID 15886711 .
- تريبلت، جيه دبليو، وبافالكو، إف إم (نوفمبر 2006). "تعطيل تفاعلات ألفا-أكتينين-إنتغرين في الالتصاقات البؤرية يجعل الخلايا العظمية عرضة للاستماتة الخلوية". المجلة الأمريكية لعلم وظائف الأعضاء. علم وظائف الخلايا . 291 (5): C909– C921 . doi : 10.1152/ajpcell.00113.2006 . PMID 16807302. S2CID 21854341 .
روابط خارجية
- موقع جينوم ACTN3 البشري وصفحة تفاصيل جين ACTN3 في متصفح جينوم UCSC .
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 11
- البروتينات التي تحتوي على نطاق EF