إنزيم ATPase، ناقل الصوديوم / البوتاسيوم ، ألفا 1
إن الوحدة الفرعية ألفا-1 من إنزيم ATPase الناقل للصوديوم/البوتاسيوم هي إنزيم يتم ترميزه في البشر بواسطة جين ATP1A1 . [ 5 ]
ينتمي البروتين المُشفَّر بواسطة هذا الجين إلى عائلة إنزيمات ATPase لنقل الكاتيونات من النوع P ، وإلى عائلة إنزيمات Na + /K + -ATPase الفرعية. يُعدّ إنزيم Na + /K + -ATPase بروتينًا غشائيًا متكاملًا مسؤولًا عن إنشاء والحفاظ على التدرجات الكهروكيميائية لأيونات الصوديوم والبوتاسيوم عبر غشاء البلازما . تُعدّ هذه التدرجات ضرورية للتنظيم الأسموزي ، ولنقل مجموعة متنوعة من الجزيئات العضوية وغير العضوية المرتبطة بالصوديوم ، وللاستثارة الكهربائية للأعصاب والعضلات . يتكون هذا الإنزيم من وحدتين فرعيتين، وحدة فرعية محفزة كبيرة ( ألفا ) ووحدة فرعية بروتينية سكرية أصغر (بيتا). تُشفَّر الوحدة الفرعية المحفزة لإنزيم Na + / K + -ATPase بواسطة جينات متعددة. يُشفِّر هذا الجين الوحدة الفرعية ألفا 1. وقد تم تحديد متغيرات نسخية ناتجة عن التضفير البديل تُشفِّر أشكالًا بروتينية مختلفة. [ 5 ]
قد يتم تنظيم التعبير الجيني لـ ATP1A1 في الخلايا الميلانينية بواسطة MITF . [ 6 ]
الأهمية السريرية
وقد ارتبطت الطفرات في هذا الجين بأورام غدية منتجة للألدوستيرون وارتفاع ضغط الدم الثانوي . [ 7 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000163399 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000033161 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- 1 2 "Entrez Gene: ATP1A1 ATPase, Na + /K + transporting, alpha 1 polypeptide" .
- ↑ هوك كيه إس، شليغل إن سي، إيشهوف أو إم، ويدمر دي إس، بريتوريوس سي، إينارسون إس أو، فالغيرسدوتير إس، بيرغستينسدوتير كيه، شيبسكي إيه، دومر آر، شتاينغريمسون إي (ديسمبر 2008). "تحديد أهداف جديدة لـ MITF باستخدام استراتيجية مصفوفة الحمض النووي الدقيقة ثنائية الخطوات" . أبحاث الخلايا الصبغية والورم الميلانيني . 21 (6): 665-76 . doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971 .
- ^ Beuschlein F، Boulkroun S، Osswald A، Wieland T، Nielsen HN، Lichtenauer UD، Penton D، Schack VR، Amar L، Fischer E، Walther A، Tauber P، Schwarzmayr T، Diener S، Graf E، Allolio B، Samson-Couterie B، Benecke A، Quinkler M، Fallo F، Plouin PF، مانتيرو إف، ميتينغر تي، مولاتيرو بي، جونيمايتر إكس، وارث آر، فيلسن بي، زينارو إم سي، ستروم تي إم، رينكي إم (أبريل 2013). "الطفرات الجسدية في ATP1A1 وATP2B3 تؤدي إلى أورام غدية منتجة للألدوستيرون وارتفاع ضغط الدم الثانوي". علم الوراثة الطبيعة . 45 (4): 440-4 ، 444e1-2. دوى : 10.1038/ng.2550 . اتش دي ال : 11577/2573243 . بميد 23416519 . S2CID 205346722 .
للمزيد من القراءة
- لينغريل جيه بي، أورلوفسكي جيه، شول إم إم، برايس إي إم (1990). "الوراثة الجزيئية لإنزيم Na,K-ATPase". التقدم في أبحاث الأحماض النووية والبيولوجيا الجزيئية . 38 : 37-89 . doi : 10.1016/S0079-6603(08)60708-4 . ISBN 9780125400381PMID 2158121
- دانبار إل إيه، كابلان إم جيه (أغسطس 2001). "مضخات الأيونات في الخلايا المستقطبة: فرز وتنظيم مضخات Na+, K+- وH+, K+-ATPases" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 276 (32): 29617-29620 . doi : 10.1074/jbc.R100023200 . PMID 11404365 .
- وانغيمان ، ب. (مارس 2002). "دورة البوتاسيوم والجهد الداخلي للقوقعة". أبحاث السمع . 165 ( 1-2 ): 1-9 . doi : 10.1016/S0378-5955(02)00279-4 . PMID 12031509. S2CID 18118568 .
- شي ز، كاي ت (مايو 2003). "نقل الإشارة بوساطة مضخة الصوديوم والبوتاسيوم: من تفاعل البروتين إلى الوظيفة الخلوية". التدخلات الجزيئية . 3 (3): 157-168 . doi : 10.1124/mi.3.3.157 . PMID 14993422 .
- شول، إم إم، وبو، دي جي، ولينغريل، جيه بي (مارس 1990). "جين ألفا 1 لإنزيم Na,K-ATPase البشري: توصيف المنطقة المجاورة 5' وتحديد تعدد أطوال قطع التقييد". علم الجينوم . 6 (3): 451-460 . doi : 10.1016/0888-7543(90)90475-A . PMID 1970326 .
- هيريرا، في. إل.، ورويز-أوبازو، ن. (أغسطس 1990). "تغيير تدفق أيونات الصوديوم والبوتاسيوم (Na+,K+)-ATPase 86Rb+ بواسطة استبدال حمض أميني واحد". مجلة ساينس . 249 (4972): 1023-1026 . doi : 10.1126/science.1975705 . PMID 1975705 .
- كاواكامي ك، أوتا ت، نوجيما هـ، ناغانو ك (أغسطس 1986). "البنية الأولية للوحدة الفرعية ألفا من إنزيم Na,K-ATPase البشري المستنتجة من تسلسل الحمض النووي المكمل" . مجلة الكيمياء الحيوية . 100 (2): 389-397 . doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a121726 . PMID 2430951 .
- يانغ-فينغ تي إل، شنايدر جيه دبليو، ليندغرين في، شول إم إم، بنز إي جيه، لينغريل جيه بي، فرانك يو (فبراير 1988). "التحديد الكروموسومي لجينات الوحدات الفرعية ألفا وبيتا لإنزيم Na+, K+-ATPase البشري". علم الجينوم . 2 (2): 128-138 . doi : 10.1016/0888-7543(88)90094-8 . PMID 2842249 .
- سفيردلوف إد، برود إن إي، سفيردلوف في إي، موناستيرسكايا جي إس، جريشين إيه في، بيتروخين كيه إي، أكوبيانز إن إس، موديانوف إن إن (أغسطس 1987). "عائلة جينات Na +، K + -ATPase. تعدد الأشكال لطول جزء محدد من الأنسجة داخل الفرد " . رسائل فيبس . 221 (1): 129–33 . دوى : 10.1016/0014-5793(87)80366-6 . بميد 2887455 .
- شهاب، ف. ف.، كان، ي. و.، لو، م. ل.، هارتز، ج.، كاو، ف. ت.، بلوستين، ر. (نوفمبر 1987). "الوحدة الفرعية ألفا لإنزيم Na+,K+-ATPase المشيمي البشري: استنساخ الحمض النووي المكمل، والتعبير النسيجي، وتعدد أشكال الحمض النووي، والتوطين الكروموسومي" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 84 (22): 7901-7905 . Bibcode : 1987PNAS...84.7901C . doi : 10.1073/pnas.84.22.7901 . PMC 299443. PMID 2891135 .
- موناستيرسكايا جي إس، برود إن إي، أليكميتس آر إل، ميلكوف إيه إم، مالشيف آي في، دولوبوفا آي إي، بيتروخين كي إي (مارس 1987). "عائلة جينات Na+,K+-ATPase البشرية. تسلسل نيوكليوتيدي جزئي مرتبط بالوحدة الفرعية ألفا" . رسائل FEBS . 213 (1): 73-80 . doi : 10.1016/0014-5793(87)81467-9 . PMID 3030810 .
- شول، م.م.، ولينغريل، ج.ب. (يونيو 1987). "جينات متعددة تشفر الوحدة التحفيزية لإنزيم Na+,K+-ATPase البشري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 84 (12): 4039-4043 . Bibcode : 1987PNAS...84.4039S . doi : 10.1073/pnas.84.12.4039 . PMC 305017. PMID 3035563 .
- سفيردلوف إي دي، موناستيرسكايا جي إس، برود إن إي، أليكميتس آر إل، ميلكوف إيه إم، مالشيف آي في، دولوبوفا آي إي، بيتروخين كي إي (يونيو 1987). "عائلة جينات Na+,K+-ATPase البشرية. ما لا يقل عن خمسة جينات و/أو جينات كاذبة مرتبطة بالوحدة الفرعية ألفا" . رسائل FEBS . 217 (2): 275-278 . doi : 10.1016/0014-5793(87)80677-4 . PMID 3036582 .
- رويز أ، بهات س ب، بوك د (أبريل 1995). "توصيف وتحديد كمية نسخ الحمض النووي الريبوزي (RNA) الكاملة والمختصرة لإنزيم Na,K-ATPase ألفا 1 وبيتا 1 المُعبر عنها في ظهارة الصباغ الشبكي البشري". جين . 155 (2): 179-184 . doi : 10.1016/0378-1119(94)00812-7 . PMID 7536695 .
- هوندال، إتش إس، ماكسويل، دي إل، أحمد، إيه، دارخشان، إف، ميتسوموتو، واي، كليب، إيه (1995). "التوزيع الخلوي والتحديد المناعي لأنواع وحدات إنزيم Na,K-ATPase في العضلات الهيكلية البشرية". بيولوجيا الأغشية الجزيئية . 11 (4): 255-262 . doi : 10.3109/09687689409160435 . PMID 7711835 .
- فيشينكو إم إس، سويدنر كيه جيه (يونيو 1995). "الأساس البنيوي للاختلافات النوعية في فسفرة إنزيم Na,K-ATPase بواسطة بروتين كيناز C" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 270 (23): 14072-14077 . doi : 10.1074/jbc.270.23.14072 . PMID 7775468 .
- رويز-أوبازو ن، باراني ف، هيراياما ك، هيريرا ف ل (سبتمبر 1994). "تأكيد وجود طفرة في جين ونسخة ألفا 1 Na,K-ATPase في فئران داهل الحساسة للملح/JR" . ارتفاع ضغط الدم . 24 (3): 260-270 . doi : 10.1161/01.hyp.24.3.260 . PMID 8082931 .
- زاهلر آر، جيلمور هيبرت إم، بالدوين جي سي، فرانكو كيه، بنز إي جيه (يوليو 1993). “التعبير عن أشكال ألفا الإسوية لـ Na، K-ATPase في قلب الإنسان”. الكيمياء الحيوية والفيزياء الحيوية اكتا (BBA) - الأغشية الحيوية . 1149 (2): 189– 94. دوى : 10.1016/0005-2736(93)90200-J . بميد 8391840 .
- وانغ جيه، شوينغر آر إتش، فرانك كيه، مولر-إهمسن جيه، مارتن-فاسالو بي، بريسلي تي إيه، شيانغ إيه، إردمان إي، ماكدونو إيه إيه (أكتوبر 1996). "التعبير الإقليمي عن نظائر وحدات مضخة الصوديوم ومبادل الصوديوم-الكالسيوم في قلب الإنسان" . مجلة التحقيقات السريرية . 98 (7): 1650-1658 . doi : 10.1172/JCI118960 . PMC 507599. PMID 8833915 .
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 1
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 1
