إنزيم ATPase، ناقل الصوديوم / البوتاسيوم ، ألفا 1

إن الوحدة الفرعية ألفا-1 من إنزيم ATPase الناقل للصوديوم/البوتاسيوم هي إنزيم يتم ترميزه في البشر بواسطة جين ATP1A1 . [ 5 ]

ينتمي البروتين المُشفَّر بواسطة هذا الجين إلى عائلة إنزيمات ATPase لنقل الكاتيونات من النوع P ، وإلى عائلة إنزيمات Na + /K + -ATPase الفرعية. يُعدّ إنزيم Na + /K + -ATPase بروتينًا غشائيًا متكاملًا مسؤولًا عن إنشاء والحفاظ على التدرجات الكهروكيميائية لأيونات الصوديوم والبوتاسيوم عبر غشاء البلازما . تُعدّ هذه التدرجات ضرورية للتنظيم الأسموزي ، ولنقل مجموعة متنوعة من الجزيئات العضوية وغير العضوية المرتبطة بالصوديوم ، وللاستثارة الكهربائية للأعصاب والعضلات . يتكون هذا الإنزيم من وحدتين فرعيتين، وحدة فرعية محفزة كبيرة ( ألفا ) ووحدة فرعية بروتينية سكرية أصغر (بيتا). تُشفَّر الوحدة الفرعية المحفزة لإنزيم Na + / K + -ATPase بواسطة جينات متعددة. يُشفِّر هذا الجين الوحدة الفرعية ألفا 1. وقد تم تحديد متغيرات نسخية ناتجة عن التضفير البديل تُشفِّر أشكالًا بروتينية مختلفة. [ 5 ]

قد يتم تنظيم التعبير الجيني لـ ATP1A1 في الخلايا الميلانينية بواسطة MITF . [ 6 ]

الأهمية السريرية

وقد ارتبطت الطفرات في هذا الجين بأورام غدية منتجة للألدوستيرون وارتفاع ضغط الدم الثانوي . [ 7 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000163399 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000033161 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. 1 2 "Entrez Gene: ATP1A1 ATPase, Na + /K + transporting, alpha 1 polypeptide" .
  6. هوك كيه إس، شليغل إن سي، إيشهوف أو إم، ويدمر دي إس، بريتوريوس سي، إينارسون إس أو، فالغيرسدوتير إس، بيرغستينسدوتير كيه، شيبسكي إيه، دومر آر، شتاينغريمسون إي (ديسمبر 2008). "تحديد أهداف جديدة لـ MITF باستخدام استراتيجية مصفوفة الحمض النووي الدقيقة ثنائية الخطوات" . أبحاث الخلايا الصبغية والورم الميلانيني . 21 (6): 665-76 . doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971 . 
  7. ^ Beuschlein F، Boulkroun S، Osswald A، Wieland T، Nielsen HN، Lichtenauer UD، Penton D، Schack VR، Amar L، Fischer E، Walther A، Tauber P، Schwarzmayr T، Diener S، Graf E، Allolio B، Samson-Couterie B، Benecke A، Quinkler M، Fallo F، Plouin PF، مانتيرو إف، ميتينغر تي، مولاتيرو بي، جونيمايتر إكس، وارث آر، فيلسن بي، زينارو إم سي، ستروم تي إم، رينكي إم (أبريل 2013). "الطفرات الجسدية في ATP1A1 وATP2B3 تؤدي إلى أورام غدية منتجة للألدوستيرون وارتفاع ضغط الدم الثانوي". علم الوراثة الطبيعة . 45 (4): 440-4 ، 444e1-2. دوى : 10.1038/ng.2550 . اتش دي ال : 11577/2573243 . بميد 23416519 . S2CID 205346722 .  

للمزيد من القراءة