ATP6V0A4
إنزيم البروتون ATPase من النوع V، الوحدة الفرعية أ، النظير 4، بوزن 116 كيلو دالتون، هو إنزيم يتم ترميزه في البشر بواسطة جين ATP6V0A4 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
وظيفة
يشفر هذا الجين أحد مكونات إنزيم ATPase الفجوي ( V-ATPase )، وهو إنزيم متعدد الوحدات الفرعية يُساهم في تحمض الحجيرات الخلوية داخل الخلايا حقيقية النواة. يُعد التحمض المعتمد على V-ATPase ضروريًا لعمليات خلوية مثل فرز البروتينات، وتنشيط الزيموجين، والبلعمة الخلوية بوساطة المستقبلات، وتوليد تدرج البروتونات في الحويصلات المشبكية. يتكون V-ATPase من نطاق V1 سيتوبلازمي ونطاق V0 عبر الغشاء. يتألف نطاق V1 من ثلاث وحدات فرعية A وثلاث وحدات فرعية B، ووحدتين فرعيتين G بالإضافة إلى الوحدات الفرعية C وD وE وF وH. يحتوي نطاق V1 على موقع التحفيز لـ ATP. يتألف نطاق V0 من خمس وحدات فرعية مختلفة: a وc وc' وc '' وd. يُعد هذا الجين واحدًا من أربعة جينات في الإنسان والفأر تُشفر أشكالًا مختلفة من الوحدة الفرعية a. تم وصف متغيرات النسخ المنسوخة بالتضفير البديل التي تشفر نفس البروتين. ترتبط الطفرات في هذا الجين بحماض الأنابيب الكلوية المصحوب بالحفاظ على السمع. [ 7 ]
التفاعلات
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000105929 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000038600 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ^ Karet FE، Finberg KE، Nayir A، Bakkaloglu A، Ozen S، Hulton SA، Sanjad SA، Al-Sabban EA، Medina JF، Lifton RP (يناير 2000). "توطين جين الحماض الأنبوبي الكلوي البعيد المتنحي مع السمع الطبيعي (rdRTA2) إلى 7q33-34" . أكون. جي هوم. جينيت . 65 (6): 1656–65 . دوى : 10.1086/302679 . بمك 1288376 . بميد 10577919 .
- ↑ سميث آن، سكوج جي، شوات كا، ناير أ، باكالوغلو أ، أوزين إس، هولتون إس إيه، سانجاد إس إيه، الصبان إيا، ليفتون آر بي، شيرير إس دبليو، كاريت إف إي (أكتوبر 2000). "الطفرات في ATP6N1B، التي تشفر وحدة فرعية جديدة لمضخة البروتون الفراغية الكلوية 116 كيلو دالتون، تسبب الحماض الأنبوبي الكلوي البعيد المتنحي مع الحفاظ على السمع". نات. جينيت . 26 (1): 71-5 . دوى : 10.1038/79208 . بميد 10973252 . S2CID 19880326 .
- 1 2 "Entrez Gene: ATP6V0A4 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit a4" .
- ↑ سو ي، تشو أ، اللمكي ر.س، كاريت ف.إ (مايو 2003). "الوحدة الفرعية ألفا من إنزيم H+-ATPase من النوع V تتفاعل مع فوسفوفركتوكيناز-1 في البشر" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 278 (22): 2013-2018 . doi : 10.1074/jbc.M210077200 . PMID 12649290 .
روابط خارجية
- موقع جينوم ATP6V0A4 البشري وصفحة تفاصيل جين ATP6V0A4 في متصفح جينوم UCSC .
للمزيد من القراءة
- فينبو، إم إي، وهاريسون، إم إيه (1997). " إنزيم H+-ATPase الفجوي: مضخة بروتون عالمية في حقيقيات النوى" . مجلة الكيمياء الحيوية ، 324 (3): 697-712 . doi : 10.1042/bj3240697 . PMC 1218484. PMID 9210392 .
- ستيفنز تي إتش، فورغاك إم (1997). "بنية ووظيفة وتنظيم إنزيم (H+)-ATPase الفجوي". المجلة السنوية لعلم الأحياء الخلوي والتطوري ، 13 : 779-808 . doi : 10.1146/annurev.cellbio.13.1.779 . PMID 9442887 .
- نيلسون ن، هارفي دبليو آر (1999). "بروتون-أدينوسين ثلاثي الفوسفاتاز في غشاء الفجوة والبلازما". مجلة علم وظائف الأعضاء . 79 (2): 361-385 . doi : 10.1152/physrev.1999.79.2.361 . PMID 10221984. S2CID 1477911 .
- فورغاك م (1999). "بنية وخصائص إنزيمات (H+)-ATPases الفجوية" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 274 (19): 12951-12954 . doi : 10.1074/jbc.274.19.12951 . PMID 10224039 .
- كين، ب.م. (1999). "مقدمة: مضخات الأدينوزين ثلاثي الفوسفات V-ATPases 1992-1998". مجلة الطاقة الحيوية والأغشية الحيوية ، 31 (1): 3-5 . doi : 10.1023/A:1001884227654 . PMID 10340843 .
- Wieczorek H, Brown D, Grinstein S, Ehrenfeld J, Harvey WR (1999). "تنشيط غشاء البلازما الحيواني بواسطة V-ATPases المحفزة للبروتونات". BioEssays . 21 (8): 637–48 . doi : 10.1002/(SICI)1521-1878(199908)21:8 < 637::AID-BIES3 > 3.0.CO ; 2 -W . PMID 10440860. S2CID 23505139 .
- براون د، بريتون س (2000). "تحمض تجويف القناة الجامعة في الكلية والبربخ/الأسهر المعتمد على إنزيم H(+)V-ATPase: إعادة تدوير الحويصلات ومسارات النقل الخلوي". مجلة علم الأحياء التجريبي 203 (الجزء 1): 137-145 . doi : 10.1242/jeb.203.1.137 . PMID 10600682 .
- نيشي تي، فورغاك إم (2002). "مضخات البروتون الفجوية (H+)-ATPases - أكثر مضخات البروتون تنوعًا في الطبيعة". نات . ريف. مول. سيل بيول . 3 (2): 94-103 . doi : 10.1038/nrm729 . PMID 11836511. S2CID 21122465 .
- كاواساكي-نيشي إس، نيشي تي، فورغاك إم (2003). "انتقال البروتونات مدفوعًا بتحلل الأدينوسين ثلاثي الفوسفات في مضخات V-ATPase". رسائل FEBS . 545 (1): 76-85 . doi : 10.1016/S0014-5793(03)00396-X . PMID 12788495. S2CID 10507213 .
- موريل ن (2003). " إطلاق الناقلات العصبية: الجانب المظلم لإنزيم ATPase الفجوي H+" . بيولوجيا الخلية . 95 (7): 453-457 . doi : 10.1016/S0248-4900(03)00075-3 . PMID 14597263. S2CID 17519696 .
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 7
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 7
