ATP6V0A4

إنزيم البروتون ATPase من النوع V، الوحدة الفرعية أ، النظير 4، بوزن 116 كيلو دالتون، هو إنزيم يتم ترميزه في البشر بواسطة جين ATP6V0A4 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

وظيفة

يشفر هذا الجين أحد مكونات إنزيم ATPase الفجوي ( V-ATPase )، وهو إنزيم متعدد الوحدات الفرعية يُساهم في تحمض الحجيرات الخلوية داخل الخلايا حقيقية النواة. يُعد التحمض المعتمد على V-ATPase ضروريًا لعمليات خلوية مثل فرز البروتينات، وتنشيط الزيموجين، والبلعمة الخلوية بوساطة المستقبلات، وتوليد تدرج البروتونات في الحويصلات المشبكية. يتكون V-ATPase من نطاق V1 سيتوبلازمي ونطاق V0 عبر الغشاء. يتألف نطاق V1 من ثلاث وحدات فرعية A وثلاث وحدات فرعية B، ووحدتين فرعيتين G بالإضافة إلى الوحدات الفرعية C وD وE وF وH. يحتوي نطاق V1 على موقع التحفيز لـ ATP. يتألف نطاق V0 من خمس وحدات فرعية مختلفة: a وc وc' وc '' وd. يُعد هذا الجين واحدًا من أربعة جينات في الإنسان والفأر تُشفر أشكالًا مختلفة من الوحدة الفرعية a. تم وصف متغيرات النسخ المنسوخة بالتضفير البديل التي تشفر نفس البروتين. ترتبط الطفرات في هذا الجين بحماض الأنابيب الكلوية المصحوب بالحفاظ على السمع. [ 7 ]

التفاعلات

وقد ثبت أن ATP6V0A4 يتفاعل مع PFKM . [ 8 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000105929 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000038600 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. ^ Karet FE، Finberg KE، Nayir A، Bakkaloglu A، Ozen S، Hulton SA، Sanjad SA، Al-Sabban EA، Medina JF، Lifton RP (يناير 2000). "توطين جين الحماض الأنبوبي الكلوي البعيد المتنحي مع السمع الطبيعي (rdRTA2) إلى 7q33-34" . أكون. جي هوم. جينيت . 65 (6): 1656–65 . دوى : 10.1086/302679 . بمك 1288376 . بميد 10577919 .  
  6. سميث آن، سكوج جي، شوات كا، ناير أ، باكالوغلو أ، أوزين إس، هولتون إس إيه، سانجاد إس إيه، الصبان إيا، ليفتون آر بي، شيرير إس دبليو، كاريت إف إي (أكتوبر 2000). "الطفرات في ATP6N1B، التي تشفر وحدة فرعية جديدة لمضخة البروتون الفراغية الكلوية 116 كيلو دالتون، تسبب الحماض الأنبوبي الكلوي البعيد المتنحي مع الحفاظ على السمع". نات. جينيت . 26 (1): 71-5 . دوى : 10.1038/79208 . بميد 10973252 . S2CID 19880326 .  
  7. 1 2 "Entrez Gene: ATP6V0A4 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit a4" .
  8. سو ي، تشو أ، اللمكي ر.س، كاريت ف.إ (مايو 2003). "الوحدة الفرعية ألفا من إنزيم H+-ATPase من النوع V تتفاعل مع فوسفوفركتوكيناز-1 في البشر" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 278 (22): 2013-2018 . doi : 10.1074/jbc.M210077200 . PMID 12649290 . 

للمزيد من القراءة