CSPG4

📅 آخر تحديث: ٢٩ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٩ يوليو ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

بروتيوغليكان كبريتات الكوندرويتين 4 ، المعروف أيضًا باسم بروتيوغليكان كبريتات الكوندرويتين المرتبط بالورم الميلانيني ( MCSP ) أو مستضد الخلايا العصبية الدبقية 2 ( NG2 )، هو بروتيوغليكان كبريتات الكوندرويتين الذي يتم ترميزه في البشر بواسطة جين CSPG4 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

وظيفة

يلعب CSPG4 دورًا في تثبيت تفاعلات الخلية مع الركيزة خلال المراحل المبكرة لانتشار خلايا الورم الميلانيني على الأغشية القاعدية البطانية . وهو يمثل بروتيوغليكان كبريتات الكوندرويتين الغشائي المتكامل الذي تعبر عنه خلايا الورم الميلانيني البشري . [ 7 ]

الآثار المترتبة على المرض

يُعدّ بروتين CSPG4/NG2 أيضًا بروتينًا مميزًا للخلايا السلفية للأوليغودندروسايت (OPCs) [ 8 ] ، وقد أشير إلى خلل وظيفة هذه الخلايا كآلية مرضية محتملة للفصام العائلي [ 9 ] . وقد أبلغ فريق بحثي يدرس دور العوامل الوراثية في الفصام عن طفرتين نادرتين من نوع missense في جين CSPG4 ، تنتقلان وراثيًا داخل العائلات ( طفرتا CSPG4 A131T و CSPG4 V901G ). كما أظهر الباحثون أن الخلايا السلفية للأوليغودندروسايت المشتقة من الخلايا الجذعية المحفزة متعددة القدرات (iPSCs) من حاملي طفرة CSPG4 A131T أظهرت معالجة غير طبيعية بعد الترجمة، وتوضعًا غير طبيعي لبروتين NG2 الطافر داخل الخلية، وشكلًا خلويًا شاذًا، وانخفاضًا في حيوية الخلايا وقدرتها على تكوين الميالين . أظهر التصوير بالرنين المغناطيسي الموزون بالانتشار في الدماغ لدى حاملي طفرة CSPG4 A131T انخفاضًا في سلامة المادة البيضاء مقارنةً بالأشقاء غير المصابين ومجموعات الضبط من عامة السكان. [ 10 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000173546 – ​​Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000032911 – Ensembl ، مايو 2017
  3. ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. ↑ بلوشكه جي، فانيك إم، إيفانز إيه، ديتمار تي، شميد بي، إيتين بي، فيلارو إي جيه، ريسفيلد آر إيه (سبتمبر 1996). "الاستنساخ الجزيئي لبروتيوغليكان كبريتات الكوندرويتين المرتبط بالورم الميلانيني البشري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 93 (18): 9710-5 . Bibcode : 1996PNAS...93.9710P . doi : 10.1073 / pnas.93.18.9710 . PMC 38494. PMID 8790396 .  
  6. ^ لوه دبليو، وانغ إكس، كاجيشيتا تي، واكاسوجي إس، كاربف آر، فيرون إس (مايو 2006). "تنظيم التعبير الجيني للمستضد المرتبط بالوزن الجزيئي المرتفع (HMW-MAA) عن طريق مثيلة الحمض النووي المروج في خلايا سرطان الجلد البشرية". الجين الورمي . 25 (20): 2873– 84. دوى : 10.1038/sj.onc.1209319 . بميد 16407841 . S2CID 39073910 .  
  7. 1 2 "Entrez Gene: CSPG4 chondroitin sulfate proteoglycan 4" .
  8. ↑ نيشياما أ، داهلين كيه جيه، برينس جيه تي، جونستون إس آر، ستالكب دبليو بي (يوليو 1991). " البنية الأولية لـ NG2، وهو بروتيوغليكان جديد عابر للغشاء" . مجلة بيولوجيا الخلية . 114 (2): 359-371 . doi : 10.1083/jcb.114.2.359 . PMC 2289079. PMID 1906475 .  
  9. ↑ دي فريج FM، Bouwkamp CG، Gunhanlar N، Shpak G، Lendemeijer B، البغدادي M، Gopalakrishna S، Ghazvini M، Li TM، Quadri M، Olgiati S، Breedveld GJ، Coesmans M، Mientjes E، de Wit T، Verheijen FW، Beverloo HB، Cohen D، Kok RM، Bakker PR، Nijburg A، Spijker AT، Haffmans PM، Hoencamp E، Bergink V، Vorstman JA، Wu T، Olde Loohuis LM، Amin N، Langen CD، Hofman A، Hoogendijk WJ، van Duijn CM، Ikram MA، Vernooij MW، Tiemeier H، Uitterlinden AG، Elgersma Y، Distel B، Gribnau J، White T، بونيفاتي الخامس، كوشنر SA (يناير 2018). "طفرات CSPG4 المرشحة ونمذجة الخلايا الجذعية المحفزة متعددة القدرات تشير إلى خلل في وظيفة الخلايا السلفية للأوليغودندروسايت في الفصام العائلي" . الطب النفسي الجزيئي . 24 (5): 757-771 . doi : 10.1038/s41380-017-0004-2 . PMC 6755981. PMID 29302076 .  
  10. ↑ دي فريج FM، Bouwkamp CG، Gunhanlar N، Shpak G، Lendemeijer B، البغدادي M، Gopalakrishna S، Ghazvini M، Li TM، Quadri M، Olgiati S، Breedveld GJ، Coesmans M، Mientjes E، de Wit T، Verheijen FW، Beverloo HB، Cohen D، Kok RM، Bakker PR، Nijburg A، Spijker AT، Haffmans PM، Hoencamp E، Bergink V، Vorstman JA، Wu T، Olde Loohuis LM، Amin N، Langen CD، Hofman A، Hoogendijk WJ، van Duijn CM، Ikram MA، Vernooij MW، Tiemeier H، Uitterlinden AG، Elgersma Y، Distel B، Gribnau J، White T، بونيفاتي الخامس، كوشنر SA (يناير 2018). "طفرات CSPG4 المرشحة ونمذجة الخلايا الجذعية المحفزة متعددة القدرات تشير إلى خلل في وظيفة الخلايا السلفية للأوليغودندروسايت في الفصام العائلي" . الطب النفسي الجزيئي . 24 (5): 757-771 . doi : 10.1038/s41380-017-0004-2 . PMC 6755981. PMID 29302076 .  

للمزيد من القراءة